Я был вот здесь: med-gen.ru/content/clinics/index.html

Это медико-генетический научный центр. Консультации там бесплатные.

В сеченовский институт звонил, там ответили, что данной проблемой не занимаются. звонил еще в пару контор, названий которых уже не помню. Там тоже ответили, что с такими поблемами не к ним.

Зато сам анализ платный не меньше 10 тысяч, только что звонила узнавала. Может где-нибудь есть дешевле или беслатно?

Нейрофиброматоз
 

Вообще генетика дело дорогое мы ребенку сдавали в
фертилаб г. Москва анализ стоит 10 000 и ждали 4 месяца в гене не выявлено мутаций, да еще с самим генетиком можно пообщаться по телефону, кстати лишь во франции в 95% случаях по генетике ставят нейрофиброматоз. А у нас в 60-80%, но все же. А говорят нейрофиброматоз эта чистая генетика. Не все так однозначно... есть ли еще счастливчики которые имеют диагноз нейрофиброматоз скажем в легкой степени, например только пятна, без нейрофибром и у кого ДНК 17 хромосомы в норме?

В КВД врач рассказывал про одну пациэнтку у которой фибромы стали появлятся после пятидясяти лет, во время гормонольной перестройки организма, до этого она неподозревала о диагнозе.

Подскажите в каком случае удаляют фибромы, меня одна беспокоит болит когда задеваю ее.

Мы тоже ребёнку сдавали в фертилаб и у нас тоже мутаций не выявлено, хотя у ребёнка все признаки заболевания. Получается 10 тыс.заплатили просто так.

Re:
 

А если можно, подробнее все признаки болезни у ребенка на лицо? их больше 2 ? Просто у детей сложность в диагностики как раз из - за недостатка признаков.
есть ли здесь родители у которых их детки болеют этим редким недугом? да и кто нибудь сталкивался с трудностями социализации таких деток? и не переживайте по поводу своих болячек, хоть я сама здорова, надо научиться любить себя. нет людей совершенных, у кого то рост, вес, уши, нос и прочее!

У нашего сына пигментные пятна кофе с молоком по всему телу и подозрение на глиому зрительного нерва.

А кто нибудь знает как это лечат за границей и где?

Если болит, лучше удалить. Но можно прихлопнуть и те, которые не беспокоят, но находятся на открытых участках тела, чисто из эстетических соображений. При использовании лазерной хирургии возможно удалить и все, но это займет время.