Советую обратится в ниито.

Подскажите пожалуйста, я, конечно, понимаю, что тут не врачи, но все, кто столкнулся с подобным, наверняка знают достаточно об этой болячке...у меня дочке 4.5 года, она родилась с овальным родимым пятном на животике цвета кофе с молоком, оно не увеличивается (точнее может как-бы увеличивается пропорционально ее росту), пятно 2 см в длину и 1 см в ширину, так-то ничем не беспокоит, больше пятен нет, водила ее к эндокринологу, дерматологу, неврологу и педиатру соотв-но, они сказали, что это родимое пятно и в норме у обячных людей бывают такие большие пятнышки, но меня не покидает эта мысль, что жто может быть нейрофиброматоз...может еще на что-то обратить внимание или клиника к 4.5 годам уже достаточно определенная, чтобы можно было хотя бы под вопросом ставить такой диагноз?

Привет! Мне 24. У меня два сына 6месяцев и 3года у обоих нейрофиброматоз. Здесь ещё есть мамочки с детками у которых такой диагноз? Что-то мало общаются.... Куда делись "местные"? ....

MariaM, вы не волнуйтесь, если пятно всего одно - это не страшно, беспокоиться стоит, если их больше 6-ти, и то не факт еще.
Катюша К., моему сынишке 5 месяцев, подозреваю у него тоже эта бяка - весь в пятнышках, и новые появляются. А у ваших деток НФ кроме пятен, еще как-то проявляется?

У старшего сына около 25 пятен, гипотония мышц, небольшие изменения в головном мозге, в следствии чего появилась агрессия, а у младшего более 40 пятен, мышечная гипотония, деформация костей (левые рёбра, правая голень,), ногти на мизинцах ножек растут в верх загибаясь в обратную сторону, сделали рентген и узи головы бр.полости тазоб-х суставов, но результаты будут позже, как к нашему генетику попадём. А он приедет или в декабре или в январе, как получится. Но у нас болячка пока прогрессирует помаленьку. У моего мужа это заболевание, вот и передалось

А какие пятна должны быть? Просто мы обошли уже так много врачей и ничего все-равно не поняли, у нас одно овальное пятно 2 на 1 см цвета кофе с молоком, выглядит как обычная кожа, дерматолог даже с трудом дерматоскопию делала т.к меланина почти нет настолько оно светлое и еще одно пятнышко есть, но его многие не видят даже, оно 1 см и неровное как карта, его дерматолог в ЦНИКВИ профессор даже вообще не восприняла, сказала что оно вообще из другой оперы...но на теле есть родинки, на наши 4.5 года штучек 7-8 темно-коричневых, из них пару выпуклых по 1 мм и штучки 4 счетло-коричневых, прям пятнышки по 1 мм, хоть нам доктора сейчас сказали, что все ок, все-равно беспокоюсь как-бы эти родинки не относились ко всему этому, хотя диагноз стоит пигментные невусы...Катюша, а у Вашего мужа в развернутой форме заболевание?

MariaM, вот пятна как раз такие и должны быть, как у вас, кофе-с-молоком, только не одно, а больше 6-ти больше 1 см размером, тогда это симптомом считается. Вообще они и у здоровых деток бывают, а родинки так вообще у всех людей есть. У вас или у мужа есть НФ? Наследственность вроде тоже как один из симптомов. Из-за одного пятнышка я бы даже переживать не стала.

У моего малыша это тоже от папы, у его сестры, у мамы и деда - у всех эти пятна. Им с сестрой в детстве, вроде как, тоже НФ поставили.
Сейчас не знаю даже, сколько их у нас, сразу после роддома, как только кожа мраморная сошла - как начали разом все проявляться, больше 20-ти, а ему всего месяц был. Я прямо места себе не находила. Наш участковый педиатр такого заболевания вообще не знает, отмахнулся от меня, мол, "Мамаша, это не болезнь, это нормально - типа родинок." До сих пор никуда больше не ходили с ними. Тьфу, тьфу, тьфу, сейчас нам 5 месяцев и пятен новых не так много появляется - куда уж больше и так весь в них.

Нет, ни у меня ни у мужа НФ нет, и я как-бы и не осень беспокоилась об этом пятнышке, пока не увидела второе, потом стала рассматривать внимательно фотографии и поняла, что второе еле видное пятно у нас с 1.5 лет точно есть... А я хотела у Вас узнать, пятнышки сразу появляются большие или они просто быстро растут из маленьких точек?

MariaM, у нас появляются сразу и растут вместе с малышом.
Не слышала ни разу, чтоб из точек росли.

Просто я на родинки грешу уже, больно они светлые, чем вообще отличаются пятна от родинок?! У нас есть родинки светло-бежевые по 1мм, могут-ли пятнышки такие быть? Правда у большого пятна окрас как-бы подкожный, а у этих на поверхности

Всем привет! У меня трое детей, у среднего сына ему 8лет нейрофиброматоз 1 тип,пятна по всему телу и глиома левого зрительного нерва, пятна уже не считаем, потому что их наверно штук 100, 3 больших,появились через 2 недели после родов остальные очень мелкие,постоянно высыпают, у нас с мужем нет этого заболевания и 2-е наших деток тоже здоровы,как сказал генетик произошла спонтанная мутация гена, по какой причине никто не знает. Сейчас сын учится в 1-ом классе, проблемы с обучением, очень быстро утомляется.

Елена, а маленькие пятна на сколько маленькие? Как родинки? И как у него проявляет себя глиома?

Да маленькие как родинки, есть чуть чуть побольше родинок, левый глазик немного больше правого.

Елена, скажите, пожалуйста, а в каком возрасте появилась глиома?
Я читала, что обострение НФ происходит в подростковом возрасте, а вам всего 8 лет. Очень переживаю за своего малыша.

В 1год 11мес.

Здравствуйте! У моего сына подозрение на НФ1. На 3-й день в РД обнаружили ВПС и ООО. На 7-й день отправили в 67-ю больницу в Москве. Мы в Зеленограде. Две недели наблюдали и обследовали. Был дневной стационар и 2нед я не видела ребенка голым, в РД лежали вместе. Когда приехали домой увидела это пятно свето-кофейного цвета. Оно у нас огромное, вся левая сторона груди заканчивается выше пупка, не прерываясь переходит на левую сторону спины и немного на руке. Края неровные. На этом пятне есть 2 малюсенькие пятнышки потемнее(меньше 5мм) и на одно побольше(1см на2см)Были у местного генетика и онколога, пятно кофейное одно, но из-за его размеров подозревает, что НФ1. В 2,5мес закрылось ООО, в 6мес ДМЖП(ВПС) уменьшилось более чем в 2 раза, т.е. динамика положительная. После больницы, я думала, что это реакция после обследований()на растворы и смазки), делали много УЗИ,ЭКГ, был ренген.А потом подозрение на такой диагноз(Сейчас сыну 10мес, пятна в том же состоянии, развивается хорошо(наравне со старшим сыном), планово посещаем всех специалистов.Пока все хорошо. Генетик сказал, что можно всю жизнь прожить с ними,без изменений. Думала насчет анализов, но она не советует,т.к. очень много штаммов, сказала, что есть смысл их делать только, когда он соберется заводит детей. У нас ни у кого нет таких пятен. Но своих дедушек я не видела, например, оба погибли на войне, им было чуть за тридцать.Написала много и очень много вопросов и переживаний.Генетик сказал, что для массажа нет противопоказаний, а тут читаю что есть, у нас пятна не выпуклые. Как и для всех других пятен опасны перепады температуры, солнышко, физиопроцедуры и соблюдать диету, беречь кожу.Прошлое лето мы пеережили хорошо, но ребенок еще не ползал и не ходил, загорали в тенечке. Пугает следующее лето. В годик поедем еще раз на консультацию к кардиологу, а потом все-таки, думаю съездить на консультацию в Генетический центр, вдруг это не те пятна.Тяжело жить в неизвестности(

Здравствуйте! У меня такая же проблема как и у вас! Поставили мне диагноз в 20 лет, никогда меня ничего не тревожило , не болело. На животе были пятнышки цвета кофе с молоком..... Не парилась по этому поводу вообще! До тех пор , пока одно из пятнышек не стало рости!!!! Удалили мне его, и сказали что это нейрофибромотоз (((((
Сейчас планируем с мужем ребеночка..... Начиталась я на форуме....Насмотрелась фотографий...Реву как белуга..... Так хочется родить здорового ребеночка!!!! На одном из форумов прочитала что люди лечат образования чистотелом.....Попробую обязательно!!


Средства для лечения нейрофиброматоза I типа


Болиголов, надземная масса и корни, а также корни аконита используют для приготовления 30-процентной настойки. Как и при онкологических болезнях разных локализаций, настойки применяются в чередовании с порошком мухомора (по 0,2 га), а также с препаратами других растений.


Чистотел большой заслуживает величайшего внимания в силу своих разнообразных целебных свойств и величайшей осторожности в сборе и применении – из-за ядовитости. Настой травы чистотела готовится: 1 ст. л. сырья заливают 200 мл (1 стакан) кипяченой воды, настаивают 15 минут. Хранят в прохладном месте не более 2 суток. Принимать по 0,5–1/3 стакана 2–3 раза в день за 15 мин. до еды.


Лопух большой (и лопух паутинистый). В народной медицине применяется все растение. Корни лопуха применяются внутрь в виде настоя или отвара.


Пион уклоняющийся. Свежие измельченные листья или сок из них используют для лечения нарывов, опухолей, язв и ожогов. 1 ст. л. мелкоизмельченных сухих корней залить 3 стаканами кипятка, настоять 30 минут в плотно закрытой посуде. Принимать по 1 ст. л. за 10–15 минут до еды 3 раза в день.

ЖЕЛЮ ВСЕМ УДАЧИ!!! ВСЕ У НАС БУДЕТ ХОРОШО!! Я ЭТО ТОЧНО ЗНАЮ!!!

Здраствуйте! Моей единственной дочери в 3 мес поставили диагноз нейрофиброматоз 1 типа. К году пятнышек насчитывалось штук 50, и появилось варусная деформация нижней третей голени, начали лечение ножки(носим корректирующий ортез),так же у нас большая головка и животик. В 1,9 мес прошли обследование МРТ, обнаружили глиомы зрительных нервов и небольшие уплотнения в какой то части головного мозга. Наши врачи, мы живем в Украине советуют ничего не делать,только наблюдать. А профессор из Харьковского института назначил пить кетотифен и аэвит. Что делать дальше не знаю, куда бежать как спасать доченьке зрение не знаю. Подскажите может есть какие то методы борьбы с глиомами. Спасибо за поддержку.

Добавлено через 2 минуты
Не у мужа не у меня такого диагноза нет, врачи считают спонтанной мутацией.

Добавлено через 5 минут
Елена 1979, скажите, что вы делали когда узнали о глиоме, как она себя ведет? У наших деток ситуация похожа, хотела бы с Вами пообщаться. Моя почта zayyyka@yandex.ru,напишите пожалуйста.

Здравствуйте, это Ольга! Наконец нашла форум, правда жаль что не все это смогли сделать. Пропал совсем Евгений и другие долгожители. У нас все потихоньку, не сказать прекрасно, спасибо нашим врачам за потерянное время, но ребенок учится, правда уже не дома, а в интернате для детей с ДЦП. Несмотря на улучшения памяти и вообще, все же ножка и ручка не очень. Хотя она нас порадовала тем, что начинает писать уже правой рукой. Правда когда нервничает, то тремор заметен. А вот на ножке его уже нет. Улучшилась техника чтения, практически как до операции. Играет в шахматы и махлюет в карты. После операцииделали два МРТ. Результат хороший. К маю будем снова делать контрольный снимок. Страшновато. Ждем каких либо новостей в плане лечения. Прочитала что в Америке четыре Ассоциации больных с нейрофиброматозом, а Европе одна- в Голландии. Зарегистрировалась, но толком прочитать ничего не могу, большие тексты не переводит, а хакер я так себе.

Всем привет! У меня тоже это заболевание - НФ, скорее всего 1 типа. Досталось по наследству, от мамы. У нее проявляется сильно, множественные и большие образования. Говорит, что проявилось после того, как она перележала на солнце на юге. У меня много пятен, есть небольшие образования, в основном на спине, на животе. На руках-ногах тоже есть, но меньше, в принципе, не очень страшно ходить с коротким рукавом, летом в шортах (во всяком случае, на данный момент). Но на солнце стараюсь быть поменьше. Сейчас мне 27 лет. В связи с этим заболеванием часто меняется настроение, то ничего, а то хочется спрятаться от всех, чтобы никто не трогал, не видел. Личной жизни никакой, то ли сама боюсь подпускать к себе мужчин, то ли пока не встретился тот самый, единственный, который примет такой как есть. Хотя в моем окружении, есть ребята, один хороший друг знает о моем заболевании, подбадривает, когда у меня падает настроение. Насчет операций - несколько образований удаляла, на лице на стыке челюстей был плотный шарик (разрез делали со стороны полости рта, т.е. на лице шрама нет), оперировали десны, удаляли образование на плече, в глубинных тканях. Там появилось образование после точечного удара (в лагере играли в баскетбол и мне случайно попали в это место локтем). Сначала побаливало иногда, потом стал прощупываться шарик в мышечной ткани, который стал реагировать на погоду. Врач сказал, что ничего страшного, это доброкачественное образование (делали биопсию), но можно удалить, если будет мешать или болеть. Терпела около 5 лет, пока в одно лето не пролежала весь отпуск в скрюченном состоянии, т.к. 2 недели не переставая ныла рука в месте этого образования, так еще и на другой руке резинкой на рукаве футболки порвала мышечную оболочку. Вернувшись из отпуска, поехала в больницу удалять образование. Как сказал врач, фибринома образовалась около самой кости вокруг нерва и, упираясь в кость, давила на нерв. Размером это образование было примерно с перепелиное яйцо. Также в детстве (4 года) я прищемила большой палец правой руки дверью. Палец прооперировали, но то ли не все удалили, то ли еще что, но палец стал опухшим как сарделька, начиная от первой фаланги, ногтевая пластина не была зафиксирована (смещалась при нажатии). Полгода назад сделала операцию по иссечению мягких тканей. После того, как швы зажили, спал отек, отрос ноготь, палец принял более приличный вид )) 2 недели назад сделали небольшую коррекцию. Но деформация пальца все же осталась, но это уже проблема в суставе (в фаланге увеличена подвижность). Но туда мы не стали лезть, так не страшно, а там можно и навредить. Также мне удаляли болезненное образование на спине. Там врач сделал подкожный шов, а на самой коже остался небольшой, тоненький шовчик без следов от иглы и ниток, похож на царапину. Насчет других проявлений болезни - некоторые врачи считают, что именно с этим связаны проблемы с костями. В 6-м классе я ломала ногу (больш.берцовая кость и пятка), но тогда все быстро зажило. Потом в 18 лет упала в маршрутке и получила компрессионный перелом позвоночника (поясничный отдел). Долгая история с лечением, но в результате восстанавливалась самостоятельно, дома. Через силу и боль вставала, были обезболивающие таблетки, уколы, мази. Продолжала работать и учиться с периодическими больничными. Где-то через полгода пришла в относительную норму. Позвоночник и сейчас о себе напоминает (бывает болит, трудно наклониться, что-то замыкает), но уже не так часто и сильно как раньше. Вот собираюсь сделать свежие снимки и обследоваться, посмотреть какое сейчас состояние, может подлечат. Предлагали мануальную терапию, но я боюсь, учитывая, что массаж делать нельзя, а при мануальной все равно идет воздействие на кожу. Также 2 года назад ломала наружнюю лодыжку все той же ноги. Когда каталась на коньках, видимо, лезвие попало в выбоину (а может я чего не так сделала), но т.к. скорости в тот момент не было, просто осела на ногу. Была уверена, что просто подвернула ногу, т.к. могла ходить, хоть и криво. Но съездив в травмпункт, оказалось перелом. Лодыжка срасталась очень долго. Врач в поликлинике просто говорил после очередного снимка- не срослось и грозил операцией. В результате гипс снял другой врач, когда мой был в отпуске. Выписавшись стала активно разрабатывать ногу и обратилась на консультацию в центр спортивной медицины и военный госпиталь. Сделали КТ, основание кости срослось, решили с металлом туда не лезть, дать возможность срастись самостоятельно, но постоянно наблюдались (делали снимки каждый месяц). Через 9 месяцев после травмы мне посоветовали пройти обследование костной структуры - денситомерию. Обследование показало, что у меня начальная стадия остеопороза и начальная остеопения, т.е. плотность костей меньше нормы, поэтому эти переломы и долго срасталась лодыжка. Вероятно это связано с НФ. Назначили лечение - теванат (1 табл, 1 раз в неделю) - препятствует вымыванию кальция из костей и ежедневное употр***ение кальцийсодержащих препаратов (кальций Д3 никомед). Через 2 месяца после начала лечения кости срослись. Но какое-то время я еще пользовалась ортезом, для поддержки голеностопа, когда предстояли большие нагрузки на ноги. Чтобы могла развеяться, мне предложили съездить в отпуск в другую страну, провести его активно - не очень сложные туристические маршруты в горах, плавание на морских каяках. Все это позволило отвлечься, расширить круг общения, побывать в другой красивой стране, физически укрепить тело, а то совсем засиделась ))) По конькам скачаю, но пока еще снова не вставала на них. Но после прошлогодней операции на пальце занялась танцами, т.к. депрессия атакует, когда ограничиваешься работой и домом. А так и отвлекаешься, опять же новый круг общения и для тела полезно - чувствую, что укрепляются мышцы, в том числе мышечный корсет спины, улучшилась пластика, на сколько о ней можно говорить в моем случае :) Но все же прислушиваюсь к своей спине, если чувствую, что тяжело, снижаю нагрузки. А так, в последние годы ухудшилось зрение. Не скажу, что это из-за НФ. Скорее из-за работы (очень много времени провожу за компьютером). Полное обследование зрения показало, что сетчатка чистая, каких-то образований не обнаружили. Пока надо еще понаблюдаться, а там возможно предложат операцию по восстановлению зрения, но не знаю соглашаться ли, учитывая НФ. Хуже не будет? Кто-нибудь восстанавливал зрение? Да, по поводу костей, повторное обследование через год после начала лечения показало, что состояние костей улучшилось, но нужно продолжить лечение. Возможно еще год, возможно 2, видно будет. Стараюсь все же не падать духом, хотя и не всегда получается. Вот только мама себя винит в моих проблемах, т.к. ей врачи говорили, что детям не передается. Мой старший брат здоров, а мне досталось. Мама говорит - не рожала бы тебя и ничего бы не было. А я говорю - чтобы ты без такого чуда делала? тем более ты не знала! Вот так вот!

Добавлено через 2 минуты
А еще хотелось бы поблагодарить участников форума, предоставивших адреса различных клиник, где можно обследоваться, проконсультироваться, провести операции! Спасибо Вам, дорогие! И всего наилучшего!!!

Здравствуйте!!!
Нашему сыночку 4 лет поставили диагноз НФ, но это только невролог и только на основании "пятнышек кофе с молоком", у нас их конечно много, но они как появились в 3 месяца так и неизменны. В общем в 3 месяца я оббежала всех возможных врачей, сдали кучу анализов на гормоны. Все в итоге меня успокоили и сказали спи спокойно - родимое пятно!!!
А тут на консультации у невролога совершенно случайно нам такое выдают.
Меня интересуют следующие вопросы:
-какие анализы нужно сдать для опровержения?
как долго их готовят?
сколько они сейчас стоят (хотя бы примерно)?
где?
- МРТ можно ли без наркоза (общий наркоз в таком возрасте...)?
- Можно ли сразу сдать всем членам семьи (у меня еще один сыночек которому сейчас 9 месяцев)
- девочки говорят детки с данным диагнозом трудно обучаемы, как вы с этим боритесь? Мы просто катастрофически не можем выучить цвета и быстро теряем внимание. Можно при этом диагнозе принимать лекарства по назначениям неврологов, для снижения гиперактивности?

Сходили к окулисту гл. дно в норме.
Взяли направление на МРТ, теперь мучаемся насчет его проведения, очень хотелось бы без анастезии...
Сын стал часто говорить, что устал очень и голова болит, может это конечно связано с приемом финибута и циннаризина.
Записались к нейрогенетику аж на конец мая, но терпеть и бездействовать нервов и сил нет, плакать тоже...
У кого детки, вы ходите в садик в школу? В обычную? Нужно ли говорить о болезни воспитателям и учителям? Не будут ли его сторониться?
В садик водить жалко, но я почти на любое его слова реагирую слезами, (антидепрессанты пить нельзя, т.к. кормлю грудью младшего), да и он утро начинает со слов: пойдет ли папа на работу и иду ли я в садик, я уже соскучился по воспитателям.
Таta84, очень понимаю вашу маму, очень себя виню, что обрекла ребенка на такую неполноценную жизнь и постоянные страдания, я конечно незнала, но иногда приходять жуткие мысли...
Мы в прошлой осенью летали в Турцию, так он сейчас бредит и живет ожиданием поездки, но как ему 4-х летнемуобъяснить что не будет уже никакого моря и солнца.......
Куда вы ездите в отпуск?

Здравствуйте. Я живу в Японии и удивлена, что в России 4-летнему ребенку для МРТ показан наркоз... У моей дочери такой же диагноз. В мае исполняется 10 лет. Пока кроме пятен нас ничего особенно не беспокоит(ттт). До года нам делали СТ, и поскольку были еще совсем маленькими, то просто давали снотворное. Потом несколько раз МРТ, но ребенок просто лежал и смотрел мультфильм во время процедуры. Никаких снотворных и тем более наркоза нам не делали. Чем объясняют необходимость наркоза ?

Всем привет! Мне тоже поставили диагноз болезнь Реклингаузена, только я сама незнаю какой степени. У меня по всему телу множество пятен, похожие на родимые пятна. Помимо этого, есть жировики, как на коже, так и под кожей. Незнаю даже что и делать. Хочу поехать в этом году в Китай, но стоит ли ехать, даже незнаю.
Меня это очень угнетает, сама себя не навижу. Искала в инете, как лечится данная болезнь, людей которые так же как и я болеют этой болезнью. Буду рада, если мы все вместе продолжим наше общение.
Мой адрес в инете guldana_03@mail.ru

нейрофиброматоз 2 типа.
болеет сын, диагноз поставлен в 2005 году. На данный момент обучается в университете (поступил на бюджет по справке об инваоидности). Инвалидность оформляется ежегодно. Каждый год делается МРТ с контрастом головного мозга и шейного отдела, отправляется по электронной почте в Москву НИИ Бурденко на рассмотрение и решение вопроса о дальнейшем лечении. Оперировались на Новалисе, Кибер-ноже. Глухота 3 степени на одном ухе, на другом - 4 степени. После последствий хирургических вмешательств полностью переключились на радиохирургию. Лекарств никаких не принимаем, массаж и все тепловые процедуры запрещены. Могу поделиться более подробно, если кого-то интересует

Здравствуйте, Ольга! Помню вас и вашу девочку. Хорошо, что у вас все потихоньку налаживается. И нравится ваше настроение. Вы молодец.

Добавлено через 6 минут
Добрый день. У меня у дочки НФ. Но его не поставили. Множественные пятна кофе с молоком. Были у генетика в Москве - она определила только "синдром пятен". По описаниям, по тому, как они все время появляются я иллюзий больше не строю. По всему развитию дочка обычная, как все дети. Мы живем в Крыму. Первый год она активно была на солнце, теперь без длинных рукавов и панамы она нигде не ходит.
Пока никуда больше не обращались, так как не с чем. Не знаю, как бдить? И когда начинать бить тревогу и бегать по врачам, делать исследования.

Привет! Я один из Вас, богом избранный. Дожил до 53 лет с некоторыми потерями но бегаю. Пока всё. Читаю форум уж больно много. Про нас даже сняли художественный фильм «Человек слон» и сабор парижской бого матери

Здравствуйте. моему ребенку 5 мес-есть три пятна. очень волнуюсь, недоверяю спецам в поликлиннике. скажите как выглядят пятна при нейрофиброматозе? при нейрофиброматозе должно быть УВЕЛИЧЕНИЕ ОБЪЁМА кожи в области пятен (как бы лишняя кожа)- правда ли это?

Евгения82, в моем случае, НФ2 диагностированного по всем признакам, кожа на пятне почти ничем не отличается от окружающей, чуть-чуть суше, шершавие . Других отличий нет. Но у меня НФ2 встречается гораздо реже чем НФ1. Про увеличении объема кожи на местах пятен при НФ1 не слышал.

нейрофиброматоз
 

у нас пятна не шершавые, как обычная кожа, просто с пигментом, сегодня идем к главному дерматологу детскому городскому, в поликлинике- сказали обычные пятна. а к какому еще врачу сходить нам? можно ли брать какие-то соскобы с пятен на анализ?

Евгения, шершавость пятен очень небольшая, и замечена мной, в гораздо более позднем возрасте, порядка 7-8 лет, это только мое личное замечание, может быть уникально. Также если вы используете лосьоны или масла этого, думаю, не заманить. Тревожить образования при НФ крайне не желательно, без необходимости, по мнению Российских нейрохирургов, за рубежом,по моим сведениям, к этому относятся спокойнее. Насчет пятен не знаю, предполагаю, что стоит навести дополнительные справки и оценить пользу от соскоба. Насколько будет убедительно обследование с соскобом? Мне не известно о таковом убедительном исследовании но я не врач. Нужен результат. Уточните насколько это ответит на вопрос о диагнозе, и насколько может вызвать рост образований.

Существует генетический анализ на НФ, разные методики - точность до 90%. или диагноз ставится в результате сочетания признаков, Мне был поставлен в результате исследования МРТ в 25 лет. Сейчас мне около 40. Генетического анализа не делали. Подтвержден исследованием удаленных образований.

Обследование - КТ или МРТ. Желательно МРТ. Для детей рекомендуют раз в 6 месяцев, раз в год для взрослых. При НФ1 часто существуют изменения видимые окулистом - узелки Лиша. Но это проявляется позже.

Евгения, мужайтесь, сейчас я расскажу неприятные и страшные вещи - врага надо знать в лицо. Но все, сказанное ниже, является яркой картиной этих заболеваний. Надо быть готовым к этому, но реально, даже если ваши пятна это проявление НФ1 или 2, что пока не установлено. Скорее всего, останется просто косметическим дефектом той или иной степени. Надо не терять надежду на это, но быть готовой действовать, если это понадобится.

Желательно пользоваться современными,источниками по НФ. В международной современной классификации он устоялся только в 1987. От него была отделена болезнь человека слона.Старое название болезнь Рикленгаузена. Есть нейрофиброматоз форма 1 (НФ1) и нейрофиброматоз форма 2 (НФ 2) генетически это разные заболевания. Хотя хотя у них есть схожие проявления.

К сожалению мне форум не дает вставить ссылки целиком, их надо копировать в адресную строку добавив обычное начало.

Вот заслуживающий доверия источник по НФ1
radiomed.ru/publications/neirofibromatoz-1

Вот заслуживающий доверия источник по НФ2
radiomed.ru/publications/neirofibromatoz

нейрофиброматоз
 

добрый день. были сегодня у главного детского дерматолога. ничего толком не сказала- с одной стороны диагноз по трем пятнам не ставят. говорит наблюдайтесь у невролога. может говорит это и просто родимые пятна. заключение Н не исключается? и что дальше? как нам быть как нам опровергнуть этот диагноз? когда он окончательно можно снять?

Добавлено через 1 минуту
Пациент В, спасибо за ссылки, уже перечитала весь инет, страшно ужас, выношу себе мозг... надеюсь, что это просто родимые пятна

Евгения, от всей души желаю, чтобы подозрения на НФ оказались ложными!!!!

С 80-90% процентной точностью исключить НФ может только генетическое исследование. К сожалению НФ попадает в область, где говорят только о вероятности, как у нас, так и в других даже самых развитых странах. Все ясно станет годам к 15-16. О практически 100% исключении можно будет говорить годам к 25-30. В любом случае, будет генетика или нет, вам иногда будет не лишне делать МРТ или хотя-бы КТ. Такая диагностика - возможность вовремя обратиться за помощью к нейрохирургам, если это понадобится. Опухоли мозга штука коварная и может долго протекать внешне бессимптомно. С ребенком на МРТ есть сложности - нужно обеспечить полную неподвижность в течении 20-30 минут при неприятном шуме. Поэтому детям часто предлагают наркоз при МРТ. Для обнаружения образований свойственных НФ, МРТ очень сильно превосходит КТ.

Конечно надо посещать невролога. заглядывать к окулисту, проверять слух.
В первой ссылке, которую я вам дал
radiomed.ru/publications/neirofibromatoz-1
хорошие таблицы когда какие симптомы и проявления возможны. В отличие от большинства публикаций в и-нете это вещь на современном уровне. Таких не много.

Евгения, постарайтесь сильно не переживать - понимаю звучит глупо. Мир полон опасностей. Это только одна из них. Пока это не диагноз, пока это называется подозрение на НФ. Узнавайте как можно больше о болезни. Узнайте где есть вам доступная хорошая нейрохирургия. Нужно иметь крепкие нервы, чтобы этим заниматься, и я желаю,чтобы результаты этих занятий вам не понадобились. Но это вы должны знать.
И еще один мой совет не делайте для ребенка в жизни никаких исключений и поблажек. Если он здоров они не заслужены, если он болен ему надо быть не изнеженным, чтобы справится с этим, надо быть сильнее других.

Сил Вам, Удачи и Здоровья!

всем привет мне с сыном тоже поставили этот диагноз

Добавлено через 7 минут
поэтому я и нашла этот форум
подскажите поделитесь опытом как с этим жить

Мне поставили это заболевание в 30 лет . До этого момента все было хорошо, жила спокойно и не знала. На теле есть пятна штук 10 и большие и крошечные и все. Они гладкие как кожа только вот цвет не тот. Родила двоих детей. У сына тоже пятна штук 10 как у меня. Ему 7 лет.Гннетик меня успокоила, даже настойчиво успоквиавлв. Осмотрела и меня и сыа. Сказала, что они всегда ориентируются на родителей. Болячка пишла от меня и развивается как у меня. Что 99 % у сына будут только пятна. В ее практике такое было Это нейроф. 5 тип.
Читала много информации про эту штуку вроди все неприятности наинаются с раннеего возраста или в половое созревания или обостряются при беременности... а я и от солнца не пряталась и сгорала много раз и жила спокойно..
поскажите кто что бумает по этому поводу спасибо

Здравствуйте! Моему ребеночку 5 мес. генетики тоже ставят этот диагноз. Еще и добавили, что будут смотреть, может это другой факоматоз. Выставили с кабинета, ничего не объяснив, сказали пройти УЗИ, прийти в год. Создалось впечатление, что они попросту ведут статистику. У нас пятна с рождения. Их около 20. Разных размеров. Есть еще как точки до 1-2 мм. В роду заболевания нет. У отца ребенка в лет до 10 были пятнышки (2 крупных и еще наверно маленькие), были и судорги очень долго. Потом пятна куда-то исчезли. Сейчас проявлений заболевания нет. Старший ребенок 5 лет здоров. Выплакала все глаза, думаю об этом постоянно. Еще у зайки с сердечком проблемы, скорее всего нужна будет операция. Трясла папу, что нужно куда-то ехать, обледоваться с н.ф. Он категорически против, мотивируя, что так живем надеждой и верой, что будут только пятна и те, даст Бог, пройдут, а так слышать от врачей страшилки и разрушать надежду.Я наверно с ним уже и согласна. Не хочется подвергать ребенка стрессам. Очень переживаю за старшую девочку. Она сестричку абажает, постоянно говорит о том, что она у нас самая-самая... Я когда слышу, еле сдерживаюьс, чтоб не зареветь. Страшно разочаровать, расстроить ее в будущем. А смотрю на младшего ребеночка и не верится, что с ней может быть что-то плохо. В развитии физ. и псих. не отстает, милый ребенок.
У подруги на спине три огромных пятна и есть поменьше одно. Так вот у нее других проявлений нет. Невролог нам сказал, что пятна наши однозначно н.ф., но формы бывают очень разные, от просто пятен до оч. тяжелых проявлений. Сделали УЗИ внутренний органов и головки. Там все в порядке.
В общем, стараюсь как-то жить с этим. Держит по сути только старший ребенок и надежда, что у малышки, все будет хорошо. Если б можно было, забрала бы все ее проблемы себе. Раньше не понимала, когда так говорят, вот сейчас осознала, что пошла бы на это. Но невозможно.
Одна женщина сказала, что для Бога нет ничего не возможного. Это в какой-то степени мой маяк, кот. держит меня на плаву.

Мамочки, у кот. детки такие, поделитесь своим опытом жизни с таким диагнозом у деток. Не пропдайте. Давайте общаться. Поддерживать друг дружку.

Сейчас осознала, к сожалению наверно поздно, что все проблемы, с кот. сталкивалась раньше, такая фигня. Если б не было этого проклятья (к этой болячке слово кажется подходящим), была бы самым счастливым челвеком на свете, никакие сопли, сломанный ноготь, финансовые трудности и пр., и пр. уже бы не приводили меня в состояние растройства, апатии, агрессии, недовольства ...

Добавлено через 10 минут
Еще когда генетику сказала про папу (что были пятна, судорги), она ответила, что значит вел здоровый образ жизни. То ли сказала она это, опираясь на какие-то знания, опыт, то ли просто чтоб что-то сказать, не знаю. Но насчет здорового образа жизни - это 100%. Папа у нас всегда занимался спортом (конькобежка, волейбол, баскетбол), танцами. Сейчас занимается велоспортом, не пьет, не курит. Может это и играет роль, очень хочется в это верить.
Больше всего страшит в н.ф., что не можешь повлиять на течении болезни, не можешь вылечить ничем (по крайне мере так трад. медицина отвечает).
А с другой стороны, может и возможно - здоровый образ жизни, питание хорошее, любовь и забота ..

Здравствуйте Ольга, Ирина. Я понимаю ваше желание пообщаться с людьми находящимися в в таком -же как и вы положении. Но разрешите мне вас поддержать, раз Других не нашлось.

Начнем с того, что наиболее тяжелая форма нейрофиброматоза НФ2. Вашим детям ставят диагноз НФ1 (в некоторых справочниках есть нф5 как форма нф1) - будьте счастливы. В сравнении с НФ2 это не очень страшное заболевание. Конечно в интернете есть много страшилок, с страшными фотографиями. но не стоит их долго разглядывать, от них пользы нет, польза есть от диагностических признаков и таблиц возможных проявлений, и предупреждений о некоторых ограничениях. Заболевания протекают очень индивидуально. НФ1 скорее всего не выйдет за рамки косметического дефекта. Возможно просто пятен. По поводу мнения Вашего онколога Ооля - трудно отказать в логике, очень возможно, что так все и будет.
В СССР пытались как-то систематизировать формы протекания, чего не удалось до конца. По современным международным протоколам существует только NF1 и NF2.

Я считаю отказ от генетического исследования, вполне оправданным, если оно сопряжено с дополнительными сложностями. Оно не даст даже стопроцентной уверенности и не изменит ничего. Делать ради того, чтобы что-то делать и иметь некоторое успокоение от занятости, борясь с трудностями - не самое лучшее применение сил и средств.
Предостерегу от другой крайности - забыть о проблеме - все само-сабой рассосется. К сожалению, доподлинно таких случаев не известно. Я призываю к получению максимально возможной реальной медицинской помощи, сейчас не большее, чем просто внимательное наблюдение.

Как и для всех онкологических заболеваний, очень важны условия жизни, здоровый образ жизни, здоровый духовный настрой. Важно разностороннее укрепление организма, и особенно иммунной системы. Нет стопроцентной предопределенности, есть закономерные сложности могущие сыграть очень по разному в разных условиях. Я говорю это, считая себя убежденным сторонником современной официальной научной медицины. Важна, активная жизнь не создающая запредельных перегрузок. ВАЖЕН АКТИВНЫЙ ПОДХОД К ЖИЗНИ С РАЗУМНОЙ ОСТОРОЖНОСТЬЮ.

Сил, Удачи, Здоровья

Спасибо за отклик.

Какие ограничения?
Нам сказали, что нельзя солнце, рентген, иммунностимкляторы. Можете есть еще что-то?
А что, наоборот, полезно в таком состоянии?

Есть ли какая-то зависимость: 50 пятен - проблем много, 10 пятен - проблем меньше? Или все сугубо индивидуально? Возможно ли прогнозирование и предупреждение развития проявлений нехороший?

От нашего генетика добиться ничего не смогла.

Добавлено через 2 минуты
На какие особенности в ребенка, его поведении нужно обращать внимание?

Спасибо

Не стреляйте в генетика! Шутка. Он не виноват он не занимается вопросом лечения заболевания как такового, от него трудно требовать досконального знания заболевания, он занимается только механизмом наследственной передачи. Хотя, по многим отзывам, генетики оказываются в курсе этого заболевания больше других. NF1 самое распространенное наследственное онкологическое заболевание.

Вам нужен онколог. Кое-что попробую сказать я но я не врач. Мне известно о вреде солнца (ультрафиолета), я не слышал специальных слов про рентген но он как и гамма радиация не полезен никому. В пределах медицинских исследований об ограничениях я не слышал. Не полезны витамины группы Б. Вредны любые стрессовые ситуации -тепловые, физические, моральные. Скажу так - хорошо каждый день кататься без ограничений на велосипеде, но не дай Бог участвовать в веломарафоне. Ограничена физиотерапия. Не стоит принимать гормональные лекарства. Я считаю, что надо стараться как можно меньше принимать лекарств. Лечения от НФ пока нет, есть надежды на силы организма, его не надо расшатывать лечением для галочки. В крайнем случае, есть хирургия. Но уверен - вы обойдетесь без нее. Надо стараться не травмировать механически все связанное с НФ.

У генетиков есть правило: более активные формы заболевания сильнее себя декларируют. С другой стороны, много пятен - это очень непохоже на НФ2 что гораздо лучше.
Стоит посмотреть диагностические признаки NF1 вы уверены, что у вас в точности есть второй признак. Насчет папы, я понимаю, его болезнь точно неизвестна. Есть подозрение на НФ но отвечает ли он сам этим признакам?
""При постановке диагноза NF1 рекомендуется использовать диагностические критерии, рекомендованные Международным комитетом экспертов по нейрофиброматозу [12]. Согласно этим критериям, NF1 может быть диагностирован при наличии у больного не менее 2 из следующих признаков: 1) не менее 5 пигментных пятен цвета «кофе с молоком» диаметром более 5 мм у детей допубертатного возраста и не менее 6 пятен диаметром более 15 м в постпубертатном возрасте; 2) две и более нейрофибромы любого типа или одна плексиформная нейрофиброма; 3) веснушчатость в подмышечных или паховых складках; 4) дисплазия крыла клиновидной кости или врожденное истончение кортикального слоя длинных костей с псевдоартрозом или без него; 5) глиома зрительного нерва; 6) два и более узелка Лиша на радужке при исследовании с помощью щелевой лампы; 6) наличие у родственников первой степени родства NF1 по тем же критериям."""
Взято из radiomed.ru/publications/neirofibromatoz-1

Я повторю ссылки

Вот заслуживающий доверия источник по НФ1
radiomed.ru/publications/neirofibromatoz-1

Вот заслуживающий доверия источник по НФ2
radiomed.ru/publications/neirofibromatoz

Не надо смотреть их как страшилки, там море действительно полезной информации. Надо читать.

Я должен оторваться. Если потребуется разъяснение пишете. Но, к сожалению, в этом деле больше вопросов, чем ответов.

Большое спасибо за разъяснения.
Второго признака у нас нет. Надеюсь, что и не появится. Вообще, всеми своими силами пытаюсь верить, что все останется только на уровне пятен.
У папы сейчас вообще никаких проявлений нет. Пятна и те куда-то исчезли.
Генетики пока не ставят конкретно, говорят, что факоматоз, а потом уже посмотрят, какой именно.
В нашей ситуации большую роль играет папа. В том плане, что не дает раскисать. Если б не было его поддержки, если б не видела его отношение к ситуации, к малышке, наверно не смогла бы справится. А так приходится и самой держаться. Поначала спутала это с безразличием.
В нашем городе таких людей наблюдают именно генетики. Еще направляют переодически к неврологу и в дальнейшем к окулисту.

Будьте здоровы и счастливы.

Мысль материальна.

Добавлено через 2 минуты
В подмышке у нас есть пятнышко диаметром около 7мм, не веснушки.

Спасибо за добрые пожелания.
Я искренен за Вас рад. Пока не идет речь о окончательном диагнозе. Выполняйте назначения врачей. А Ваш папа большой молодец.
Думаю у Вас будет все хорошо.