Здравствуйте!! я мама девочки 10 лет , у дочи НФ1 . узнали значительно недавно, теперь учимся жить с этим!! ребёнок ведёт активный образ жизни- велосипед, ролики , плавание и танцы( ни в чём ограничивать её не буду!) . научу дочу жить , а не существовать ведь так много людей с заболеваниями и похуже и они не унывают , а живут полной жизнью. Нам будет тяжело , но мы надеюсь справимся!!!

Может кто в курсе, оперативные вмешательства, не связанные с НФ, как-то влияют на течение НФ?

Добавлено через 50 минут
Мне кажется, что у вас очень правильный настрой. А еще наверно хорошо, что узнали недавно. Моей доченке это сказали, когда ей было 3 месяца. Я чуть с ума не сошла. Еще и кормлю, ребенку все неврастения передавалась. Та и до сих пор мандраж колотит. Тяжело конечно, но стараюсь как-то жить так, чтоб не было свободной минуты и не быть нигде одной, потому что тогда боль одолевает. Минут мало свободных, к счастью, потому что у меня целых две красотки!!!

Хорошо, Пациент В сказал, что это всего лишь одна из многих опасностей в мире.

Я считаю, что приоритетным для течения НФ является общее состояние организма. И так, как операция направлена на его улучшение её стоит делать не сомневаясь.

Я говорил о предосторожности - без необходимости не беспокоить проявления НФ. Разные врачи относятся к этому несколько по разному, но общее мнение таково .

Хочу отметить, что восхищен словами, которые написала Дания. Да я призываю по сути к тому-же. Единственное немножко небольших предосторожностей. Не подставляться попусту. Остальное как все, как у всех, на общих основаниях! Жизнь не отменяется!

Двое великих людей одного мне приходилось слышать, другого читать говорили по сути одно - неизвестно что приведет тебя к благополучному исходу. Не исключено, если бы у меня было идеальное здоровье, я бы выбрал опасную профессию. Но, к сожалению мне известно, я пережил нескольких, имевших идеальное здоровье и пошедших таким путем.

Всем добрый вечер!
Моей 9-летней дочке в этом году тоже был поставлен НФ1.
Вот теперь привыкаем и учимся с этим жить. Пока, слава богу, имеются только светлые пятна, надеюсь, что на этом всё и остановится. Мрт тоже в норме.
Понимаю, что впереди ещё переходный возраст и возможные роды, но надеюсь, что всё у моей девочки будет хорошо)
И очень хорошо, что есть такой топик, читаю вас с первой страницы.
Да, не представилась, я - Ирина.

Я с малышкой ездила в Киев к генетикам. НФ1 подтвердили. Хотя написали, что не исключается, но по словам врача - это уже условность. Сказали, что наш первый враг - это солнце, физ. процедуры и т.п. Поинтересовалась, как это обычно протекает. Из слов врачей поняла, что как правило кожная форма, часто только пятна, многие и не знают о своем заоболевании. Откуда взялось - неизвестно. У ребенка подруги есть одно пятно довольно крупное, спросила, о чем-то говорит ли, сказали, что есть так называемое носительство.
Хожу с малышкой гулять. очень переживаю из-за солнца. Старшая рвется на пляж, он у нас в пяти минутах хотьбы, а я с малышкой и в тени боюсь находится. Вот и ходим на прогулку вечерами только.
Как вы деток от солнца прячете? Тень днем тоже нельзя?

Жизнь обещала очень много:
Любовь, надежду, доброту.
Но повела другой дорогой,
И не исполнила мечту.
На полпути остановилась,
Споткнулась, повернув назад.
И истина вдруг мне открылась,
Вернув на всё особый взгляд.
Казалось, непосильна тяжесть
Забот, ударов и помех,
Что не придёт былая радость...
Но всё осилит человек.
Собрав в кулак терпенье, волю,
Весь мир по-прежнему любя,
Не подпускайте злую долю,
И жизнь настройте под себя!


Хотелось бы сказать о том,
как же непросто быть отцом…
Когда рождается дитя,
Смятеньем душу бередя,
Когда врачи твердят:
“Постой, Ведь твой
ребенок не такой…”
А ты так молод, так силен,
А ты так жизнью окрылен,
И пред тобой возник вопрос:
За что? Откуда? Под откос?
Но в жизни есть один секрет:
Она на все дает ответ…
И, взяв свое дитя на руки,
Ты забываешь все те «муки»,
Которыми себя терзал
И душу кровью обливал…
Ребенок твой!!! И ты в ответе!!!
За то, как будет жить на свете,
Как радоваться и страдать,
Учиться, знать и понимать,
Терзаться, мучиться, искать!!!
Поверь, все будет в вашей жизни, -
Улыбки, первый поцелуй,
И детский лепет самый нежный,
И первый шаг, такой успешный,
В твоей душе оставит след…
И слово «папочка» в ответ
На то, что ты сейчас вернулся,
На то, что так ты улыбнулся…
И взгляд прекрасных, умных глазок
Тебя вернет в мир добрых сказок!
Ты должен, ты обязан жить,
Чтобы ребенку мир дарить!
Пусть даже этот мир - другой,
Любовь в нем плещется волной!
В нем нет ни места для подвоха,
Но разве это так уж плохо?
Пойми, кто есть ты для ребенка…
И не спеши уйти в сторонку,
Вы связаны одной судьбою,
Так дай же шанс ему с собою
По жизни рядышком идти,
Поверь, на жизненном пути,
Ему ты нужен так, как воздух,
Пойми, ведь это очень просто.


Автор неизвестен для меня. Случайно наткнулась в соц. сети.

Сочувствую. Но не надо падать духом. Нф1 обычно остается кожной проблемой, зачастую очень мало выраженной. О чем Вам сказали врачи.

Не надо отчаиваться. Это сделать легко, получится само собой если не сопротивляться дурным мыслям. Вы недавно говорили что мысль материальна, ее "ход" действительно можно увидеть на современных высокопольных томографах. Не плодите злые сущности без необходимости. Возможно все обойдется без проявлений. Если нет, то со многим, что может произойти можно справится на сегодняшнем уровне медицины - удалить хирургически.

Да само заболевание нельзя вылечить. Но возможно бороться с его проявлениями. Возможно вести активную жизнь. Считается, что НФ1 не влияет на продолжительность жизни. Да не все просто, но не смертельно. Не смотрите на фотографии которые показывают в Интернете. Сделайте УЗИ мозга. Это возможно только до года. Дальше только томография. Не раскисайте. Всем кто сюда пришел по своему тяжело. Давайте поможем друг - другу а не будем вместе плакать. Это ничего не даст.

Отвечу на Ваш вопрос на основе своего опыта (у мам с детьми особого опыта, насчет того что из чего выходит трудно ожидать) хотя наверное вы ожидаете ответа не от меня.

Я считаю Вы перестраховываетесь. Исключена возможность загорать. Меры предосторожности - закрытая одежда с длинным рукавом, панамка. Можно просто находится днем в тени. Сидение дома в дневное время явный перебор. Надо гулять на воздухе в полном объеме. Я совершенно сознательно был два раза в северной Африке, на краю Сахары. От солнца берегся закрытой одеждой и широкополой шляпой или бедуинским платком. Солнце там убийственное. Я никогда не загараю. Но солнечный свет не ограничивает моей активности. У меня НФ2 Со всеми возможными проявлениями в т. ч. кожными как при НФ1.

болезнь дает о себе знать новыми сюрпризами.катаракта.зубы.не знаю делать или нет операцию на глаза по поводу катаракты

да обычный черный чай.зависит от вас крепость. координацию терею на пару секунд

Спасибо за разумный комментарий.
Без преувеличения, не зная вас, восхищаюсь (может не совсем точное слово ... ) вами же. В каждом слове очень много смысла. Больше, чем обычну люди вкладывают в тридцатиминутные монологи. По крайне мере, так вижу для себя.
Смирилась уже с имеющейся проблемой и настроилась на хорошее.
Пугает момент, как в будущем поведать ребенку о проблемах со здоровьем. Но снова-таки, уверена, что найду слова, когда прийдет время. Абажаю своих крошек и верю, что любовь творит чудеса.


Роман54, насколько знаю, катаракта не есть проявление заболевания. Другое дело, что очень рано она у вас развилась. Может быть ошибка в диагнозе.

ошибки нет был в клиники им федорова.так я понимаю это заболевание еще до конца не изученное у меня нф2

Во первых, спасибо Ирина ( я думаю так Вас зовут) за доброе слово. Я стараюсь помочь своим опытом товарищам по несчастью в котором все мы оказались. С одной стороны, я достиг того возраста, когда накапливается некоторый опыт. (Кстати, я в свое время был и ребенком.) Как жизненный, так и опыт связанный с заболеванием. И еще достаточно молод, чтобы считать что мои слова могут кому-то, немного помочь. Вам Ирина, кому адресованы эти слова и все кто будет читать этот форум. Поклон всем Вам товарищи (родные и двоюродные - нф2 и нф1) по несчастью...

Что как и когда говорить? Я думаю стоит предупреждать ребенка только о том, что он может изменить. Т.е. в обозримом будущем только о прибывании на солнце. Объясняя это аллергией на солнце или как нибудь иначе. Не надо говорить ребенку, что он больной и не такой как все. Это его очень сильно ранит. Надо оградить его незащищенную кожу от солнца. Остальное тяжелая ноша для вас на многие годы. Возможно через 10-15 лет изобретут новые лекарства, и все будет не так, как представляется сейчас.

В любом случае, любовь и внимание близких помогает.

Катаракта вероятна для НФ2. Нейрофиброматоз второго типа (NF-2) - хорошо исследованное заболевание, правда не на нашем континенте. Там даже экспериментируют с лекарством. Все хорошо описано и переведено на Русский. Но спешите радоваться - лекарство еще не испытали. Если будет применяться (AVASTIN) то о чем говорят сейчас, будет очень вредно и дорого. В форуме поднималась эта тема.
Из описания заболевания.
"60-80% пациентов с нейрофиброматозом 2 типа имеют зрительные нарушения - катаракты, ретинобластомы, гемартромы, менингиомы зрительных нервов и др"
взято с страницы о нф2
radiomed.ru/publications/neirofibromatoz
Я рекомендую этот источник - врага надо знать в лицо.

что самое интересное на левой стороне,больше гимотом.чем на правой

Роман54, я понял так, что вы имели в виду под словом гимотом(а) доброкачественную опухоль возникшую из ткани кровеносных сосудов - гемартрому. Или речь шла о подкожном кровоизлиянии - гематоме.

У меня похожая ситуация, правда с подкожными невриномами, но более пораженная сторона правая. Из подкожных почти все справа. И остальные образования в основном справа.

Интересно, есть ли еще такие ситуации "тяготения на одну сторону" при НФ-2 еще, или у других людей образования в основном распределены равномерно?

опухоль катаракта и зубы это все на левой стороне.на правой менее выроженно

Я слышал объяснение преобладанию односторонних проявлений. Но слышал не не от врача а от ученого - генетика биолога.

Это признак не доминантой формы мутации (не путать с типами нейрофиброматоза). Это означает пониженный шанс наследственной передачи. С врачами я это не обсуждал. Но источник заслуживает глубочайшего доверия.

Интересно соотношение людей с обычным и "односторонним" (термин придумал я и сейчас) нейрофиброматозом.

Есть ли еще мнения по этому поводу? Люди с преобладанием односторонних проявлений в возрасте достаточном, чтобы об этом судить (старше 14 лет) обозначитесь пожалуйста при возможности.

Нам уже 1 год. Иногда замечаю новые малозаметные пятнышки, они бледнее, а основные все в первый месяц жизни появились. От солнца дитенка не прячу, как же без солнышка? Он же не крыса подвальная, а цветочек)))) Весь день на солнцепеке сидеть, конечно, не стоит. Были у невропатолога - сказала, что не такие они у нас и большие (у нас самое большое ~3 см где-то), сделали УЗИ головы - вроде все в порядке. Врач сказала - проверять нашего папу нужно - так как пятнами мы в него, а нашего папу к врачам сроду не загонишь - не считает это болезнью вообще, его деду (нашему прадеду) за 80 уже и тоже в пятнах - из знать не знает ни про какие НФ.

Blanca, а у вас много пятьнышек?
Какой смысл проверять папу сейчас? Я так понимаю, что у него только пятна. Тут на форуме писали, что в основном ориентируются по родителям. У нас не понятно, откуда эти пятна вязлись. Ориентироваиться наверно не на кого. Хотя в детстве у папы пятна были, свекровь говорит, что один в один как у ребенка были, только было их немного. От солнышка прячемся (првда полгода нам только, спрятаться легче, чем со старшим ребенком). Генетики сказали, что солнце - главный враг. Хотя иногда читаю сообщения от других людей, у кот. это обнаружилось уже в зрелом возрасте, многие ни о каких проблемах не подозревали и жили полной жизнью. Нам еще сказали, УЗИ внутренних органов и сердца нужно делать переодически.

МОЖЕТ ПЕРЕДАТЬСЯ ЧЕРЕЗ НЕСКОЛЬ.КО ПОКОЛЕНИЙ.У НАС В СЕМЬЕ ИДЕТ ПО МУЖСКОЙ ЛИНИИ.ПО МАТЕРИНСКОЙ ВЕТКЕ.БЫЛ У ПРАДЕДА.ТАК ,ЧТО МОЖЕТ БЫТЬ ЧЕРЕЗ ПОКОЛЕНИЯ

Может кто знает, множественные пятнышки разного размера - это признак именно НФ. Просто нам педиатр пишет "факоматоз?". Не может ли это быть признаком другого факоматоза?

Peririna, только по пятнышкам, однозначно судить нельзя, об этом мы с Вами уже говорили. Множественные пигментные пятна (пятна кофе с молоком) - лентиго, нейрофиброматоз, синдром Пейтца-Егерса-Клостермана-Турена. Поэтому Вам пишут факоматоз.

Переживаю, что нам уже почти семь месяцев, а ребенок не сидит, не ползает. Понимаю, что все по-разному развиваются, но два диагноза нехороших стоит, вот и обращаю внимание, закрадваются мысли, что, не дай Бог, что-то более серьезное.

Понимаю Вашу тревогу Peririna, точнее, мне не приходилось переживать подобную ситуацию...

Несмотря на то насколько тяжело на душе, предлагаю посмотреть логически . Факоматозы - это семейство заболеваний и по сути они похожи. При НФ2 течение зависит от локализации опухолей, они могут представлять от мелкой неприятности до угрозы жизни.. Аналогично но полегче с НФ1, но у него обычно не столь опасные проявления.

Самое неожиданное, то что не главное знать точный диагноз, главное контролировать опасные проявления, в центральной нервной системе в первую очередь, или убедится что их нет. С МРТ тут не может сравнится никакой другой метод. МРТ (MRI) не имеет ничего общего с рентгеном и лучевой нагрузки не несет - работает за счет магнитного поля. Не путайте с КТ (CT). КТ - работает на основе рентгена, и хуже видит образования в мягких тканях, даже с контрастным усилением. А нервная система и друге органы - это мягкие ткани.

Были у невролога, кот. хорошо знаком с н.ф. Сказал, что у зайки пониженный тонус в мышцах, нужно просто помочь немного. На пятна сказал забить, по крайне мере, пока, может все и обойдтеся только пятнами, МРТ сказал, что сейчас не видит необходимости. Прописал актовегин проколоть и гомеопатию хеелевскую. И обязательно делать гимнастику, массажи нельзя к сожалению. Хотелось бы верить доктору. Лучшего у нас нет в области. Уколы не самое страшное, конечно. Хотя попец жалко.

Добавлено через 11 минут
Как вас родные поддерживают? Какие ошибки нельзя в будуем нам допускать?
С одной стороны кажется, что может и не так ужасно, что у ребенка есть ктакая проблема. Почему? Да птотому что очень большая вероятность, что ребенок будет ощущать себя в какой-то степени более счастливым человеком, чем люди, не знающие подобных проблем или еще чего. У него не будет трагедий по поводу сломанного ногтя, плохой погоды, в чем-то "нетаких" родственников и мн. пр. К сожалению, очень много людей окружает, у которых, казалось бы, есть все, а они вечно не довольны, вечно ворчливы, решают какие-то мифические проблемы, и по настоящему чувствуют себя самыми несчастными на свете. У меня близкий человек пережл онкологию (диагноз,опреация, химия). Так вот сейчас по прошествию наверно уже 6 лет эта жещина ценит каждый миг, для ее каждое растение - это чудо, каждая встреча с родными - это праздник, она видит красоту окружаещего мира во всем, многих заряжает своим оптимизмом. И даже, когда через несколько лет после операции ей поставили рецидив по результатам анализа крови и уже отправляли на химию, она говорила, что не может этого быть, настояла на полной КТ, и диагноз не подтвердился. Она удалила карточку в больнице с записями о всем перенсенном, чтоб не видеть сочувствующих взглядов врачей. Хотя до болезни наверно все было иначе.
Как у вас отношения с мирощущением обстоят?
Я уже очень многое переоценила и пересмотрела даже в своей жизни. И хочу сказать, что очень резко повзрослела (хотя мне далеко не 17 лет) и есть старший ребенок которому уже 5 лет. но сейчас мне кажется, что, если бы та рассудительность и в какой-то степени хладнокровность (громкие эпитеты, но мы на пути к этому, возможно когда-то и "мудрость" будет сопровождать неотступно) была бы у меня 17 лет многое было бы по=другому. В первую оченредь, в проф. сфере. Ни о чем не жалею, просто пришла к такому выводу.

Забить на пятна хорошо сказано,- возможно не морочить ему голову своей чепухой. И не просить дорогих исследований на которые плохо с разнарядкой.
С МРТ - как считаете нужным.

Расскажу в общих чертах свой опыт — на протяжении 14 лет 5 сложных нейрохирургических операций. В основном в институте Бурденко в Москве . Операции были сделаны отлично, я смог через три года попробовать себя в дайвинге а потом и в пилотировании легкомоторного самолета. Я уже упоминал, про состоявшиеся в те времена путешествия, были не только они. Сейчас пошел второй круг — постепенно прихожу в себя после еще еще двух операций. Конечно есть потери и они растут. Вероятно, будет и третий круг. Еще 4 раза удалял мешающие или травмированные подкожных образования по одному. Но все это не лишает возможности радоваться жизни.

Вы спросили какую ошибку, я считаю, нельзя допустить.
Думаю их две.
1 - Нельзя упустить болезнь.
2 - Нельзя упустить себя в болезнь.
В институте Бурденко в Москве, после операций которые новичку кажутся концом жизни, великий врач, сказал «С разумной осторожностью МОЖНО ВСЕ, если чувствуешь силы — делай. Берегись солнца, высокой температуры (баня), физических перегрузок, делай МРТ.»
Районный невропатолог — написал мне список ограничений. К нему я больше не ходил. Берегся от солнца, делал МРТ, и показывал нейрохирургу, много работал, водил машину. Об остальном похвастался. Собственно остальное и вернуло меня к адекватному мироощущению. Клин вышибают клином — занятия тогда увлекшие меня , периодически, давали понять, что при ошибке, можно уйти в небытие сегодня в самые кратчайшие сроки. Это давало возможность ясно и остро понять, что ты находишся здесь и сейчас. Без этого, мне не удалось-бы вернуть себя. Весь опыт, сделал меня таким как я есть. Я ни о чем не жалею. Если выбирать, лучше обойтись без него.

Конечно, мне удалось пройти этот путь благодаря помощи близких, и моральной и физической. Бывали моменты когда я был беспомощен. Они потратили очень много сил. После одной из первых операций (тогда их было 3 в течении полугода) мне пришлось заново учиться ходить. Но никто в семье никогда не относился ко мне как к тяжелобольному. Предведущая фраза очень важна.

И самой хотелось бы МРТ сделать, но в городе у нас есть только 0,3 тесла, невролог говорит, что нужно как минимум 1,5 тесла. Настаивает, что когда будет нужно, он скажет. Исследований наверно никаких у нас и не проводят. В Киеве сказали то же самое. Анализ на н.ф. можно сделать, но он будет не информативным. По словам генетиков. Наши генетики вообще из кабинета вытолкали, сказали, что у них тут куча таких-претаких пациентов, а я им фиг зна чем голову морочу, прийти в год и все.

То, что вы пишете, что лучше обойтись без подобного опыта - это 100%.

А в институте Бурденко консультируют и опрерируют только рос. граждан? Мы живем на Украине.

Возможно ли в вашем случае, что процесс остановится?

Диагноз мне был поставлен на аппарате 0.3 тесла. По этим снимкам и оперировали. Все это наукообразные слова, чтобы вам отказать. Более того, обычно меня снимают на аппарате раньше 1 теперь 1.5, но по случаю недавно я снялся на аппарате TOSHIBA 0.3 тесла картинка мутнее. Но все там в принципе ясно. Он мне даже понравился, метрового диаметра кастрюлька на 4 ножках над столом. Тихий по сравнению с высокопольными.

Для первоначальной диагностики этого вполне достаточно, и удобно. Мне нравится минимум 1.5 тесла. А сколько тогда максимум? Я считал, что в Москве есть только два аппарата в 3 тесла. Оба они в кардиологических центрах, чтобы снимать работающее сердце. Для этого действительно нужно 3 тесла. Нейрохирурги обходятся от 0.3 до 1.5. Вам пока надо убедится, что образований опасного объема нет. Не видно на 0.3 и ладно, все равно это "невидно" опасности не представляет, и за ним никто не полезет. Даже мелочи которые 0.3 видны - аналогично. Опасность 0.3 увидит как на ладони, заблаговременно. Периодическое обследование на аппарате 0.3 тесла избавит вас от всех жестких неожиданностей. Я считаю это главное, что вы можете делать. И надеюсь, что никакой томограф никогда ничего не найдет. За анализ сильно биться не стоит.

В Бурденко на платной основе принимают всех профильных пациентов которым они в состоянии помочь. Моим соседом по палате однажды был полковник из какой не помню африканской страны. Как могли общались по английски. За Россиян платит государство. Но там занимаются только тем, что внутри головы или позвоночника. Пока, слава Богу у Вас нет причины для обращения туда. По этой причине вас там не примут. Приезжать туда на консультацию надо с готовыми снимками не старше 3х месяцев. Про поле томографа в тесла ограничений недавно небыло. Цен на госпитализацию если идти без квоты я не знаю.

Насчет остановки процесса - об этом только мечтать. В общем процесс идет медленно. Но некоторые отдельные образования начинают вдруг быстро расти - когда они достигают опасного объема их приходится удалять.

Может это глупо. Но у моей знакомой была тяжелая форма аллергии в виде отека квинке. Причем возникало всегда все внезапно и, чтобы спасти жизнь девушке, счет шел буквально на секунды. После того, как она прочла Синельникова "Возлюби свою болезнь". все прошло. И вот уже несколько лет нет никаких проявлений.

Добавлено через 40 минут
Возникает ощущение, что вы гораздо более "подкованы" в этом вопросе чем профильные специалисты)

Прийдется и мне наверно освоить

Отчасти как педиатр, инфекционист, гематолог, лор чувствую себя уже уверенно.

Нейрофиброматоз.
 

Я ищу консервативные способы остановки роста тканей при нейрофиброматозе. Моему ребенку 3г.4мес. У него плексиформная нейрофиброма прав. глазницы. Страшно просто ждать и смотреть, как опухоль прогрессирует... Я узнала о препарате GA 40. У него нет каких- то страшных побочных эффектов, но его мало кто знает. Кто-нибудь его получал или хотя бы слышал? Мне дали надежду, что возможно остановить рост.И не толко остановить, но и способствовать регрессу уже имеющейся опухоли! Пожалуйста, напишите кто что знает. Очень буду вам благодарна.

Вот мнение онкофорума о GA-40.

http://www.oncoforum.ru/archive/index.php/t-1570.html

По моему, это даже не стоит обсуждения.

Добавлено через 1 час 28 минут

Как я понял, Вы хотите мне помочь, и полечить как то. Спасибо, за такое желание. Но мужество товарищ. Видите - Вы о книгах и сразу о БДАх добавили. К сожалению, все это пустое.

Я знаком только с одной проблемой, долго и плотно. Естественно я знаю о многих нюансах. Как и Вы, могу рассказать и судить о тех проблемах, с которыми сталкивался. В свое время, ситуация мне казалось тупиком без выхода. Нет узкий проход есть. Если не верить шарлатаном, и сказочным средствам, а прямо идти тяжелой дорогой.

Беда в том, что нейрофиброматозы (наверно правильнее во множественном числе) отдают где генетикам - где неврологам, хотя это системное нейроонкологическое заболевание зачастую с нейрохирургическим лечением. А заниматься им в поликлиниках приходится врачам терапевтам. У них не хирургические инструменты с микроскопами и томографами. При всем уважении, у них таблетки шприцы и иногда даже клизмы. Т. е. совсем не профильным специалистам. Профильные - онкологи и хирурги.

Есть и другой аспект, заболевание требует по хорошему, для подстраховки дорогой диагностики. Которая в подавляющем большинстве случаев покажет норму. Я о том, что очень трудно сделать это за государственный счет. Невролог назначит МРТ только когда увидит, что проявляется серьезная проблема.

Peririna, Ира, пятнышек у нас не чтоб уж прям много, штук 20 может найдется. Больших 2-3 см штуки 3-4, остальное - мелочь, есть еще такие малозаметные, совсем бледные, но их видно иногда, те тоже большие, но как бы размытые. У папы у нас кроме пятен еще штук 6-7 (он сам не знает сколько) фибром, маленьких, просто как узелочки под кожей, если не щупать, то ничего не видно.
роман54, я насколько знаю, что это у НФ тип наследования аутосомно-доминантный, то есть, если он есть, то есть, носителей не бывает. И через поколение тут уж никак. Так что, если у родителей все ОК, то это новая мутация.

нам в Охматеде генетики сказали, что бывают случаи, когда у кого-то в роду всего лишь несколько пятен, у кого-то в той же семье больше проявлений, и что многие даже и не знают о своем заболевании
сказали, что бывает носительство. может носительством назвали случаи, когда проявлений недостаточно, чтобы поставить диагноз. нам его тоже на бумаге не поставили, т.к. только пятна, но сказали, что по факту оно есть.

у нас тоже есть малозаметные, некоторые стали немного темнее, некоторые наоборот посветлели, есть в некоторых местах возле темных пятен светлые манюсенькие

нейрофибромотоз
 

Всем здравствуйте! у меня маленький ребенок 5 месяцев. Нам поставлен диагноз нейрофибромотоз.Когда мы родились у нас было только одно пятно ,а сейчас уже в районе 60 шт и все разные! Все врачи в один голос твердят что он инвалид! Я в ростеренности как с этим жить и что делать? прошли всех врачей, окулист не нашел в глазах не каких пятен, сдали анализ на днк ждать пол года! ребенок весь чешется сначала думали что аллергия, потом когда не чего не помогло сказали что от этого заболевания!Очень хочется пообщаться с людьми такого же заболевания! очень тяжело в такой ситуации одной! пишите буду очень рада! natal-rasskazo76@mail.ru

Я не врач, мой ребенок не намного старше вашего. Но нам врачи (педиатр, невролог местный, професср харьковский по неврологии, кот. занимается этим заболеванием, киевские генетики) все в один голос, что формы заболевания бывают разные и, как правило, не тяжелые. Люди живут практически полноценной жизнью. Вред физ. процедур, солнца, определенных мед. препратов в данном случае доказан. Но в наше время солнце уже не является другом настолько, насколько оно было человеку 30 лет надаз. У мужа подруги как оказалось тоже это заболевание, у него несколоко пятен и какие-то шишечки под кожей и над поверхностью тела (как подруга это называет), никогда никуда человек не обрщался, имеет двоих деток. Может у одного ребенка и есть это заболевание, пока есть только одно пятнышко.
Почитайте этот форум, не все так безрадостно, как кажется на первый взгляд (по крайне мере, мне очень в это верится). В статьях интернетовских описаны крайние случаи, показаны фото для наглядности. В инете и про ветрянку читать страшно)

я пока новичок на вашем форуме
 

Я болею нейрофиброматозом с 3 лет узлы удаляют с 4 летнего возраста.и сейчас узлы в щитовидке и матке. мелких узлов тоже много из-за этого у меня много комплексов и из-за моего диагноза у меня изуродована правая часть лица.

Добавлено через 11 минут
если Вам это интересно то могу поделиться информацией,если после удаления НФ узла остаётся шрам белесого цвета то рецидивов появления новых узлов снижается до 99%

Наталия, сколько Вам лет? Удаляли узлы лазером или операционно? В какой клинике?

Кстати, всех приветствую. Я вернулась. :):):)
http://blestiashki.narod.ru/2/38.gif

даже ЭКО не спасает от этой болезни
 

Здравствуйте,
Вот решила написатЬ, конечно же оченЬ тяжелая ноша для нас, если детки болеют..
что до Эко ( Евгений вы писали об этом)многие не хотят передовать эту болезнЬ деткам это понятно. но у меня были другие обстоятелЬстава и я решила сделатЬ Эко с донором яйцеклетки.. в резулЬтате я имею 2 х малышек которые имеют НФ 1 тип.. вот вам и донор.. так как папа наш здоров, мы проверяли его на носителЬство этой болезни, только донор мог нас этим наградитЬ.. До этого даже и понятия не имела, что естЬ такая болезнЬ.. моим девочкам уже 14 мес..кроме пятен пока ттт ничего нет.. но каждый денЬ я что манЬйак присматриваюсЬ к ним и иной раз тихо плачу.. вообщем прибываю в шоке..как бытЬ далЬше незнаю.. каждуй денЬ в ожидании не дай Бог каких то проявлений этой ужастной болезни..

Ужасно. Пройти через ЭКО и у малышек такой диагноз... я Вам очень сочувствую. Как поставили вам НФ? Ведь только пятнышки не должны были сильно волновать. Или у вас очень хорошие дотошные специалисты?

когда им было 3 месяца у них появилисЬ пятнышки , я обратила на это внимание , полезла в инет и нашла информ. о заболевании НФ 1, после я пошла по специалистам дошла до генетика и сделала тест.. я была дотошной, все таки лучше знатЬ, чем прибыватЬ в неведении.. Сейчас начинаю разговор с клиникой, где я делала Эко, хотя они отрицают , говорят что донор здоров.. Не понимаю как такое можно говоритЬ, что болезнЬ с потолка свалиласЬ.. Наш генетик заявил, что это 50% унаследованно от одного из родителей,он не говорит по другому.. Так что если делатЬ детей с программой Эко нужно тоже бытЬ начеку.. Или может мне так "повезло":-(