Сообщение от Юрий Львович (Сообщение 441661)

Потеря одной копии хромосомы приводит к моносомии по этой хромосоме, потеря обеих копий — к нуллисомии, появление добавочной копии хромосомы — к трисомии по этой хромосоме, более редко встречающееся появление двух добавочных копий — к тетрасомии.
Добавление хромосомного материала (add — от англ. addition) — добавление хромосомного материала неизвестного происхождения, которое обозначается знаком плюс. Например, 14q+ означает присутствие дополнительного генетического материала неизвестного происхождения в длинном плече хромосомы 14.
При терминальной делеции отсутствует конец хромосомы, например, делеция del(7)(q22) означает утрату хромосомного материала от сегмента q22 длинного плеча хромосомы 7 до ее теломеры включительно. Вероятно, значение хромосомных делеции в развитии онкогематологических заболеваний определяется утратой генов-супрессоров опухолей.
Изохромосома (i) — структурно аномальная хромосома из двух идентичных плеч, ориентированных как зеркальное отражение одна другой. Изохромосомы могут быть моноцентрическими (содержащими одну центромеру) и дицентрическими или изодицентрическими (две центромеры). Например, изохромосома i(17q), которая часто встречается как вторичная цитогенетическая аномалия при бластном кризе хронического миелолейкоза, состоит из двух длинных плеч. Важное следствие образования i(17q) заключается в потере короткого плеча 17р, в котором содержится ген-супрессор опухолей р53.
Наиболее распространенная при хроническом лимфолейкозе цитогенетическая аномалия — трисомия 12 связана с н***агоприятным прогнозом (это мой случай)
Источник: https://meduniver.com/Medical/gematologia/xromosomnie_anomalii_v_gematologii.html MedUniver

Сообщение от Натали* (Сообщение 441663)

Прочитав, написанное Вами я всё же не совсем разобралась как расшифровать простым языком написанное в моем анализе ФИШ. Понимаю, что есть некая генетическая поломка, но все же не подтверждена делеция 17?

Сообщение от Юрий Львович (Сообщение 441713)

Я,как Вы поняли, не генетик, а механик, но судя по этой фразе "Например, изохромосома i(17q), которая часто встречается как вторичная цитогенетическая аномалия при бластном кризе хронического миелолейкоза, состоит из двух длинных плеч. Важное следствие образования i(17q) заключается в потере короткого плеча 17р, в котором содержится ген-супрессор опухолей р53", короткое плечо 17р теряется, а эта потеря и называется делецией. А разные заключения объясняются тем, что все аномалии определяются на глаз под микроскопом, т.е. зависят от глаз и опыта - в Питере, возможно, заметили, что не только 17р потерялись, но и центромеры слились в одну изохромосому или им такие клетки попались под микроскоп, а у Вас заметили только делецию 17р, а соединение центромер не заметили.
Но лучше предполагать самый н***агоприятный вариант и требовать, чтобы лечили, исходя из его наличия.
А еще лучше проконсультироваться у специалистов - хотя бы просто спросить, почему из одного забора крови получились разные результаты анализа. Может, они устыдятся и анализ сделают повторно - это Вам уж точно не повредит, т.к. этот анализ определяет вид терапии.