К сожалению, нет. Мне стыдно говорить, но я невероятная лентяйка! Не хочу ничего читать (

Ты можешь скачать аудиокнигу и просто послушать.

Интересно, а форумы ведь ты читаешь. Только люди там значительно слабее обычно.

Только люди там значительно слабее обычно пишут. Не сравнить.

Простите, я не наверное в тему просто не знаю куда мне написать...
За что отвечает позвоночник? Хочется знать, что меня ожидает, какие функции будет сложнее всего выполнять после операции? Спасибо.

Если память меня не подводит то в учебнике биологии примерно за 8 класс написано за что отвечает позвоночник. При отсуствии учебника хорошо может помочь гугл

Помню был вопрос - а можно ли жить полной жизнью, учитывая проявления болезни.

Думаю все возможно, если есть настойчивое желание.

Хороший сайт - http://neinvalid.ru/o-sajte

Все можно, было бы желание. Я в свое время занялся единоборствами, не смотря на то, что тело было покрыто многочисленными фибромами, хотя считается, что частые падения при их наличии нежелательны. Дошел до черного пояса.

Может кто подскажет, появляются ли это новые пятна - раньше видела много пятнышек как просто точек, а ребенок растет и точки эти увеличиваются. Они считаются новыми? А то невролог спрашивает, появляются ли новые, говорю ему за эти точки, ответа не слышу. Крупные, подобные тем, что были с рождения, не появляется или их уже и не будет?

Нейрофиброматоз 1 у детей
 

Првет всем!

Хочу поделиться опытом по теме НФ-1, который появился у меня за несколько трудных месяцев, когда я подозревала у своего сына НФ-1. Сейчас я тоже полностью не уверена, что у него нет мозаичного или сегментарного НФ-1, либо же синдрома Легиуса (SPRED 1).

Какие уроки я вынесла:

1) Московские врачи, в частности генетики, весьма не осведомлены об этой болезни и общаться с ними почти бесполезно, если только не нужна конкретная операция уже. Генетические тесты на м. Каширская (НИИ генетики) - неточные. Тест за 16 тыс. имеет точность 60% и делают 4 месяца. Мы ждали долгих 4 месяца, нас грубо посылали по телефону (это когда еще были в полном отчаянии). Потом сказали - не нашли мы ничего, но точности вообще никакой. Пришлось посылать в США тест. Там есть такая лаборатория при Alabama University (UAB), которая специализируется именно на НФ обоих типов, синдроме Легиуса, шванноматозе. Общая стоимость базового скрининга на НФ -1 - около 50 тыс с отсылкой образца крови в США, но и точность 95-98%. В Москве есть даже фирма, которая может официально отправить кровь зарубеж. Наше долбанное законодательство накладывает на это дело препоны, блин. В НИИ генетики в Москве в мае тоже появился более точный тест, якобы, - как нам сообщили по телефону. Точность - около 90%, но и стоит он те же 50 тыс. По моему мнению, в UAB несравнимо больше опыта в таких тестах. А наши сварливые бабушки в НИИ только начинают такой тест делать, значит опыта вообще нет.

2) Наличие какого-то признака НФ, или даже 2 не гарантирует, что НФ все-таки есть. Так что не стоит полностью падать духом, если у ребенка есть, например, 3 пятна кофе с молоком. В нашем случае у нас была еще ксантогранулема на лбу, что характерно для детей с НФ. Но анализ из UAB пришел отрицательный, что не исключает, как я уже говорила сегментную презентацию или синдром Легиуса. Но я надеюсь, что это не так страшно, как full-blown NF-1.

3) Есть хороший форум с группой по нейрофиброматозу на inspire.com. Мне там в моменты полного отчаяния, когда мне казалось, что крошечные нейрофибромы уже покрывают тело сына, пояснили, что это может быть ceratosis piliaris. И вообще помогали более трезво и оптимистично взглянуть на ситуацию. Там можно получить и практические советы, например какие лекарства от гиперактивности прописывают деткам с НФ на западе. Ну и люди там вообще в теме. Некоторые участники (например, Cindy) весьма грамотны. Она вообще знаток. Еще там обсуждаются тестовые препараты, например, ингибитор MEK, который показал свою эффективность в подавлении нейрофибром. Но он пока на стадии trials. неизвестно, появится ли он когда-то в виде доступного и опробованного средства. На западе кстати добровольцев из разных стран принимают. Когда мне казалось, что сын не может нормально дышать и опухоль в горле мешает - думала - может хоть туда рвануть, а то задыхаться начнет - тогда только сложная операция.

И наконец, во времена полного отчаяния и ввиду отсутствия лекарств от этой болезни я вычитала на inspire, что есть такое средство, которое может замедлить рост опухолей - Manuka propolis, bio 30. Можно набрать в гугле, там есть определенная информация. Это конечно не панацея. Кому-то он вообще не помогает. Кто-то пишет, что заметил сокращение опухолей или замедление их роста. Это прополис на самом деле. Насколько я поняла, его действие основывается на замедлении роста кровеносных сосудов, на базе которых развиваются нейрофибромы. Поэтому препарат противопоказан детям с массой менее 30 кг, а то может негативно сказаться на развитие кровеносной системы. Ну а для взрослых это вроде как общеукрепляющее средство. Короче, я заказала несколько флаконов из Новой Зеландии. Поскольку диагноз у сына не подтвердился пока, они стоят, типа портятся - срок годности до 15 года. Сама себя заставить пить это пока не могу - все-таки прополис - продукт жизнедеятельности пчел, как-то противненько.

Короче, если кому нужно - могу передать в метро в Москве или по идее послать по почте. Жалко, если это средство так и пропадет, может кому-то поможет...

Если у кого-то есть интерес - пишите, сконнектимся. А также если есть вопросы по поводу НФ 1 у детей - задавайте. Если будет инфа - поделюсь конечно

За несколько месяцев отчаяния о полного отсутствия врачей, занимающихся этой болезнью в Москве (кроме хирургов) - я перелопатила достаточно много англоязычной литературы по этой теме - особенно по диагностике. А лечения пока нет, как такового. Только симптоматическое, когда уже нужно хирургическое вмешательство. Ну и некоторые ингибиторы, которые эффективны при онкологии, могут замедлить развитие нейрофибром. Но результат не разителен и не на всех действует. И такие лекарства токсичны. Хотя на западе деткам с глиомой или другими осложнениями назначают курсы этих препаратов, например, Gleevac (могла ошибиться в спеллинге).

Лена

Добавлено через 15 минут
Peririna,

Насчет кофейных пятен могу сказать, что на западе критерием считается наличие 6 и более пятен кофе с молоком диаметром более 0,5 см. Когда они появились - в принципе неважно. Но обычно у больных НФ их более 6 к году-двум.

Но это только один критерий для постановки диагноза необходимо наличие одного из следующих критериев (NIH criteria):

- Two or more neurofibromas of any type or one plexiform neurofibroma
- Freckling in the axillary or inguinal regions (Crowe´s sign)
- Optic glioma
- Two or more Lisch nodules (iris harmartomas)
- A distinctive osseous lesion such as sphenoid dysplasia or thinning of long bone cortex with or without pseudoarthrosis
- A first-degree relative (parent, sibling, or offspring) with NF1 by the above criteria

Лена

Спасибо большое, Лена за очень ценную информацию!

НФ 1 у детей
 

Да не за что.

Еще забыла указать, что в западных источниках и форумах указывают, что НФ 1 часто вызывает дефицит витамина Д. Поэтому там обычная практика давать детям и даже взрослым этот витамин.

Недостаток витамина Д, в частности, проявляется в пониженной плотности костей и других вещах, уже не помню, каких. Некоторые даже верят, что прием этого витамина замедляет рост нейрофибром. Но убедительных научных статей по поводу влияния именно на нейрофибромы особо не нашла.

Я до сих пор даю сыну витамин Д. По какой-то причине у него очень медленно режутся зубки. И педиатр говорит о намечающихся признаках рахита. Я их правда особо не вижу, ну ладно. Хотя витамин Д время от времени давали посладний год наверное. По какой причине такая фигня, одному богу известно..

SytElena, здравствуйте!

Скажите, у Вас этот прополис ещё не забрали? Я как раз думал, не заказать ли в Новой Зеландии, а тут оказывается, что и до Москвы экземпляр добрался! На inspire я читал, что нужен, вроде бы, какой-то alcohol free - у Вас именно такой?

Добрый день.
Я уже договорилась отослать 3 флакона Волжаночке.

Сорри

ребенок с НФ
 

здравствуйте! я здесь новенькая. у моего ребенка подтвержден диагноз НФ. кроме пятен есть латентный ложный сустав голени. ребенку 10 месяцев. МРТ еще не делали. может и там есть что-то...у кого подобная ситуация с ножкой, откликнитесь!!!

Сообщение для eкat. У моего ребенка тоже НФ1. Ребенку 7 мес. И вот вчера обнаружили какие-то проблемы с ножкой, то ли ложный сустав голени, то ли патологический перелом. Собираемся на консультацию в больницу. Напишите мне на lanakosareva@mail.ru Очень жду.

Всем привет! Я вернулась. Вот и все! Операция прошла успешно месяц назад, сейчас уже хожу и сижу. Вы были правы, когда говорили что все будет хорошо, все это говорили. Спасибо вам.

Молодец, Люляшка! Очень рад за тебя!

Так часто в жизни бывает - ожидание неприятностей обычно страшнее самих неприятностей. И, зачастую, не надо стараться узнать все о неприятностях - от этого будет только хуже.

Об этом у "Машины времени" хорошо сказано.

Не ждать конца, в часы уставив взгляд,
Тогда и на краю свободно дышишь.
И пули, что найдет тебя
Ты не услышишь,
А остальные мимо пролетят.
А остальные мимо пролетят.

Молодец. Все будет хорошо.

А где делала операцию?

Полторы недели назад сделали радикальную коррекцию ВПС. Сейчас восстанавливаемся, операция прошла успешно, малышка перенесла ее в разы легче, чем я представляла - в реанимации всего лишь сутки, на третьи после операции уже сама ходила. Была приятно поражена отношением докторов (хирургов, кардиологов и анестезиологов) ко всем, без исключения, пациентам, особенно с учетом того, что и операция, и пребывание, и все лекарства бесплатны. Сейчас есть еще последствия операции, стационара. Кардиохирург назначил МРТ перед операцией, отчасти по моей просьбе, отчасти, чтобы посмотреть, есть ли препятствия для операции на сердце. Шок, но там нашли какие-то аномалии - указано, что есть прерывание сигнала в мозжечке и в височных областях, особо не вчитывалась, не хочу пока, в заключении сказано, что это может соответствовать НФ, рекомендовано МРТ с контрастом через 6-12 мес.
По приезду домой на след. день узнали, что у нашей бабушки рак. Как-то все слишком концентрировано.

Держитесь. Малышка пусть поправляется, здоровья вашему Солнышку. А Вам терпения. И бабушке желаю скорее поправиться. Рак не всегда приговор. Не опускайте руки.

На счет операции -молодцы, так держать и восстанавливайте силы.

МРТ, зоны измененного сигнала, пока рано делать выводы, нужно МРТ с контрастом. Пока никто не говорил об новообразованиях.

Бабушка - не теряйте с одной стороны голову - с другой время. Все ещё может быть хорошо.

Спасибо всем за поддержку. Она важна и нужна.
У бабушки завтра операция. Наркоз местный, это позваоляет локализация и размер, общий наркоз просто бы не разрешили, да и не пережила бы она его с учетом накопленных проблем со здоровьем.
Малявка умничка во всех смыслах. Единственное последствие на сегодняшний день после операции - это повышенная крикливость, если что-то не по ее делают или делают не молниеносно, и потерянный вес, что всего лишь последствие, а не проблема. Об МРТ не думаю пока, подумаю, когда получу результаты с контрастом. В Киеве рекомендовали при отсутствии неврологических показаний, т.е. при отсутствии неврологических проявлений, делать через год. В общем, все по обстоятельствам. Живем полной жизннью.
Кстати, в кардиоцентре процентов на 95 все родители очень позитивны и человечны, не истеричны и фальшивы, а именно позитивны. У людей нет проблем хренового соседа и отсутствия подходящего клатча.

У многих, жизнь делится "ДО" и "ПОСЛЕ" черты. После, чаще остается понимание, что имеет истинную цену.

Всем здравствуйте. Прошу прощения, если не туда пишу. Мне 27 лет, болею НФ 2-го типа. Слух потеряла, ужасные судороги рук и ног. Слабость. Операций никаких не делала. Хотелось бы пообщаться с товарищами по несчастью.

Здравствуйте, Джиллиан. Почему не оперировались?

К сожалению, хирургия, это единственный способ кардинально и целенаправлено влиять на ситуацию. НФ2 не пройдет сам по себе.

слов нет
 

всем привет у моей дочки обнаружили нейрофиброматоз 1типа и снимок мрт показал на подозрение образования правого зрительного нерва, ждем когда позвонят из Москвы , чтобы лечь на обследование

здравствуйте
мы тоже делали МРТ, у нас есть зоны прерывания сигнала в хвостатом ядре и височных областях, толком никто ничего не объяснил, только через время делать МРТ с контрастом.
Мне сказали, что если видят различные опухоли, то так и пишут, а здесь не понятно. Но в то же время, о чем речь мне не понятно. С одной стороны, тяжело ждать того, чего не понимаешь и по сути инфо почерпнут негде, местным спецам ничего не говорила, т.к. толку все-равно мало от них. В инете зареклась копаться, т.к. нарываю постоянно там не то, что нужно.
Бесконечно больно за ребенка.
Сложно не опустить руки и не потерять веру.

Добрый день
 

Добрый день. Я несколько лет назад читала эту тему о нейрофиброматозе, даже вроде писала. Надо будет обязательно перечитать. Дочке сейчас 5 лет. За это время я почти успокоилась, не доставала мужа (который как черт ладана боится этой темы и я, пытаясь беречь его сердце, к нему не лезу). Дочка - обычный живой ребенок, только сейчас начала замечать многочисленные пятнышки. Их у нас очень много, но больше именно мелких, совсем маленьких, эти даже не считала. С прошлого года на коже стали появляться мелкие пупырышки, преимущественно на спине, дочка часто делает непроизвольные движения, как будто они тихонько чешутся. Эти пупырышки похожи на потничку, мы так сначала и подумали. Но они как появились так и остались, потихоньку появляются и на боках и на животике. Ощутить можно только если рукой провести.
Мы были у одного генетика в Москве, которая не диагностировала НФ, написала - пятна кофейного цвета и все. На спине почти на талии у дочки есть еще пара припухлостей. Они пока не увеличиваются, несмотря на то, что ребенок растет (пятна как раз с ростом увеличиваются).
Пока ни к кому не хожу и, собственно, вопросы

1. Как ваше мнение, нужно ли диагностировать ребенка (М Р Т и так далее), если сейчас серьезно ничего не беспокоит?

2. Кто-нибудь обращался к врачам-гомеопатам?

Добрый день, моей внучке 2,5 года,нам тоже поставили диагноз нейрофиброматоз,1 ст. Но у нас еще глиома зрительного нерва, отставание в развитие. Мы наблюдались в Киеве в ПАГ, но очень хотим попасть в Москву в Бурденко. Ответьте был ли кто там? Были ли у гомеопатов, что говорят они? У меня тоже сказали этот диагноз, мне 53 года, но до рождения внучки, никто и не говорил об этом. Мы живем в маленьком городке, наверное о нем не знали. На шишечки которые почвлялись на теле, говорили жировички, вот так и жили. И только сейчас столкнулись с этим. Напишите кто где обращался и какие результаты?

Добавлено через 3 минуты
Саечка, узнали ли вы что то? У вашего ребенка нет больше ничего кроме пятен?МРТ мы делаем каждае пол года, но в осном из-за глиомы, следим за ростом.У кого вы были в Москве? Не в генетическом центре Попова, у нас мысли поехать туда.

И снова здравствуйте. Недавно вернулся с операции, был в НМХЦ им. Пирогова. Сделали небольшую пластику. Изменения не кардинальные, но стало получше, это уже видно хотя отек еще не полностью спал.

Был там, но во взрослом отделении с НФ2. Думаю, это лучшая нейрохирургия в России. Первый раз был там около 2000. До этого я и не видел больниц такого уровня. Как по персоналу, так и по оборудованию. Никто не всесилен, они сами так говорили, но они мне очень помогли.

Был и тут, говорили что всесильны, но лично мне не помогли.

Дело в том, что в нашем маленьком городке даже незнают, что это за заболевание, и вот мне даже не к кому обратиться со своими вопросами, расскажите у кого надо хоть наблюдаться,и чем все это грозит, влияет ли на продолжительность жизни? Как часто может перерасти в злокачественную форму?

Интернет во многом уровнял шансы людей на получениие информации. Вот один из русскоязычных источников http://www.radiomed.ru/publications/neirofibromatoz-1 Тут можно найти ответы на многие вопросы.

При наличии опухоли в голове, я думаю первичным будет консультация нейрохирурга. Стоит ждать, или стоит удалять. Возможно, более раннее удаление будет менее травматично.

Хочу обратить Peririna ваше внимание на фразу

"Клиническое значение имеют так называемые «неопознанные светящиеся объекты» (англ. «unidentified bright objects» - UBOs), выявляемые при проведении МРТ головного мозга у детей с сомнительным нейрофиброматозом. Эти гиперинтенсивные очаги, типичные для ранних стадий развития NF1"

Т. е. зоны пониженной интенсивности, прерывания, сигнала по моему скромному разумению не представляют опасности.

Пациент В, большое спасибо за информацию. Держим кулачки. Само собой не сдержала данное самой себе обещание и неоднократно пыталась найти, что могут означать зоны прерывания сигнала (в заключении еще и описаны размеры и форма областей). Не нашла ничего. Обычно наталкивалась на инфо касаемо именно усиленного сигнала. В заключение рентгенологи указали, что результат обследования может соответствовать НФ и рекомендуют МРТ с контрастом через 6-12 мес.
С какого сайта вы привели цитату?

Я дал полную ссылку на страницу, с которой взял цитату.
http://www.radiomed.ru/publications/neirofibromatoz-1

Примерно 27 абзац на странице, третий в разделе "Диагностика".

Я дал "любимую" ссылку, я ее, среди прочих, уж несколько раз здесь давал. Осмотритесь на этом сайте, там есть возможность послать снимки, на рассмотрение врачами, участниками форума сайта.
http://www.radiomed.ru/opinions

Наверно, если нет самих снимков, могут и заключение объяснить. Конечно, МРТ с контрастом информативнее и его надо будет сделать.

Описание, видимо, сюда - http://www.radiomed.ru/forumy/osnovnoi-razdel/voprosy-patsientov

По своему опыту скажу, что образования при НФ2 никогда не выглядели темными на МРТ.

Добавлено через 46 минут
MPT, по сути, показывает количество водорода в ткани, изменения скорее указывают на небольшие отличия в химическом составе ткани, а не появление посторонних образований.

Я смотрела когда-то и эту ссылку. Постараюсь выудить снимки и выложить на сайте.
Спасибо за разъяснения.
Трудно разбираться в подобных вещах, т.к. не всегда есть четкое определение, не всегда сохраняется причинно-следственная связь, чаще все непредсказуемо в противоположных направлениях. Я как инженер привыкла к однозначным данным, которые влекут за собой такой же однозначный результат.

В МРТ логические связи хорошие, но это не рентген, там свои законы. МРТ реагирет на количество и связанность водорода. Все остальное работает на базе рентгена и реагирует на плотность вещества и его прозрачность для лучей. МРТ не видит костей, рентген (KT) плохо видит мягкие ткани. Иногда для полного обследования нужны оба метода одновременно.

На томографиях новообразования обычно светлые, но и еще светлое нужное, глаза и т. д.

Работа врача терапевта является загадкой и для меня - это нечто типа истории, литературы и химии в одном флаконе.

Выложила снимки и описание на форуме. По одному описанию ответили, что оно малоспецифично, поэтмоу не комментируемо. Как оказалось, неправильно озвучила описание. Речь шла о не прерывании сигнала, а об изменении сигнала в опред. областях. Слово "прерывание" было устно озвучено доктором, поэтому зафиксировалось в памяти.

На мой дилетантский взгляд, там, чисто. Главная фраза во заключении, на мой взгляд.

"Очаговых изменений интенсивности МР-сигнала от вещества мозга, подкоровых образований, стволовых структур, мозжечка не определяется."

Все чисто, остальное мелочи.