Сообщение от Пациент В (Сообщение 344897)

.

Сообщение от Харлам (Сообщение 345121)

Добрый день! У меня вопрос. Пока дети маленькие они мало понимают о своем заболевании, да родители водят зачем - то по врачам, значит так надо. Но, что делать, когда им будет 16-17 лет. Как рассказать им? Ведь в подростковом возрасте простой прыщик воспринимается, как трагедия. И если в этом возрасте ребенок залезет в интернет и прочтет, что это за заболевание, я даже боюсь представить реакцию. Как научить ребенка не реагировать на бестактность окружающих, ведь дети очень жестоки к тем, кто не похож на них. У меня очень ранимый восприимчивый ребенок. Он готов все отдать и вытерпеть, лишь бы с ним дружили. Но окружающие уже начали этим пользоваться. Как научить его давать отпор, как поддержать в нем чувство собственного достоинства. Я же не могу быть постоянно около него. Да это и невозможно, скоро он сам начнет удаляться от родителей. В подростковом возрасте авторитет друзей выходит на первый план.
Подскажите, кто сталкивался с такой ситуацией?

Сообщение от SytElena (Сообщение 331537)

Првет всем!

Хочу поделиться опытом по теме НФ-1, который появился у меня за несколько трудных месяцев, когда я подозревала у своего сына НФ-1. Сейчас я тоже полностью не уверена, что у него нет мозаичного или сегментарного НФ-1, либо же синдрома Легиуса (SPRED 1).

Какие уроки я вынесла:

1) Московские врачи, в частности генетики, весьма не осведомлены об этой болезни и общаться с ними почти бесполезно, если только не нужна конкретная операция уже. Генетические тесты на м. Каширская (НИИ генетики) - неточные. Тест за 16 тыс. имеет точность 60% и делают 4 месяца. Мы ждали долгих 4 месяца, нас грубо посылали по телефону (это когда еще были в полном отчаянии). Потом сказали - не нашли мы ничего, но точности вообще никакой. Пришлось посылать в США тест. Там есть такая лаборатория при Alabama University (UAB), которая специализируется именно на НФ обоих типов, синдроме Легиуса, шванноматозе. Общая стоимость базового скрининга на НФ -1 - около 50 тыс с отсылкой образца крови в США, но и точность 95-98%. В Москве есть даже фирма, которая может официально отправить кровь зарубеж. Наше долбанное законодательство накладывает на это дело препоны, блин. В НИИ генетики в Москве в мае тоже появился более точный тест, якобы, - как нам сообщили по телефону. Точность - около 90%, но и стоит он те же 50 тыс. По моему мнению, в UAB несравнимо больше опыта в таких тестах. А наши сварливые бабушки в НИИ только начинают такой тест делать, значит опыта вообще нет.

2) Наличие какого-то признака НФ, или даже 2 не гарантирует, что НФ все-таки есть. Так что не стоит полностью падать духом, если у ребенка есть, например, 3 пятна кофе с молоком. В нашем случае у нас была еще ксантогранулема на лбу, что характерно для детей с НФ. Но анализ из UAB пришел отрицательный, что не исключает, как я уже говорила сегментную презентацию или синдром Легиуса. Но я надеюсь, что это не так страшно, как full-blown NF-1.

3) Есть хороший форум с группой по нейрофиброматозу на inspire.com. Мне там в моменты полного отчаяния, когда мне казалось, что крошечные нейрофибромы уже покрывают тело сына, пояснили, что это может быть ceratosis piliaris. И вообще помогали более трезво и оптимистично взглянуть на ситуацию. Там можно получить и практические советы, например какие лекарства от гиперактивности прописывают деткам с НФ на западе. Ну и люди там вообще в теме. Некоторые участники (например, Cindy) весьма грамотны. Она вообще знаток. Еще там обсуждаются тестовые препараты, например, ингибитор MEK, который показал свою эффективность в подавлении нейрофибром. Но он пока на стадии trials. неизвестно, появится ли он когда-то в виде доступного и опробованного средства. На западе кстати добровольцев из разных стран принимают. Когда мне казалось, что сын не может нормально дышать и опухоль в горле мешает - думала - может хоть туда рвануть, а то задыхаться начнет - тогда только сложная операция.

И наконец, во времена полного отчаяния и ввиду отсутствия лекарств от этой болезни я вычитала на inspire, что есть такое средство, которое может замедлить рост опухолей - Manuka propolis, bio 30. Можно набрать в гугле, там есть определенная информация. Это конечно не панацея. Кому-то он вообще не помогает. Кто-то пишет, что заметил сокращение опухолей или замедление их роста. Это прополис на самом деле. Насколько я поняла, его действие основывается на замедлении роста кровеносных сосудов, на базе которых развиваются нейрофибромы. Поэтому препарат противопоказан детям с массой менее 30 кг, а то может негативно сказаться на развитие кровеносной системы. Ну а для взрослых это вроде как общеукрепляющее средство. Короче, я заказала несколько флаконов из Новой Зеландии. Поскольку диагноз у сына не подтвердился пока, они стоят, типа портятся - срок годности до 15 года. Сама себя заставить пить это пока не могу - все-таки прополис - продукт жизнедеятельности пчел, как-то противненько.

Короче, если кому нужно - могу передать в метро в Москве или по идее послать по почте. Жалко, если это средство так и пропадет, может кому-то поможет...

Если у кого-то есть интерес - пишите, сконнектимся. А также если есть вопросы по поводу НФ 1 у детей - задавайте. Если будет инфа - поделюсь конечно

За несколько месяцев отчаяния о полного отсутствия врачей, занимающихся этой болезнью в Москве (кроме хирургов) - я перелопатила достаточно много англоязычной литературы по этой теме - особенно по диагностике. А лечения пока нет, как такового. Только симптоматическое, когда уже нужно хирургическое вмешательство. Ну и некоторые ингибиторы, которые эффективны при онкологии, могут замедлить развитие нейрофибром. Но результат не разителен и не на всех действует. И такие лекарства токсичны. Хотя на западе деткам с глиомой или другими осложнениями назначают курсы этих препаратов, например, Gleevac (могла ошибиться в спеллинге).

Лена

Добавлено через 15 минут
Peririna,

Насчет кофейных пятен могу сказать, что на западе критерием считается наличие 6 и более пятен кофе с молоком диаметром более 0,5 см. Когда они появились - в принципе неважно. Но обычно у больных НФ их более 6 к году-двум.

Но это только один критерий для постановки диагноза необходимо наличие одного из следующих критериев (NIH criteria):

- Two or more neurofibromas of any type or one plexiform neurofibroma
- Freckling in the axillary or inguinal regions (Crowe´s sign)
- Optic glioma
- Two or more Lisch nodules (iris harmartomas)
- A distinctive osseous lesion such as sphenoid dysplasia or thinning of long bone cortex with or without pseudoarthrosis
- A first-degree relative (parent, sibling, or offspring) with NF1 by the above criteria

Лена

Сообщение от Жужа (Сообщение 351041)

Добрый день!

Подскажите, кто-нибудь делал генетический анализ в Германии?
Очень нуждаюсь в совете какую лабораторию выбрать.
Или же предпочтительнее в США сделать этот тест?
Хочется максимально возможную точность и минимум ошибок...

Сообщение от Мигалка (Сообщение 362556)

Уважаемые, здравствуйте. Пожалуйста, подскажите, куда именно бежать удалять опухоль нейрофиброматозную??.. она у меня загноилась, уже неделю, не лечится сама(( !

Сообщение от Пациент В (Сообщение 363185)

В общем случае возможно обратиться в районную поликлинику, скорее всего они постараются вас госпитализировать, а не оперировать сами. Или самостоятельно придти в приемное отделение больницы, например Первой Градской.

Сообщение от Мигалка (Сообщение 363390)

. Я пропила антибактериальное и мазала левомеколь(по совету онколога), и вот теперь у меня стоит серьезный вопрос удаления этой большой нейрофибромы и огромного лимфоузла под коленкой(они связаны)...
- пожалуйста, напишите, как Вы думаете - какова вероятность того, что при удалении увеличенного лимфоузла под коленкой - как-то отреагируют увеличенные лимфоузлы на шее? как Вы думаете?.. Заранее благодарна за ответ.

Сообщение от okcana (Сообщение 364767)

Здравствуйте форумчане. Не знаю как начать писать сообщения, поэтому пишу тут, извиняюсь если не правильно. К сожалению эта болезнь не обошла и меня((( жила я приспокойненько и не думала об этом, да даже не знала об существовании данной беды. Пятнышки у меня были всегда, сколько я помню, а сейчас я в положении и этих шишек навылазило, очень много. К сожалению кроме мужа у меня никого нет, и потдержки искать не у кого, а я уже от безысходности с ума схожу. Милые девушки, кто рожал с данными заболеванием, как все у вас обошлось? Сами ли вы рожали? Я живу в маленьком городе, врачи ничего об этом заболевании не знают(

Сообщение от Alekc (Сообщение 411331)

здравствуйте я тоже болен нейрофибромотозом с 12 лет ,и хотел бы узнать какова вероятность того что у моих детей будет это болезнь

Сообщение от Анонимка (Сообщение 428161)

А ещё не понимаю тех, кто рожает зная диагноз. Я узнала на 6 месяце беременности аборт делать ой как поздно, зная заранее никогда б не стала рисковать, в моем случае это случайная мутация, ни у кого из родственников нет этой гадости... Зачем рисковать рожать больного ребёнка?! Я не понимаю. У моего сына проявления хуже, чем у меня, и началось все раньше. У меня повторюсь в основном во время беременности. До этого лишь пятна.

Сообщение от Владимир 1959 (Сообщение 426221)

Здравствуйте! Мне 59 лет, у меня тоже эта болезнь. Она же передалась дочери.

Сообщение от Владимир 1959 (Сообщение 429726)

Терять мне нечего надо попробовать. Тем более Вы мне помогли избавиться от старой болячки.