Вам нужно обратится к генетику.

В генетической клинике мне говорили, что можно. Они рекомендовали этот метод как более дешевую альтернативу ЭКО, для тех кто не собирается передавать НФ потомству. Но нужен именно генетический анализ, с помощью УЗИ данная патология не выявляется.

А в какой именно клинике можно сдать анализ?

Всем привет..Мне 21 год, и у меня тоже нейрофиброматоз...Мало того что пятна повсюду, да еще по всему телу, что-то типо прищей, родинок...Хорошо, что хоть внутренних патологий нет.. Уже устал я жить с этим...Стараюсь жить полноценно. Работаю,Учусь, есть приличная машина..Если тока это вообще можно назвать жизнью... когда не на сходить речку, не позагорать, не в бассейн. Физические нагрузки вообще не рекомендуемые....Дача тоже там делать нечего мне...лишен всех основных прелестей жизни...А про личные отношения я вообще молчу...В 18 лет когда я обследовался мне сказали врачи, что их можно удалить косметический.. но только после 21-го года когда организм полностью сформулируется..Так вот посоветуйте, кто что знает по этому поводу....

Хотелось бы адрес узнать, ведь наверняка это можно сделать в Москве или в Питере!

А к кому обращаться? Я так поняла генетик в детской филатовской больнице ничего конкретного не посоветовал.

И еще, извените, вопрос: А почему наша тема в разделе "инвалиды"?

Есть генетическая клиника в районе метро Каширская. Точный адрес и телефон не помню. Если найду, обязательно напишу.

Медико-генетические консультации и лаборатории
Москва
Федеральный МГЦ - Республиканская детская клиническая больница во имя Покрова Пресвятой Богородицы Москва, Ленинский проспект, 117. т.7557387

Институт медицинской генетики РАМН - ул. Москворечье, д.1 т.324-8772

Отделение медицинской генетики НЦ АГиП РАМН, ул. Ак. Опарина, д.4. Регистратура 438-2333

Кафедра медицинской генетики ММА им. И.М.Сеченова. Справочная ММА 248-05-53

Медико-генетическое отделение ДПБ № 6 - Москва, Донской проспект, 21а

Детская клиническая больница №13 им Н.Ф.Филатова, Медико-генетический центр: 103001 Москва, ул.Садовая Кудринская 15 тел.(095) 254-26-92

Центр иммунологии и репродукции
Каширское ш., д. 34а (в помещении Института ревматологии РАМН)

Отделение клинической генетики НИИ педиатрии и детской хирургии
Москва, ул. Талдомская, 2

Санкт-Петербург
Федеральный МГЦ на базе НИИАГ им. Д.О. Отта РАМН 194000, г. Санкт-Петербург тел. поликлинической группы - 218 - 98 - 09

Городской консультативно-диагностический медико-генетический центр 194044, г. Санкт-Петербург, ул. Тобольская, 5 тел. 321-60-70

Мне врачи тоже говорили. что с физическими нагрузками надо поаккуратней. Но я однажды плюнул и начал. Как результат приобрел хорошее сложение и улучшил свое здоровье. Около 5 лет качался. Пробовал бег и плаванье. Потом ушел в единоборства. Уже в первый год занятий в тренажерном зале, заметил, что рост шишек на теле почти остановился, расти очень медленно продолжали лишь некоторые самые крупные, а мелкие остановились... Возможно это просто совпадение, но все же... Попробуйте. Терять вам все равно нечего. Если станет плохо, всегда можно остановиться. Если с железом не сложится, могу порекомендовать йогу или тайцзи.

Я был вот здесь: med-gen.ru/content/clinics/index.html

Это медико-генетический научный центр. Консультации там бесплатные.

В сеченовский институт звонил, там ответили, что данной проблемой не занимаются. звонил еще в пару контор, названий которых уже не помню. Там тоже ответили, что с такими поблемами не к ним.

Зато сам анализ платный не меньше 10 тысяч, только что звонила узнавала. Может где-нибудь есть дешевле или беслатно?

Нейрофиброматоз
 

Вообще генетика дело дорогое мы ребенку сдавали в
фертилаб г. Москва анализ стоит 10 000 и ждали 4 месяца в гене не выявлено мутаций, да еще с самим генетиком можно пообщаться по телефону, кстати лишь во франции в 95% случаях по генетике ставят нейрофиброматоз. А у нас в 60-80%, но все же. А говорят нейрофиброматоз эта чистая генетика. Не все так однозначно... есть ли еще счастливчики которые имеют диагноз нейрофиброматоз скажем в легкой степени, например только пятна, без нейрофибром и у кого ДНК 17 хромосомы в норме?

В КВД врач рассказывал про одну пациэнтку у которой фибромы стали появлятся после пятидясяти лет, во время гормонольной перестройки организма, до этого она неподозревала о диагнозе.

Подскажите в каком случае удаляют фибромы, меня одна беспокоит болит когда задеваю ее.

Мы тоже ребёнку сдавали в фертилаб и у нас тоже мутаций не выявлено, хотя у ребёнка все признаки заболевания. Получается 10 тыс.заплатили просто так.

Re:
 

А если можно, подробнее все признаки болезни у ребенка на лицо? их больше 2 ? Просто у детей сложность в диагностики как раз из - за недостатка признаков.
есть ли здесь родители у которых их детки болеют этим редким недугом? да и кто нибудь сталкивался с трудностями социализации таких деток? и не переживайте по поводу своих болячек, хоть я сама здорова, надо научиться любить себя. нет людей совершенных, у кого то рост, вес, уши, нос и прочее!

У нашего сына пигментные пятна кофе с молоком по всему телу и подозрение на глиому зрительного нерва.

А кто нибудь знает как это лечат за границей и где?

Если болит, лучше удалить. Но можно прихлопнуть и те, которые не беспокоят, но находятся на открытых участках тела, чисто из эстетических соображений. При использовании лазерной хирургии возможно удалить и все, но это займет время.

Я не совсем понял. НФ может возникать и без мутации гена? Можно подробнее?

НФ
 

Всем привет. Мне завтра 29 лет.
Я родилась с кофейным пятном на попе. В дошкольном возрасте количество пятен возросло. К переходному возрасту стали появляться нейрофибромки, не превышающие 0.5 см в диаметре. Болевых ощущений никогда не испытывала, например при нажатии.
Я до сих пор не знаю, какой у меня тип - I или II. МРТ головного мозга не делала.
Внутренние органы в порядке, анализы крови и мочи в течение всей жизни хорошие. Училась всегда на пятёрки, работала в крупных фирмах на хороших должностях. В личной жизни были проблемы, т.к. ни красивых платьев, ни бассейна.. Тем не менее, я вышла замуж за любимого человека, здорового, молодого и красивого, он полностью меня поддерживает и был не против рождения ребёнка, зная все риски.
В детстве / юности врачи разводили руками.. рекомендовали не загорать, не чесать.. Никто не брался за удаление.
В 2003 году мне всё надоело и я поехала в Германию. Там я удалила несколько нейрофибром скальпелем, на данном участке ничего не выросло, но остался рубец.
В Питере я стала постоянным клиентом лазерного центра (бесконтактный лазер - удаление фибромы 500 р. до 1 см. в диаметре - что ОЧЕНЬ гуманно). Пигментные пятна я не трогаю вообще. Мажусь только кремами от пигментации, но кажется толку ноль.
Лекарства никакие не принимала, единственное, что могу рекомендовать: вести здоровый образ жизни : не курить, не пить, хорошо питаться, заниматься спортом и НЕ НЕРВНИЧАТЬ, мне кажется, что всё это только провоцирует ход заболевания и даёт рецидивы.

Немецкий врач говорил что риск передачи детям 50% и это может быть 2 пятна и 1 фиброма.. что никогда и не поймёшь передалось заболевание или нет.. к тому же его теория - каждый раз (если уж заболевание передано) нейрофиброматоз проявляет себя в более лёгкой форме, т.к. гены отца и матери смешиваются.. желательно конечно уменьшить риски (родители: здоровый+больной, чем оба больные).

Вообще я мажусь всегда различными кремами.. ну просто для успокоения.. в сауну не хожу.. мне кажется, что нельзя кожу перегревать при НФ. А еще у меня дома кошка живёт..она на меня положительно влияет.. т.к. я думаю, что сдержать НФ могут гормоны радости и спокойствия. Еще я практически никогда не принимаю никаких лекарств, парацетамол в крайнем случае.

Может как-то можно фотки выложить у кого-как.. лицо только не показываем

НФ
 

Так же немецкий врач говорил что иногда бывает спорадический случай - это у меня. Ни у кого в семье нет этого заболевания, прошлись по всем родственникам., даже намёка нет. Мама говорит может во время беременности что-то повлияло на хромосому плода, который отвечает за кожу (экология какая!).. Вообщем не знаю. Сейчас я на 9 месяце беременности, очень надеюсь родить здоровую девочку.
Желаю всем излечения!

[QUOTE=AA82;9714]А если можно, подробнее все признаки болезни у ребенка на лицо? их больше 2 ? Просто у детей сложность в диагностики как раз из - за недостатка признаков.
есть ли здесь родители у которых их детки болеют этим редким недугом? ]

Диагностические критерии (для постановки диагноза необходимо наличие не менее 2 критериев)

1. 6 и более пятен на коже цвета «кофе с молоком», каждое в диаметре более 5 мм у ребенка и более 15 мм у взрослого
2. 2 и более нейрофибромы (любых) или 1 плексиформная нейрофиброма
3. усиленная окраска в подмышечной и паховой областях
4. глиома зрительного нерва
5. 2 и более узелков Лиша — окрашенные гамартомы радужной оболочки глаза
6. Выраженные костные аномалии в виде дисплазии основной кости, истончения кортикального слоя длинных костей с псевдоартрозом или без такового
7. Ближайший родственник с диагностированным нейрофиброматозом типа I (мать, отец, брат, сестра, ребёнок).

Моему ребенку 7 лет, пятна стали появлятся недавно (5 небольших, одно около 8 см., веснушки в паховой области, диагноз НФ у меня, т.е. 3 признака есть, но детский дермотолог не ставит НФ.

Дерматолог вам этот диагноз и не поставит, это может сделать генетик, у моего ребёнка пятна появились через две недели после родов, мы целый год ходили по врачам сдавали кучу анализов, пили лекарства, кот. не должны были пить, а дерматолог нам сказала, что это просто особенность кожи, а остальные врачи просто руками разводили, пока на приём к эндокринологу не попали, она нас и направила к генетику, вот там нам и поведали о нашем заболевании, а до этого я даже и не знала, что есть такое заболевание, ни у меня ни у мужа,ни у кого из наших родственников нет даже намёка на эту болячку!

В какие больницы и к каким детским врачам-генетикам вы обращались, если можно фамилии и ваше мнение о них. К кому стоит обращаться, к кому нет.

Мы живём в Екатеринбурге и наблюдаемся в Медико-генетическом центре, кот. находится по адресу Флотская,52

Скажите, сколько времени прошло у Вас после операции, не появились ли новые образования, брали ли биопсию или делают без нее?

Спасибо всем, кто держится стойко!
 

Добрый день! Благодаря некоторым на форуме, у меня появилась надежда! Евгению и Саше (который призывал не падать духом) - особое спасибо. Моя история - муж очень хотел третью дочку. Беременность была тяжелая, но с ребенком все в порядке было на момент рождения. Виню себя, что все-таки 38 моих лет и 50 мужа - виновны за мутацию. Сейчас ей почти год, развитие нормальное - родимые пятна по всему телу. Живем в Крыму, но сами россияне. Тут даже ходить ни к кому не буду, летом в Москве будем. Но вообще очень страшно. Пытаюсь научить себя принимать то, что есть. Пока, если честно, не получается. Была надежда, что есть люди, у которы много пятен есть, а НФ нет, но теперь все больше уверяюсь, что это не так. Хочу владеть инфой о НФ. Чтобы, когда начнутся настоящие проблемы, помочь чем можно, не затягивать. Я так поняла, главные проблемы не на коже, а под ней. Какие посоветуете исследования? Какой смысл делать ДНК, если часто анализ не дает ответа - симптомы есть, а по анализу НФ нет? На что обращать внимание визуально. Сейчас левый низ щеки у дочи немного больше, как если бы лимфаузел воспалился. Как проверить имеет ли это отношение к опухолям? Жизнь хороша в любых проявлениях, а мы боимся. Как научиться не бояться, а радоваться тому, что есть? У меня в плане сделать сайт о НФ. Чтобы люди не носились по всему рунету в поисках инфы, чтобы можно было более полно делиться инфой.

Да я думаю возраст здесь ни причём, мне было 24 года, мужу 30 лет, когда я забеременнела и всё равно мутация гена произошла, беременность протекала хорошо и все анализы были хорошие! Сынок родился весом почти 4 кг. Я думаю что никто от этого не застрахован.

После операции прошло 11 месяцев. Новых не появлялось, остается небольшой белый шрам. практически не заметный. От некоторых остались красные рубцы, но и они за этот год почти все обесцветились. Биопсию не брали.

re
 

Привет, вы знаете мы днк ребенку делали и хоть все в норме. Генетик наш сказала,кто у нее наблюдается родителей, которые детям этот анализ делают - диагноз всегда подтверждается, и находятся мутации в гене, за исключений только очень незначительных проявлений н. ф., например только пятна в течении всей жизни. Наблюдаться у генетика все равно надо тем более она отвечает на все интересующие меня вопросы. Да, анализ проводят на все известные мутации, но 17 хромосома большая и ну не делают все ее участки, лишь это плечо 11.2. А наш дерматолог (профессор, д.м.н.) знающий про это заболевание не по наслышке, мне сказал что скорее всего у вашего ребенка будут только пятна, на неделе еще к нему зайду и все все расспрошу.

[QUOTE=Незарегистрированный;9819]. Виню себя, что все-таки 38 моих лет и 50 мужа - виновны за мутацию.


Я тоже думаю возраст тут не причем, маме было 29, папе 27, когда я родилась, оба здоровы, родственников с таким диагнозом нет. Я родила свою дочку в 26 лет. Сейчас провожу ей обследоввание внутренних органов (назначили узи щитовидки, почек, пожелудочной железы), далее консультация эндокринолога, гастроэнтеролога, куда дольше направят напишу.

посоветуйте врачей, пожалуйста
 

вы не могли бы подсказать как обратиться к вашему дерматологу, раз он занимается конкретно НФ? Если он конечно в Москве.

Как это сейчас проверяют не знаю. Но если опухоль НФ появится на лице, это плохо, особенно для девочки. Удалить ее полностью, не изуродовав лицо, достаточно сложно. В случае операции на лице, если до этого дойдет, будьте ОЧЕНЬ осторожны при выборе специалиста, могут накосячить. Еще при опухоли НФ на лице используют СВЧ терапию. Процедура крайне болезненная, даже с местной анестезией. По словам хирургов, она нужна, чтобы ткани зарубцевались и сделались более плотными, после чего проще провести удаление.

Привет, скажите , а многим с НФ удалось найти свою половинку?

[QUOTE=Евгений74;6907]
Потом ходил в генетическую клинику, там сказали, что операции по удалению генов сейчас не проводятся, были эксперименты, но их прекратили из за побочных эффектов.


Расскажите, что это были за операции, где и когда они проводились и какие побочные эффекты?

[QUOTE=nanan45;10045]Генетик рассказала, что был эксперимент по удалению гена отвечающего за алкоголизм. У группы подопытных его удалили, но они все в течение двух лет покончили жизнь *******йством. Оказалось, что это же ген отвечает и за получение удовольствия, в результате у подопытных началась тяжелая депрессия, приведшая их к ****иду. После чего на такие эксперименты наложили что то вроде моратория.

Мне кажется дело не НФ, просто кому-то повезло, кому-то нет. Дети у меня есть, а "вторая половинка" каждый день нам закатывает скандалы, говорит как мы ему надоели, что ему на нас наплевать, ну а если вам говорит, будет совсем плохо, помогу веревку намылить. Так что и без удаления генов жить не хочеться, держут только дети. так что не НФ мешает личной жизни, а такая личная жизнь влияет на развитие болезни, за последние 2 года появилось очень много фибром, и дочка очень переживает, постоянные простуды не проходят уже несколько месяцев, хотя до этого она практически не болела. Так что дальше КВД её сейчас не пускают, не можем обследоватся дальше.

ребята как же долго я вас искала полный профан в комре и спросить ни у кого не могу держу болезнь дочери в тайне даже муж не знает ей 3 как мне быть что делать ищу у вас поддержки тяжело печатать нет опыта