Peririna, только по пятнышкам, однозначно судить нельзя, об этом мы с Вами уже говорили. Множественные пигментные пятна (пятна кофе с молоком) - лентиго, нейрофиброматоз, синдром Пейтца-Егерса-Клостермана-Турена. Поэтому Вам пишут факоматоз.

Переживаю, что нам уже почти семь месяцев, а ребенок не сидит, не ползает. Понимаю, что все по-разному развиваются, но два диагноза нехороших стоит, вот и обращаю внимание, закрадваются мысли, что, не дай Бог, что-то более серьезное.

Понимаю Вашу тревогу Peririna, точнее, мне не приходилось переживать подобную ситуацию...

Несмотря на то насколько тяжело на душе, предлагаю посмотреть логически . Факоматозы - это семейство заболеваний и по сути они похожи. При НФ2 течение зависит от локализации опухолей, они могут представлять от мелкой неприятности до угрозы жизни.. Аналогично но полегче с НФ1, но у него обычно не столь опасные проявления.

Самое неожиданное, то что не главное знать точный диагноз, главное контролировать опасные проявления, в центральной нервной системе в первую очередь, или убедится что их нет. С МРТ тут не может сравнится никакой другой метод. МРТ (MRI) не имеет ничего общего с рентгеном и лучевой нагрузки не несет - работает за счет магнитного поля. Не путайте с КТ (CT). КТ - работает на основе рентгена, и хуже видит образования в мягких тканях, даже с контрастным усилением. А нервная система и друге органы - это мягкие ткани.

Были у невролога, кот. хорошо знаком с н.ф. Сказал, что у зайки пониженный тонус в мышцах, нужно просто помочь немного. На пятна сказал забить, по крайне мере, пока, может все и обойдтеся только пятнами, МРТ сказал, что сейчас не видит необходимости. Прописал актовегин проколоть и гомеопатию хеелевскую. И обязательно делать гимнастику, массажи нельзя к сожалению. Хотелось бы верить доктору. Лучшего у нас нет в области. Уколы не самое страшное, конечно. Хотя попец жалко.

Добавлено через 11 минут
Как вас родные поддерживают? Какие ошибки нельзя в будуем нам допускать?
С одной стороны кажется, что может и не так ужасно, что у ребенка есть ктакая проблема. Почему? Да птотому что очень большая вероятность, что ребенок будет ощущать себя в какой-то степени более счастливым человеком, чем люди, не знающие подобных проблем или еще чего. У него не будет трагедий по поводу сломанного ногтя, плохой погоды, в чем-то "нетаких" родственников и мн. пр. К сожалению, очень много людей окружает, у которых, казалось бы, есть все, а они вечно не довольны, вечно ворчливы, решают какие-то мифические проблемы, и по настоящему чувствуют себя самыми несчастными на свете. У меня близкий человек пережл онкологию (диагноз,опреация, химия). Так вот сейчас по прошествию наверно уже 6 лет эта жещина ценит каждый миг, для ее каждое растение - это чудо, каждая встреча с родными - это праздник, она видит красоту окружаещего мира во всем, многих заряжает своим оптимизмом. И даже, когда через несколько лет после операции ей поставили рецидив по результатам анализа крови и уже отправляли на химию, она говорила, что не может этого быть, настояла на полной КТ, и диагноз не подтвердился. Она удалила карточку в больнице с записями о всем перенсенном, чтоб не видеть сочувствующих взглядов врачей. Хотя до болезни наверно все было иначе.
Как у вас отношения с мирощущением обстоят?
Я уже очень многое переоценила и пересмотрела даже в своей жизни. И хочу сказать, что очень резко повзрослела (хотя мне далеко не 17 лет) и есть старший ребенок которому уже 5 лет. но сейчас мне кажется, что, если бы та рассудительность и в какой-то степени хладнокровность (громкие эпитеты, но мы на пути к этому, возможно когда-то и "мудрость" будет сопровождать неотступно) была бы у меня 17 лет многое было бы по=другому. В первую оченредь, в проф. сфере. Ни о чем не жалею, просто пришла к такому выводу.

Забить на пятна хорошо сказано,- возможно не морочить ему голову своей чепухой. И не просить дорогих исследований на которые плохо с разнарядкой.
С МРТ - как считаете нужным.

Расскажу в общих чертах свой опыт — на протяжении 14 лет 5 сложных нейрохирургических операций. В основном в институте Бурденко в Москве . Операции были сделаны отлично, я смог через три года попробовать себя в дайвинге а потом и в пилотировании легкомоторного самолета. Я уже упоминал, про состоявшиеся в те времена путешествия, были не только они. Сейчас пошел второй круг — постепенно прихожу в себя после еще еще двух операций. Конечно есть потери и они растут. Вероятно, будет и третий круг. Еще 4 раза удалял мешающие или травмированные подкожных образования по одному. Но все это не лишает возможности радоваться жизни.

Вы спросили какую ошибку, я считаю, нельзя допустить.
Думаю их две.
1 - Нельзя упустить болезнь.
2 - Нельзя упустить себя в болезнь.
В институте Бурденко в Москве, после операций которые новичку кажутся концом жизни, великий врач, сказал «С разумной осторожностью МОЖНО ВСЕ, если чувствуешь силы — делай. Берегись солнца, высокой температуры (баня), физических перегрузок, делай МРТ.»
Районный невропатолог — написал мне список ограничений. К нему я больше не ходил. Берегся от солнца, делал МРТ, и показывал нейрохирургу, много работал, водил машину. Об остальном похвастался. Собственно остальное и вернуло меня к адекватному мироощущению. Клин вышибают клином — занятия тогда увлекшие меня , периодически, давали понять, что при ошибке, можно уйти в небытие сегодня в самые кратчайшие сроки. Это давало возможность ясно и остро понять, что ты находишся здесь и сейчас. Без этого, мне не удалось-бы вернуть себя. Весь опыт, сделал меня таким как я есть. Я ни о чем не жалею. Если выбирать, лучше обойтись без него.

Конечно, мне удалось пройти этот путь благодаря помощи близких, и моральной и физической. Бывали моменты когда я был беспомощен. Они потратили очень много сил. После одной из первых операций (тогда их было 3 в течении полугода) мне пришлось заново учиться ходить. Но никто в семье никогда не относился ко мне как к тяжелобольному. Предведущая фраза очень важна.

И самой хотелось бы МРТ сделать, но в городе у нас есть только 0,3 тесла, невролог говорит, что нужно как минимум 1,5 тесла. Настаивает, что когда будет нужно, он скажет. Исследований наверно никаких у нас и не проводят. В Киеве сказали то же самое. Анализ на н.ф. можно сделать, но он будет не информативным. По словам генетиков. Наши генетики вообще из кабинета вытолкали, сказали, что у них тут куча таких-претаких пациентов, а я им фиг зна чем голову морочу, прийти в год и все.

То, что вы пишете, что лучше обойтись без подобного опыта - это 100%.

А в институте Бурденко консультируют и опрерируют только рос. граждан? Мы живем на Украине.

Возможно ли в вашем случае, что процесс остановится?

Диагноз мне был поставлен на аппарате 0.3 тесла. По этим снимкам и оперировали. Все это наукообразные слова, чтобы вам отказать. Более того, обычно меня снимают на аппарате раньше 1 теперь 1.5, но по случаю недавно я снялся на аппарате TOSHIBA 0.3 тесла картинка мутнее. Но все там в принципе ясно. Он мне даже понравился, метрового диаметра кастрюлька на 4 ножках над столом. Тихий по сравнению с высокопольными.

Для первоначальной диагностики этого вполне достаточно, и удобно. Мне нравится минимум 1.5 тесла. А сколько тогда максимум? Я считал, что в Москве есть только два аппарата в 3 тесла. Оба они в кардиологических центрах, чтобы снимать работающее сердце. Для этого действительно нужно 3 тесла. Нейрохирурги обходятся от 0.3 до 1.5. Вам пока надо убедится, что образований опасного объема нет. Не видно на 0.3 и ладно, все равно это "невидно" опасности не представляет, и за ним никто не полезет. Даже мелочи которые 0.3 видны - аналогично. Опасность 0.3 увидит как на ладони, заблаговременно. Периодическое обследование на аппарате 0.3 тесла избавит вас от всех жестких неожиданностей. Я считаю это главное, что вы можете делать. И надеюсь, что никакой томограф никогда ничего не найдет. За анализ сильно биться не стоит.

В Бурденко на платной основе принимают всех профильных пациентов которым они в состоянии помочь. Моим соседом по палате однажды был полковник из какой не помню африканской страны. Как могли общались по английски. За Россиян платит государство. Но там занимаются только тем, что внутри головы или позвоночника. Пока, слава Богу у Вас нет причины для обращения туда. По этой причине вас там не примут. Приезжать туда на консультацию надо с готовыми снимками не старше 3х месяцев. Про поле томографа в тесла ограничений недавно небыло. Цен на госпитализацию если идти без квоты я не знаю.

Насчет остановки процесса - об этом только мечтать. В общем процесс идет медленно. Но некоторые отдельные образования начинают вдруг быстро расти - когда они достигают опасного объема их приходится удалять.

Может это глупо. Но у моей знакомой была тяжелая форма аллергии в виде отека квинке. Причем возникало всегда все внезапно и, чтобы спасти жизнь девушке, счет шел буквально на секунды. После того, как она прочла Синельникова "Возлюби свою болезнь". все прошло. И вот уже несколько лет нет никаких проявлений.

Добавлено через 40 минут
Возникает ощущение, что вы гораздо более "подкованы" в этом вопросе чем профильные специалисты)

Прийдется и мне наверно освоить

Отчасти как педиатр, инфекционист, гематолог, лор чувствую себя уже уверенно.

Нейрофиброматоз.
 

Я ищу консервативные способы остановки роста тканей при нейрофиброматозе. Моему ребенку 3г.4мес. У него плексиформная нейрофиброма прав. глазницы. Страшно просто ждать и смотреть, как опухоль прогрессирует... Я узнала о препарате GA 40. У него нет каких- то страшных побочных эффектов, но его мало кто знает. Кто-нибудь его получал или хотя бы слышал? Мне дали надежду, что возможно остановить рост.И не толко остановить, но и способствовать регрессу уже имеющейся опухоли! Пожалуйста, напишите кто что знает. Очень буду вам благодарна.

Вот мнение онкофорума о GA-40.

http://www.oncoforum.ru/archive/index.php/t-1570.html

По моему, это даже не стоит обсуждения.

Добавлено через 1 час 28 минут

Как я понял, Вы хотите мне помочь, и полечить как то. Спасибо, за такое желание. Но мужество товарищ. Видите - Вы о книгах и сразу о БДАх добавили. К сожалению, все это пустое.

Я знаком только с одной проблемой, долго и плотно. Естественно я знаю о многих нюансах. Как и Вы, могу рассказать и судить о тех проблемах, с которыми сталкивался. В свое время, ситуация мне казалось тупиком без выхода. Нет узкий проход есть. Если не верить шарлатаном, и сказочным средствам, а прямо идти тяжелой дорогой.

Беда в том, что нейрофиброматозы (наверно правильнее во множественном числе) отдают где генетикам - где неврологам, хотя это системное нейроонкологическое заболевание зачастую с нейрохирургическим лечением. А заниматься им в поликлиниках приходится врачам терапевтам. У них не хирургические инструменты с микроскопами и томографами. При всем уважении, у них таблетки шприцы и иногда даже клизмы. Т. е. совсем не профильным специалистам. Профильные - онкологи и хирурги.

Есть и другой аспект, заболевание требует по хорошему, для подстраховки дорогой диагностики. Которая в подавляющем большинстве случаев покажет норму. Я о том, что очень трудно сделать это за государственный счет. Невролог назначит МРТ только когда увидит, что проявляется серьезная проблема.