Форум общения больных людей. Неизлечимых болезней нет!

Првет всем!

Хочу поделиться опытом по теме НФ-1, который появился у меня за несколько трудных месяцев, когда я подозревала у своего сына НФ-1. Сейчас я тоже полностью не уверена, что у него нет мозаичного или сегментарного НФ-1, либо же синдрома Легиуса (SPRED 1).

Какие уроки я вынесла:

1) Московские врачи, в частности генетики, весьма не осведомлены об этой болезни и общаться с ними почти бесполезно, если только не нужна конкретная операция уже. Генетические тесты на м. Каширская (НИИ генетики) - неточные. Тест за 16 тыс. имеет точность 60% и делают 4 месяца. Мы ждали долгих 4 месяца, нас грубо посылали по телефону (это когда еще были в полном отчаянии). Потом сказали - не нашли мы ничего, но точности вообще никакой. Пришлось посылать в США тест. Там есть такая лаборатория при Alabama University (UAB), которая специализируется именно на НФ обоих типов, синдроме Легиуса, шванноматозе. Общая стоимость базового скрининга на НФ -1 - около 50 тыс с отсылкой образца крови в США, но и точность 95-98%. В Москве есть даже фирма, которая может официально отправить кровь зарубеж. Наше долбанное законодательство накладывает на это дело препоны, блин. В НИИ генетики в Москве в мае тоже появился более точный тест, якобы, - как нам сообщили по телефону. Точность - около 90%, но и стоит он те же 50 тыс. По моему мнению, в UAB несравнимо больше опыта в таких тестах. А наши сварливые бабушки в НИИ только начинают такой тест делать, значит опыта вообще нет.

2) Наличие какого-то признака НФ, или даже 2 не гарантирует, что НФ все-таки есть. Так что не стоит полностью падать духом, если у ребенка есть, например, 3 пятна кофе с молоком. В нашем случае у нас была еще ксантогранулема на лбу, что характерно для детей с НФ. Но анализ из UAB пришел отрицательный, что не исключает, как я уже говорила сегментную презентацию или синдром Легиуса. Но я надеюсь, что это не так страшно, как full-blown NF-1.

3) Есть хороший форум с группой по нейрофиброматозу на inspire.com. Мне там в моменты полного отчаяния, когда мне казалось, что крошечные нейрофибромы уже покрывают тело сына, пояснили, что это может быть ceratosis piliaris. И вообще помогали более трезво и оптимистично взглянуть на ситуацию. Там можно получить и практические советы, например какие лекарства от гиперактивности прописывают деткам с НФ на западе. Ну и люди там вообще в теме. Некоторые участники (например, Cindy) весьма грамотны. Она вообще знаток. Еще там обсуждаются тестовые препараты, например, ингибитор MEK, который показал свою эффективность в подавлении нейрофибром. Но он пока на стадии trials. неизвестно, появится ли он когда-то в виде доступного и опробованного средства. На западе кстати добровольцев из разных стран принимают. Когда мне казалось, что сын не может нормально дышать и опухоль в горле мешает - думала - может хоть туда рвануть, а то задыхаться начнет - тогда только сложная операция.

И наконец, во времена полного отчаяния и ввиду отсутствия лекарств от этой болезни я вычитала на inspire, что есть такое средство, которое может замедлить рост опухолей - Manuka propolis, bio 30. Можно набрать в гугле, там есть определенная информация. Это конечно не панацея. Кому-то он вообще не помогает. Кто-то пишет, что заметил сокращение опухолей или замедление их роста. Это прополис на самом деле. Насколько я поняла, его действие основывается на замедлении роста кровеносных сосудов, на базе которых развиваются нейрофибромы. Поэтому препарат противопоказан детям с массой менее 30 кг, а то может негативно сказаться на развитие кровеносной системы. Ну а для взрослых это вроде как общеукрепляющее средство. Короче, я заказала несколько флаконов из Новой Зеландии. Поскольку диагноз у сына не подтвердился пока, они стоят, типа портятся - срок годности до 15 года. Сама себя заставить пить это пока не могу - все-таки прополис - продукт жизнедеятельности пчел, как-то противненько.

Короче, если кому нужно - могу передать в метро в Москве или по идее послать по почте. Жалко, если это средство так и пропадет, может кому-то поможет...

Если у кого-то есть интерес - пишите, сконнектимся. А также если есть вопросы по поводу НФ 1 у детей - задавайте. Если будет инфа - поделюсь конечно

За несколько месяцев отчаяния о полного отсутствия врачей, занимающихся этой болезнью в Москве (кроме хирургов) - я перелопатила достаточно много англоязычной литературы по этой теме - особенно по диагностике. А лечения пока нет, как такового. Только симптоматическое, когда уже нужно хирургическое вмешательство. Ну и некоторые ингибиторы, которые эффективны при онкологии, могут замедлить развитие нейрофибром. Но результат не разителен и не на всех действует. И такие лекарства токсичны. Хотя на западе деткам с глиомой или другими осложнениями назначают курсы этих препаратов, например, Gleevac (могла ошибиться в спеллинге).

Лена

Добавлено через 15 минут
Peririna,

Насчет кофейных пятен могу сказать, что на западе критерием считается наличие 6 и более пятен кофе с молоком диаметром более 0,5 см. Когда они появились - в принципе неважно. Но обычно у больных НФ их более 6 к году-двум.

Но это только один критерий для постановки диагноза необходимо наличие одного из следующих критериев (NIH criteria):

- Two or more neurofibromas of any type or one plexiform neurofibroma
- Freckling in the axillary or inguinal regions (Crowe´s sign)
- Optic glioma
- Two or more Lisch nodules (iris harmartomas)
- A distinctive osseous lesion such as sphenoid dysplasia or thinning of long bone cortex with or without pseudoarthrosis
- A first-degree relative (parent, sibling, or offspring) with NF1 by the above criteria

Лена