Нейрофиброматоз

[Елена 1979]

Всем привет! У меня трое детей, у среднего сына ему 8лет нейрофиброматоз 1 тип,пятна по всему телу и глиома левого зрительного нерва, пятна уже не считаем, потому что их наверно штук 100, 3 больших,появились через 2 недели после родов остальные очень мелкие,постоянно высыпают, у нас с мужем нет этого заболевания и 2-е наших деток тоже здоровы,как сказал генетик произошла спонтанная мутация гена, по какой причине никто не знает. Сейчас сын учится в 1-ом классе, проблемы с обучением, очень быстро утомляется.

[Кира1978]

Здравствуйте!!!
Нашему сыночку 4 лет поставили диагноз НФ, но это только невролог и только на основании "пятнышек кофе с молоком", у нас их конечно много, но они как появились в 3 месяца так и неизменны. В общем в 3 месяца я оббежала всех возможных врачей, сдали кучу анализов на гормоны. Все в итоге меня успокоили и сказали спи спокойно - родимое пятно!!!
А тут на консультации у невролога совершенно случайно нам такое выдают.
Меня интересуют следующие вопросы:
-какие анализы нужно сдать для опровержения?
как долго их готовят?
сколько они сейчас стоят (хотя бы примерно)?
где?
- МРТ можно ли без наркоза (общий наркоз в таком возрасте...)?
- Можно ли сразу сдать всем членам семьи (у меня еще один сыночек которому сейчас 9 месяцев)
- девочки говорят детки с данным диагнозом трудно обучаемы, как вы с этим боритесь? Мы просто катастрофически не можем выучить цвета и быстро теряем внимание. Можно при этом диагнозе принимать лекарства по назначениям неврологов, для снижения гиперактивности?

[Кира1978]

Сообщение от Кира1978

Здравствуйте!!!
Нашему сыночку 4 лет поставили диагноз НФ, но это только невролог и только на основании "пятнышек кофе с молоком", у нас их конечно много, но они как появились в 3 месяца так и неизменны. В общем в 3 месяца я оббежала всех возможных врачей, сдали кучу анализов на гормоны. Все в итоге меня успокоили и сказали спи спокойно - родимое пятно!!!
А тут на консультации у невролога совершенно случайно нам такое выдают.
Меня интересуют следующие вопросы:
-какие анализы нужно сдать для опровержения?
как долго их готовят?
сколько они сейчас стоят (хотя бы примерно)?
где?
- МРТ можно ли без наркоза (общий наркоз в таком возрасте...)?
- Можно ли сразу сдать всем членам семьи (у меня еще один сыночек которому сейчас 9 месяцев)
- говорят детки с данным диагнозом трудно обучаемы, как вы с этим боритесь? Мы просто катастрофически не можем выучить цвета и быстро теряем внимание. Можно при этом диагнозе принимать лекарства по назначениям неврологов, для снижения гиперактивности?

Хочу поделиться нашими новостями:
МРТ головы и шейного отдела в порядке;
Кстати сделали совершенно спокойно без снотворных и прочего...
А вот УЗИ брюшной полости не очень порадовало увеличена печень и селезенка.
Окулист тоже все в норме.
Нейрогенетик оставила под вопросом НФ, прийти через год.
20.11 пойдем к неврологу, нам явно нельзя запускать этот момент.
Сын стал просто игнорировать взрослых, может даже не обернуться когда его зовут, хотя явно слышал. Сложно воспроизвести последовательность с пересказом того что прочли вообще ужас. Стал рассеянный -счет до 10 который у него отлетал от зубов, стал путать.
Иногда находиться в замешательстве преждем чем обобщить предметы или иногда просит подойди - покажу (не может словами объяснить). В общем с обучаемостью у нас проблемки вырисовываются...
Гипотонус был только на животе и щеках, сейчас все тело такое. Все чаще к вечеру у нас слезы - говорит что очень устал.
Ну так вот вопрос невролог явно пропишит лечение, понимая это нахожусь в небольшом замешательстве. Колоть или нет????
И вообще есть по данному заболеванию медотвод от прививок???

[Peririna]

очень рада за вас.

хотелось услышать, как ваши дела.

насчет увеличена печень и селезнка, могу сказать по опыту старшего ребенка, не спешите связывать в НФ, есть другие вещи, и не обязательно страшные/серьезные, при кот. наблюдается гепатосплеменгалия (в нашем случае это был вирус Эпштейн-барра)

насчет других вещей - может я не права - но 4-5 лет это тяжелый возраст, и может что-то является логичным следствием формирования психики ребенка, а не следствием НФ. все, что вы описываете, переживала я со старшим ребенком и все подруги тоже, и я переживала, консультировалась с врачами, педагогами... все, пообщавшись с ребенком, делали вывод, что это все лишь кризис 5 лет.

очным врача и вам, конечно же, виднее.

а у вас много пятнышек и растут ли вместе с ребенком?

я по своей не могу понять, некоторые кажется, что растут вместе с телом, а некоторые - нет

[НаталияСШ]

Моей дочке тоже 4 года. НФ генетик подтвердил, т.к. у папы на теле три шишки (ранее онколог говорил что это жировики) и тоже несколько пятен. Прошли сейчас обследование, кт делали под наркозом. Узи брюшной полости: увеличена печень и изменения в поджелудочной. У нее плохая память, не можем выучить простые стихи. Повторяем по несколько дней, другие дети выучили бы за 5 минут. Очень слабые мышцы, это привело к тому что она косолапит. Нужно делать массаж, но врачи говорят что при НФ можно. Да, самая страшная проблемма у нас с ростом - он 90 см. в 4 года.

[Кира1978]

Сходили к окулисту гл. дно в норме.
Взяли направление на МРТ, теперь мучаемся насчет его проведения, очень хотелось бы без анастезии...
Сын стал часто говорить, что устал очень и голова болит, может это конечно связано с приемом финибута и циннаризина.
Записались к нейрогенетику аж на конец мая, но терпеть и бездействовать нервов и сил нет, плакать тоже...
У кого детки, вы ходите в садик в школу? В обычную? Нужно ли говорить о болезни воспитателям и учителям? Не будут ли его сторониться?
В садик водить жалко, но я почти на любое его слова реагирую слезами, (антидепрессанты пить нельзя, т.к. кормлю грудью младшего), да и он утро начинает со слов: пойдет ли папа на работу и иду ли я в садик, я уже соскучился по воспитателям.
Таta84, очень понимаю вашу маму, очень себя виню, что обрекла ребенка на такую неполноценную жизнь и постоянные страдания, я конечно незнала, но иногда приходять жуткие мысли...
Мы в прошлой осенью летали в Турцию, так он сейчас бредит и живет ожиданием поездки, но как ему 4-х летнемуобъяснить что не будет уже никакого моря и солнца.......
Куда вы ездите в отпуск?

[KURI1805]

Здравствуйте. Я живу в Японии и удивлена, что в России 4-летнему ребенку для МРТ показан наркоз... У моей дочери такой же диагноз. В мае исполняется 10 лет. Пока кроме пятен нас ничего особенно не беспокоит(ттт). До года нам делали СТ, и поскольку были еще совсем маленькими, то просто давали снотворное. Потом несколько раз МРТ, но ребенок просто лежал и смотрел мультфильм во время процедуры. Никаких снотворных и тем более наркоза нам не делали. Чем объясняют необходимость наркоза ?