Нейрофиброматоз

[Пациент В]

Евгения82, в моем случае, НФ2 диагностированного по всем признакам, кожа на пятне почти ничем не отличается от окружающей, чуть-чуть суше, шершавие . Других отличий нет. Но у меня НФ2 встречается гораздо реже чем НФ1. Про увеличении объема кожи на местах пятен при НФ1 не слышал.

[Евгения82]

у нас пятна не шершавые, как обычная кожа, просто с пигментом, сегодня идем к главному дерматологу детскому городскому, в поликлинике- сказали обычные пятна. а к какому еще врачу сходить нам? можно ли брать какие-то соскобы с пятен на анализ?

[Пациент В]

Сообщение от Евгения82

у нас пятна не шершавые, как обычная кожа, просто с пигментом, сегодня идем к главному дерматологу детскому городскому, в поликлинике- сказали обычные пятна. а к какому еще врачу сходить нам? можно ли брать какие-то соскобы с пятен на анализ?

Евгения, шершавость пятен очень небольшая, и замечена мной, в гораздо более позднем возрасте, порядка 7-8 лет, это только мое личное замечание, может быть уникально. Также если вы используете лосьоны или масла этого, думаю, не заманить. Тревожить образования при НФ крайне не желательно, без необходимости, по мнению Российских нейрохирургов, за рубежом,по моим сведениям, к этому относятся спокойнее. Насчет пятен не знаю, предполагаю, что стоит навести дополнительные справки и оценить пользу от соскоба. Насколько будет убедительно обследование с соскобом? Мне не известно о таковом убедительном исследовании но я не врач. Нужен результат. Уточните насколько это ответит на вопрос о диагнозе, и насколько может вызвать рост образований.

Существует генетический анализ на НФ, разные методики - точность до 90%. или диагноз ставится в результате сочетания признаков, Мне был поставлен в результате исследования МРТ в 25 лет. Сейчас мне около 40. Генетического анализа не делали. Подтвержден исследованием удаленных образований.

Обследование - КТ или МРТ. Желательно МРТ. Для детей рекомендуют раз в 6 месяцев, раз в год для взрослых. При НФ1 часто существуют изменения видимые окулистом - узелки Лиша. Но это проявляется позже.

Евгения, мужайтесь, сейчас я расскажу неприятные и страшные вещи - врага надо знать в лицо. Но все, сказанное ниже, является яркой картиной этих заболеваний. Надо быть готовым к этому, но реально, даже если ваши пятна это проявление НФ1 или 2, что пока не установлено. Скорее всего, останется просто косметическим дефектом той или иной степени. Надо не терять надежду на это, но быть готовой действовать, если это понадобится.

Желательно пользоваться современными,источниками по НФ. В международной современной классификации он устоялся только в 1987. От него была отделена болезнь человека слона.Старое название болезнь Рикленгаузена. Есть нейрофиброматоз форма 1 (НФ1) и нейрофиброматоз форма 2 (НФ 2) генетически это разные заболевания. Хотя хотя у них есть схожие проявления.

К сожалению мне форум не дает вставить ссылки целиком, их надо копировать в адресную строку добавив обычное начало.

Вот заслуживающий доверия источник по НФ1
radiomed.ru/publications/neirofibromatoz-1

Вот заслуживающий доверия источник по НФ2
radiomed.ru/publications/neirofibromatoz

[Дания]

Здравствуйте!! я мама девочки 10 лет , у дочи НФ1 . узнали значительно недавно, теперь учимся жить с этим!! ребёнок ведёт активный образ жизни- велосипед, ролики , плавание и танцы( ни в чём ограничивать её не буду!) . научу дочу жить , а не существовать ведь так много людей с заболеваниями и похуже и они не унывают , а живут полной жизнью. Нам будет тяжело , но мы надеюсь справимся!!!