Нейрофиброматоз

[Евгений74]

Сообщение от Незарегистрированный

Вообще генетика дело дорогое мы ребенку сдавали в
фертилаб г. Москва анализ стоит 10 000 и ждали 4 месяца в гене не выявлено мутаций, да еще с самим генетиком можно пообщаться по телефону, кстати лишь во франции в 95% случаях по генетике ставят нейрофиброматоз. А у нас в 60-80%, но все же. А говорят нейрофиброматоз эта чистая генетика. Не все так однозначно... есть ли еще счастливчики которые имеют диагноз нейрофиброматоз скажем в легкой степени, например только пятна, без нейрофибром и у кого ДНК 17 хромосомы в норме?

Я не совсем понял. НФ может возникать и без мутации гена? Можно подробнее?

Всем привет. Мне завтра 29 лет.
Я родилась с кофейным пятном на попе. В дошкольном возрасте количество пятен возросло. К переходному возрасту стали появляться нейрофибромки, не превышающие 0.5 см в диаметре. Болевых ощущений никогда не испытывала, например при нажатии.
Я до сих пор не знаю, какой у меня тип - I или II. МРТ головного мозга не делала.
Внутренние органы в порядке, анализы крови и мочи в течение всей жизни хорошие. Училась всегда на пятёрки, работала в крупных фирмах на хороших должностях. В личной жизни были проблемы, т.к. ни красивых платьев, ни бассейна.. Тем не менее, я вышла замуж за любимого человека, здорового, молодого и красивого, он полностью меня поддерживает и был не против рождения ребёнка, зная все риски.
В детстве / юности врачи разводили руками.. рекомендовали не загорать, не чесать.. Никто не брался за удаление.
В 2003 году мне всё надоело и я поехала в Германию. Там я удалила несколько нейрофибром скальпелем, на данном участке ничего не выросло, но остался рубец.
В Питере я стала постоянным клиентом лазерного центра (бесконтактный лазер - удаление фибромы 500 р. до 1 см. в диаметре - что ОЧЕНЬ гуманно). Пигментные пятна я не трогаю вообще. Мажусь только кремами от пигментации, но кажется толку ноль.
Лекарства никакие не принимала, единственное, что могу рекомендовать: вести здоровый образ жизни : не курить, не пить, хорошо питаться, заниматься спортом и НЕ НЕРВНИЧАТЬ, мне кажется, что всё это только провоцирует ход заболевания и даёт рецидивы.

Немецкий врач говорил что риск передачи детям 50% и это может быть 2 пятна и 1 фиброма.. что никогда и не поймёшь передалось заболевание или нет.. к тому же его теория - каждый раз (если уж заболевание передано) нейрофиброматоз проявляет себя в более лёгкой форме, т.к. гены отца и матери смешиваются.. желательно конечно уменьшить риски (родители: здоровый+больной, чем оба больные).

Вообще я мажусь всегда различными кремами.. ну просто для успокоения.. в сауну не хожу.. мне кажется, что нельзя кожу перегревать при НФ. А еще у меня дома кошка живёт..она на меня положительно влияет.. т.к. я думаю, что сдержать НФ могут гормоны радости и спокойствия. Еще я практически никогда не принимаю никаких лекарств, парацетамол в крайнем случае.

Может как-то можно фотки выложить у кого-как.. лицо только не показываем

Так же немецкий врач говорил что иногда бывает спорадический случай - это у меня. Ни у кого в семье нет этого заболевания, прошлись по всем родственникам., даже намёка нет. Мама говорит может во время беременности что-то повлияло на хромосому плода, который отвечает за кожу (экология какая!).. Вообщем не знаю. Сейчас я на 9 месяце беременности, очень надеюсь родить здоровую девочку.
Желаю всем излечения!

[nanan45]

[QUOTE=AA82;9714]А если можно, подробнее все признаки болезни у ребенка на лицо? их больше 2 ? Просто у детей сложность в диагностики как раз из - за недостатка признаков.
есть ли здесь родители у которых их детки болеют этим редким недугом? ]

Диагностические критерии (для постановки диагноза необходимо наличие не менее 2 критериев)

1. 6 и более пятен на коже цвета «кофе с молоком», каждое в диаметре более 5 мм у ребенка и более 15 мм у взрослого
2. 2 и более нейрофибромы (любых) или 1 плексиформная нейрофиброма
3. усиленная окраска в подмышечной и паховой областях
4. глиома зрительного нерва
5. 2 и более узелков Лиша — окрашенные гамартомы радужной оболочки глаза
6. Выраженные костные аномалии в виде дисплазии основной кости, истончения кортикального слоя длинных костей с псевдоартрозом или без такового
7. Ближайший родственник с диагностированным нейрофиброматозом типа I (мать, отец, брат, сестра, ребёнок).

Моему ребенку 7 лет, пятна стали появлятся недавно (5 небольших, одно около 8 см., веснушки в паховой области, диагноз НФ у меня, т.е. 3 признака есть, но детский дермотолог не ставит НФ.

Дерматолог вам этот диагноз и не поставит, это может сделать генетик, у моего ребёнка пятна появились через две недели после родов, мы целый год ходили по врачам сдавали кучу анализов, пили лекарства, кот. не должны были пить, а дерматолог нам сказала, что это просто особенность кожи, а остальные врачи просто руками разводили, пока на приём к эндокринологу не попали, она нас и направила к генетику, вот там нам и поведали о нашем заболевании, а до этого я даже и не знала, что есть такое заболевание, ни у меня ни у мужа,ни у кого из наших родственников нет даже намёка на эту болячку!

[nanan45]

В какие больницы и к каким детским врачам-генетикам вы обращались, если можно фамилии и ваше мнение о них. К кому стоит обращаться, к кому нет.

Мы живём в Екатеринбурге и наблюдаемся в Медико-генетическом центре, кот. находится по адресу Флотская,52

[nanan45]

Сообщение от Евгений74

Если болит, лучше удалить. Но можно прихлопнуть и те, которые не беспокоят, но находятся на открытых участках тела, чисто из эстетических соображений. При использовании лазерной хирургии возможно удалить и все, но это займет время.

Скажите, сколько времени прошло у Вас после операции, не появились ли новые образования, брали ли биопсию или делают без нее?

Добрый день! Благодаря некоторым на форуме, у меня появилась надежда! Евгению и Саше (который призывал не падать духом) - особое спасибо. Моя история - муж очень хотел третью дочку. Беременность была тяжелая, но с ребенком все в порядке было на момент рождения. Виню себя, что все-таки 38 моих лет и 50 мужа - виновны за мутацию. Сейчас ей почти год, развитие нормальное - родимые пятна по всему телу. Живем в Крыму, но сами россияне. Тут даже ходить ни к кому не буду, летом в Москве будем. Но вообще очень страшно. Пытаюсь научить себя принимать то, что есть. Пока, если честно, не получается. Была надежда, что есть люди, у которы много пятен есть, а НФ нет, но теперь все больше уверяюсь, что это не так. Хочу владеть инфой о НФ. Чтобы, когда начнутся настоящие проблемы, помочь чем можно, не затягивать. Я так поняла, главные проблемы не на коже, а под ней. Какие посоветуете исследования? Какой смысл делать ДНК, если часто анализ не дает ответа - симптомы есть, а по анализу НФ нет? На что обращать внимание визуально. Сейчас левый низ щеки у дочи немного больше, как если бы лимфаузел воспалился. Как проверить имеет ли это отношение к опухолям? Жизнь хороша в любых проявлениях, а мы боимся. Как научиться не бояться, а радоваться тому, что есть? У меня в плане сделать сайт о НФ. Чтобы люди не носились по всему рунету в поисках инфы, чтобы можно было более полно делиться инфой.

Да я думаю возраст здесь ни причём, мне было 24 года, мужу 30 лет, когда я забеременнела и всё равно мутация гена произошла, беременность протекала хорошо и все анализы были хорошие! Сынок родился весом почти 4 кг. Я думаю что никто от этого не застрахован.