Нейрофиброматоз

[Пациент В]

Харлам, лечения сколько-нибудь эффективного таблетками не будет, это вы правы. Но будет наблюдение.

Зачем?

Возможно какое-то образование начнет развиваться, и единственная возможность жить достойно дальше будет проходить через его удаление. У меня уже несколько раз так. Нейрохирург может действительно сильно помочь, ножом.

Пока есть два главных эффективных средства - томограф и нож.

[Харлам]

Сообщение от Пациент В

Харлам, лечения сколько-нибудь эффективного таблетками не будет, это вы правы. Но будет наблюдение.

Зачем?

Возможно какое-то образование начнет развиваться, и единственная возможность жить достойно дальше будет проходить через его удаление. У меня уже несколько раз так. Нейрохирург может действительно сильно помочь, ножом.

Пока есть два главных эффективных средства - томограф и нож.

Спасибо за ответ. Подскажите, пожалуйста, как узнать, что ребенку нужна операция. Какие специалисты должны наблюдать ребенка. Мы живем в Москве, но не на Каширке, не в Неврологическом центре на Кропоткинской, ни, тем более, в районной поликлиннике ничего вразумительного мне не сказали. Только наблюдение, а до каких пор будут наблюдать, пока не станет поздно? У нас три образования в голове, которые растут (позвоночник не проверяли, не знаю, может тоже нужно). На сегодняшний момент два по сантиметру, одно 2 см (примерно, у меня МРТ не с собой). Это много или мало для ребенка. Как попасть в клинику Бурденко к неврологу или нейрохирургу? Бегать по кругу от кардиолога, к ортопеду, к окулисту, генетику, неврологу, терапевту и снова все заново - устала. Все просто отводят глаза и говорят, что сочувствуют, только наблюдение. От бессилия уже просто нет сил.

Добавлено через 11 минут

Сообщение от Харлам

Спасибо за ответ. Подскажите, пожалуйста, как узнать, что ребенку нужна операция. Какие специалисты должны наблюдать ребенка. Мы живем в Москве, но не на Каширке, не в Неврологическом центре на Кропоткинской, не в Морозовской больнице, не в Филатовской - ни, тем более, в районной поликлиннике ничего вразумительного мне не сказали. Только наблюдение, а до каких пор будут наблюдать, пока не станет поздно? У нас три образования в голове, которые растут (позвоночник не проверяли, не знаю, может тоже нужно). На сегодняшний момент два по сантиметру, одно 2 см (примерно, у меня МРТ не с собой). Это много или мало для ребенка. Как попасть в клинику Бурденко к неврологу или нейрохирургу, я так поняла там хорошие специалисты? Ведь у нас, чтобы получить направление на прием, нужно пройти сто врачей. Бегать по кругу от кардиолога, к ортопеду, к окулисту, генетику, неврологу, терапевту и снова все заново - устала. Все просто отводят глаза и говорят, что сочувствуют, только наблюдение. От бессилия уже просто нет сил.

В Филатовской больнице вообще, как цирковую обезьянку провели по специалистам, рассказали им про наш диагноз, взяли отпечатки пальцев у всей семьи, мы думали, что они хотят нам помочь, оказалось мы были просто моделью на которой показали, как выглядят симптомы заболевания. Под конец показали фотографии детей с синдромом Нуннан, сказали, что у моего ребенка сходные черты лица и указали на дверь. Было очень обидно.
Вы уже давно на форуме, и похоже в теме, подскажите где-то нас могут проконсультировать и сказать - вот если это образование вырастет до таких - то сантиметров сройно под нож. Жить как на вулкане страшно. Я никогда не сталкивалась с этой болезнью. Ни у кого в роду не было никаких пятем и фибром.

Добавлено через 12 минут
Подскажите, чем различаются нейрофиброматоз 1 и 2 типа. Нам ставят сразу и тот и другой, такое может быть?

[мама Марты]

Здравствуйте! Подскажите, пожалуйста, как надо поступить в нашей ситуации. У нас с мужем год назад родилась дочка, на теле были пятна кофейного цвета, но никто из врачей на них не обращал внимание, говорили, что родимые. Пока в 9 месяцев, на очередном приеме невролога нас не направили в Медико-генетическую консультацию к одному единственному генетику. Он при осмотре и поставил дочке диагноз нейрофиброматоз 1 тип, и раз у нас его нет, то это новая мутация и анализы сказал сдавать не надо -это, по его мнению, просто выкинуть деньги, т.к. ген уже не исправить. Рекомендовали наблюдаться в поликлинике у невролога, окулиста - осмотр глазного дна и МРТ или КТ головы 1 раз в год. Да вот еще после перенесенных простудных заболеваний у дочки сначала появились 3, а потом все больше и больше ксантом. Сейчас они есть и на руках, и на теле, и на лице. Хирург сказала - только наблюдать... Может у кого-то было такое? И еще - все советуют съездить в Москву на консультацию - куда ? к какому врачу? Что посоветуете? Спасибо всем, кто не останется равнодушным.
p.s. получилось очень сухое сообщение, а в душе море эмоций и слез(((

[мама Марты]

Спасибо, за ответы и поддержку. Сложно не думать и наслаждаться жизнью, но будем учиться с этим жить.
Да, ксантомы не мешают, но их у нас много и на лице, и на конечностях. Боюсь, что их количество еще увеличится. С эстетической точки зрения вызывают столько вопросов у окружающих. Люди порой такие бестактные, после общения хочется укрыться куда подальше и подольше не показываться. Не могу еще привыкнуть, что надо отшивать некоторых вежливо и конкретно. Только расстраиваюсь(((
И еще вопрос возник с приближением лета:
Как надо защищаться от солнца? Полностью закрывать все участки тела, где есть пятна, но они у нас есть везде - и на шее, и на спине, и на руках, и на ногах, и на животе - так перегреешь ребенка, а это то же плохо? Или просто достаточно не находиться на открытом солнце? А можно в полутени?
Кто как поступает?
Получается, что в жаркие страны путь закрыт. Путешествовать можно только из средней полосы на север - Калининград, Карелия и проч.? Или как?

[Пациент В]

Сообщение от мама Марты

И еще вопрос возник с приближением лета:
Как надо защищаться от солнца? Полностью закрывать все участки тела, где есть пятна, но они у нас есть везде - и на шее, и на спине, и на руках, и на ногах, и на животе - так перегреешь ребенка, а это то же плохо? Или просто достаточно не находиться на открытом солнце? А можно в полутени?
Кто как поступает?
Получается, что в жаркие страны путь закрыт. Путешествовать можно только из средней полосы на север - Калининград, Карелия и проч.? Или как?

Ситуация с защитой от солнца сильно напоминает ситуацию с удалением кожных образований. У нес в стране (бывший СССР) жестко говорят об этом. Это одно из базовых правил поведения при онкологических заболеваниях. В этом есть смысл - когда не можешь сделать почти ничего - хватаешься за любую возможность сделать хоть что-то. В Германии, к этому относятся спокойнее.

Лично я считаю, что надо соблюдать разумную осторожность. Главное меньше находиться на открытом солнце. Желательно, как вы сказали, ездить в страны с умеренным климатом, по большей части носить закрытую одежду, тень, полутень. Но в самую жару можно позволить себе более легкую одежду. В конце концов важна не моментальная температура воздуха а суммарная экспозиция под солнцем, я яркость солнца в прямую не зависит от температуры воздуха.
Многие, воздействия могут быть причиной усиления роста, а могут и не быть. Резкая смена климата или перегрев в том числе.
Такое ощущение что у меня лично усиливался рост образований в результате сильных и длительных эмоциональных напряжений на работе.
Были два таких периода в жизни. Но пока вашей дочери до подобного еще далеко.

Главное, это не угнетать и так ослабленный иммунитет.

[Харлам]

Добрый день! У меня вопрос. Пока дети маленькие они мало понимают о своем заболевании, да родители водят зачем - то по врачам, значит так надо. Но, что делать, когда им будет 16-17 лет. Как рассказать им? Ведь в подростковом возрасте простой прыщик воспринимается, как трагедия. И если в этом возрасте ребенок залезет в интернет и прочтет, что это за заболевание, я даже боюсь представить реакцию. Как научить ребенка не реагировать на бестактность окружающих, ведь дети очень жестоки к тем, кто не похож на них. У меня очень ранимый восприимчивый ребенок. Он готов все отдать и вытерпеть, лишь бы с ним дружили. Но окружающие уже начали этим пользоваться. Как научить его давать отпор, как поддержать в нем чувство собственного достоинства. Я же не могу быть постоянно около него. Да это и невозможно, скоро он сам начнет удаляться от родителей. В подростковом возрасте авторитет друзей выходит на первый план.
Подскажите, кто сталкивался с такой ситуацией?

[solnce]

Сообщение от Харлам

Добрый день! У меня вопрос. Пока дети маленькие они мало понимают о своем заболевании, да родители водят зачем - то по врачам, значит так надо. Но, что делать, когда им будет 16-17 лет. Как рассказать им? Ведь в подростковом возрасте простой прыщик воспринимается, как трагедия. И если в этом возрасте ребенок залезет в интернет и прочтет, что это за заболевание, я даже боюсь представить реакцию. Как научить ребенка не реагировать на бестактность окружающих, ведь дети очень жестоки к тем, кто не похож на них. У меня очень ранимый восприимчивый ребенок. Он готов все отдать и вытерпеть, лишь бы с ним дружили. Но окружающие уже начали этим пользоваться. Как научить его давать отпор, как поддержать в нем чувство собственного достоинства. Я же не могу быть постоянно около него. Да это и невозможно, скоро он сам начнет удаляться от родителей. В подростковом возрасте авторитет друзей выходит на первый план.
Подскажите, кто сталкивался с такой ситуацией?

Я с таким не сталкивалась, но могу сказать точно, пусть ребенок об этой болезни узнает от вас, нежели из других источников. Дело в том, что дети всегда найдут за что подразнить - рост, конституция, физические изъяны и т.д.,главное правильно реагировать на эти дразнилки. Может быть даже стоит обратиться к психологу за консультацией по этому вопросу. Я думаю стоит рассказать от этой особенности, да, да, именно эту болезнь преподносить, как особенность, раньше подросткового возраста. В подростковом возрасте родители уже не авторитет и как реакция может быть озлобленность- мало того, что досталась такая "красота", так еще и родители скрывали. Вы сами понимаете, в интернете можно прочитать все, что угодно и бОльшую часть информации надо фильтровать. Надо до ребенка донести суть проблемы, чтобы это не было шоком. Относитесь к ребенку, как к другу и тогда половина вопросов отпадет, а доверие между вами вырастет!

[Charité]

Вот тут хорошая статья на эту тему. Нейрофиброматоз — наследственная болезнь, появляющаяся внезапно: http://fortune.0pk.ru/viewtopic.php?id=102#p325

[julenika939]

у моей дочери ( 23 года) с 5 лет нейрофиброматоз 1 типа. количество фибром на спине увеличивается. слышала что помогает лазерная хирургия. только незнаем куда обращаться в москву в европу в америку или израиль. может кто то делал лазер и может что то посоветовать. спасибо

[Пациент В]

Лазерная хирургия позволяет удалять (испарять лазерным излучением) конкретно выбранные фибромы (образования). Но с самим фактом заболеванием она ничего не делает, т. е. никак не лечит.