Нейрофиброматоз

[роман54]

Сообщение от Peririna

Спасибо за разумный комментарий.
Без преувеличения, не зная вас, восхищаюсь (может не совсем точное слово ... ) вами же. В каждом слове очень много смысла. Больше, чем обычну люди вкладывают в тридцатиминутные монологи. По крайне мере, так вижу для себя.
Смирилась уже с имеющейся проблемой и настроилась на хорошее.
Пугает момент, как в будущем поведать ребенку о проблемах со здоровьем. Но снова-таки, уверена, что найду слова, когда прийдет время. Абажаю своих крошек и верю, что любовь творит чудеса.


Роман54, насколько знаю, катаракта не есть проявление заболевания. Другое дело, что очень рано она у вас развилась. Может быть ошибка в диагнозе.

ошибки нет был в клиники им федорова.так я понимаю это заболевание еще до конца не изученное у меня нф2

[Пациент В]

Сообщение от Peririna

Спасибо за разумный комментарий.
Без преувеличения, не зная вас, восхищаюсь (может не совсем точное слово ... ) вами же. В каждом слове очень много смысла. Больше, чем обычну люди вкладывают в тридцатиминутные монологи. По крайне мере, так вижу для себя.
Смирилась уже с имеющейся проблемой и настроилась на хорошее.
Пугает момент, как в будущем поведать ребенку о проблемах со здоровьем. Но снова-таки, уверена, что найду слова, когда прийдет время. Абажаю своих крошек и верю, что любовь творит чудеса.


Роман54, насколько знаю, катаракта не есть проявление заболевания. Другое дело, что очень рано она у вас развилась. Может быть ошибка в диагнозе.

Во первых, спасибо Ирина ( я думаю так Вас зовут) за доброе слово. Я стараюсь помочь своим опытом товарищам по несчастью в котором все мы оказались. С одной стороны, я достиг того возраста, когда накапливается некоторый опыт. (Кстати, я в свое время был и ребенком.) Как жизненный, так и опыт связанный с заболеванием. И еще достаточно молод, чтобы считать что мои слова могут кому-то, немного помочь. Вам Ирина, кому адресованы эти слова и все кто будет читать этот форум. Поклон всем Вам товарищи (родные и двоюродные - нф2 и нф1) по несчастью...

Что как и когда говорить? Я думаю стоит предупреждать ребенка только о том, что он может изменить. Т.е. в обозримом будущем только о прибывании на солнце. Объясняя это аллергией на солнце или как нибудь иначе. Не надо говорить ребенку, что он больной и не такой как все. Это его очень сильно ранит. Надо оградить его незащищенную кожу от солнца. Остальное тяжелая ноша для вас на многие годы. Возможно через 10-15 лет изобретут новые лекарства, и все будет не так, как представляется сейчас.

В любом случае, любовь и внимание близких помогает.

Катаракта вероятна для НФ2. Нейрофиброматоз второго типа (NF-2) - хорошо исследованное заболевание, правда не на нашем континенте. Там даже экспериментируют с лекарством. Все хорошо описано и переведено на Русский. Но спешите радоваться - лекарство еще не испытали. Если будет применяться (AVASTIN) то о чем говорят сейчас, будет очень вредно и дорого. В форуме поднималась эта тема.
Из описания заболевания.
"60-80% пациентов с нейрофиброматозом 2 типа имеют зрительные нарушения - катаракты, ретинобластомы, гемартромы, менингиомы зрительных нервов и др"
взято с страницы о нф2
radiomed.ru/publications/neirofibromatoz
Я рекомендую этот источник - врага надо знать в лицо.

[роман54]

что самое интересное на левой стороне,больше гимотом.чем на правой

[Пациент В]

Сообщение от роман54

что самое интересное на левой стороне,больше гимотом.чем на правой

Роман54, я понял так, что вы имели в виду под словом гимотом(а) доброкачественную опухоль возникшую из ткани кровеносных сосудов - гемартрому. Или речь шла о подкожном кровоизлиянии - гематоме.

У меня похожая ситуация, правда с подкожными невриномами, но более пораженная сторона правая. Из подкожных почти все справа. И остальные образования в основном справа.

Интересно, есть ли еще такие ситуации "тяготения на одну сторону" при НФ-2 еще, или у других людей образования в основном распределены равномерно?

[роман54]

опухоль катаракта и зубы это все на левой стороне.на правой менее выроженно

[Пациент В]

Я слышал объяснение преобладанию односторонних проявлений. Но слышал не не от врача а от ученого - генетика биолога.

Это признак не доминантой формы мутации (не путать с типами нейрофиброматоза). Это означает пониженный шанс наследственной передачи. С врачами я это не обсуждал. Но источник заслуживает глубочайшего доверия.

Интересно соотношение людей с обычным и "односторонним" (термин придумал я и сейчас) нейрофиброматозом.

Есть ли еще мнения по этому поводу? Люди с преобладанием односторонних проявлений в возрасте достаточном, чтобы об этом судить (старше 14 лет) обозначитесь пожалуйста при возможности.

[Blanca]

Нам уже 1 год. Иногда замечаю новые малозаметные пятнышки, они бледнее, а основные все в первый месяц жизни появились. От солнца дитенка не прячу, как же без солнышка? Он же не крыса подвальная, а цветочек)))) Весь день на солнцепеке сидеть, конечно, не стоит. Были у невропатолога - сказала, что не такие они у нас и большие (у нас самое большое ~3 см где-то), сделали УЗИ головы - вроде все в порядке. Врач сказала - проверять нашего папу нужно - так как пятнами мы в него, а нашего папу к врачам сроду не загонишь - не считает это болезнью вообще, его деду (нашему прадеду) за 80 уже и тоже в пятнах - из знать не знает ни про какие НФ.

[Peririna]

Blanca, а у вас много пятьнышек?
Какой смысл проверять папу сейчас? Я так понимаю, что у него только пятна. Тут на форуме писали, что в основном ориентируются по родителям. У нас не понятно, откуда эти пятна вязлись. Ориентироваиться наверно не на кого. Хотя в детстве у папы пятна были, свекровь говорит, что один в один как у ребенка были, только было их немного. От солнышка прячемся (првда полгода нам только, спрятаться легче, чем со старшим ребенком). Генетики сказали, что солнце - главный враг. Хотя иногда читаю сообщения от других людей, у кот. это обнаружилось уже в зрелом возрасте, многие ни о каких проблемах не подозревали и жили полной жизнью. Нам еще сказали, УЗИ внутренних органов и сердца нужно делать переодически.

[роман54]

Сообщение от Peririna

Blanca, а у вас много пятьнышек?
Какой смысл проверять папу сейчас? Я так понимаю, что у него только пятна. Тут на форуме писали, что в основном ориентируются по родителям. У нас не понятно, откуда эти пятна вязлись. Ориентироваиться наверно не на кого. Хотя в детстве у папы пятна были, свекровь говорит, что один в один как у ребенка были, только было их немного. От солнышка прячемся (првда полгода нам только, спрятаться легче, чем со старшим ребенком). Генетики сказали, что солнце - главный враг. Хотя иногда читаю сообщения от других людей, у кот. это обнаружилось уже в зрелом возрасте, многие ни о каких проблемах не подозревали и жили полной жизнью. Нам еще сказали, УЗИ внутренних органов и сердца нужно делать переодически.

МОЖЕТ ПЕРЕДАТЬСЯ ЧЕРЕЗ НЕСКОЛЬ.КО ПОКОЛЕНИЙ.У НАС В СЕМЬЕ ИДЕТ ПО МУЖСКОЙ ЛИНИИ.ПО МАТЕРИНСКОЙ ВЕТКЕ.БЫЛ У ПРАДЕДА.ТАК ,ЧТО МОЖЕТ БЫТЬ ЧЕРЕЗ ПОКОЛЕНИЯ

[Peririna]

Может кто знает, множественные пятнышки разного размера - это признак именно НФ. Просто нам педиатр пишет "факоматоз?". Не может ли это быть признаком другого факоматоза?