chewwide7

Сообщество пациентов с миопатией Ульриха-Бетлема – это ваша поддержка в борьбе с генетическим заболеванием. Миопатия Ульриха-Бетлема - врожденные мышечные дистрофии, вызванные мутациями в генах коллагена VI типа (COL6A1, COL6A2, COL6A3) и COL12A1. Характерные симптомы коллагенопатии: мышечная слабость, ранние контрактуры суставов. Мы, родители детей с миопатией Ульриха-Бетлема, объединились в 2019 году, чтобы помогать друг другу. Вместе с МГНЦ имени Бочкова ведем реестр пациентов, а с командой Вельтищева занимаемся разработкой протокола реабилитации. Мутация в генах COL12A1 реабилитация. Наша основная цель – поддержка пациентов с миопатией Ульриха-Бетлема. Наши двери открыты для всех, кто хочет помогать людям с миопатией Ульриха-Бетлема.