Нейрофиброматоз

[Peririna]

Может кто знает, множественные пятнышки разного размера - это признак именно НФ. Просто нам педиатр пишет "факоматоз?". Не может ли это быть признаком другого факоматоза?

[Пациент В]

Сообщение от Peririna

Может кто знает, множественные пятнышки разного размера - это признак именно НФ. Просто нам педиатр пишет "факоматоз?". Не может ли это быть признаком другого факоматоза?

Peririna, только по пятнышкам, однозначно судить нельзя, об этом мы с Вами уже говорили. Множественные пигментные пятна (пятна кофе с молоком) - лентиго, нейрофиброматоз, синдром Пейтца-Егерса-Клостермана-Турена. Поэтому Вам пишут факоматоз.

[Peririna]

Переживаю, что нам уже почти семь месяцев, а ребенок не сидит, не ползает. Понимаю, что все по-разному развиваются, но два диагноза нехороших стоит, вот и обращаю внимание, закрадваются мысли, что, не дай Бог, что-то более серьезное.

[Пациент В]

Сообщение от Peririna

Переживаю, что нам уже почти семь месяцев, а ребенок не сидит, не ползает. Понимаю, что все по-разному развиваются, но два диагноза нехороших стоит, вот и обращаю внимание, закрадваются мысли, что, не дай Бог, что-то более серьезное.

Понимаю Вашу тревогу Peririna, точнее, мне не приходилось переживать подобную ситуацию...

Несмотря на то насколько тяжело на душе, предлагаю посмотреть логически . Факоматозы - это семейство заболеваний и по сути они похожи. При НФ2 течение зависит от локализации опухолей, они могут представлять от мелкой неприятности до угрозы жизни.. Аналогично но полегче с НФ1, но у него обычно не столь опасные проявления.

Самое неожиданное, то что не главное знать точный диагноз, главное контролировать опасные проявления, в центральной нервной системе в первую очередь, или убедится что их нет. С МРТ тут не может сравнится никакой другой метод. МРТ (MRI) не имеет ничего общего с рентгеном и лучевой нагрузки не несет - работает за счет магнитного поля. Не путайте с КТ (CT). КТ - работает на основе рентгена, и хуже видит образования в мягких тканях, даже с контрастным усилением. А нервная система и друге органы - это мягкие ткани.

[Peririna]

Были у невролога, кот. хорошо знаком с н.ф. Сказал, что у зайки пониженный тонус в мышцах, нужно просто помочь немного. На пятна сказал забить, по крайне мере, пока, может все и обойдтеся только пятнами, МРТ сказал, что сейчас не видит необходимости. Прописал актовегин проколоть и гомеопатию хеелевскую. И обязательно делать гимнастику, массажи нельзя к сожалению. Хотелось бы верить доктору. Лучшего у нас нет в области. Уколы не самое страшное, конечно. Хотя попец жалко.

Добавлено через 11 минут
Как вас родные поддерживают? Какие ошибки нельзя в будуем нам допускать?
С одной стороны кажется, что может и не так ужасно, что у ребенка есть ктакая проблема. Почему? Да птотому что очень большая вероятность, что ребенок будет ощущать себя в какой-то степени более счастливым человеком, чем люди, не знающие подобных проблем или еще чего. У него не будет трагедий по поводу сломанного ногтя, плохой погоды, в чем-то "нетаких" родственников и мн. пр. К сожалению, очень много людей окружает, у которых, казалось бы, есть все, а они вечно не довольны, вечно ворчливы, решают какие-то мифические проблемы, и по настоящему чувствуют себя самыми несчастными на свете. У меня близкий человек пережл онкологию (диагноз,опреация, химия). Так вот сейчас по прошествию наверно уже 6 лет эта жещина ценит каждый миг, для ее каждое растение - это чудо, каждая встреча с родными - это праздник, она видит красоту окружаещего мира во всем, многих заряжает своим оптимизмом. И даже, когда через несколько лет после операции ей поставили рецидив по результатам анализа крови и уже отправляли на химию, она говорила, что не может этого быть, настояла на полной КТ, и диагноз не подтвердился. Она удалила карточку в больнице с записями о всем перенсенном, чтоб не видеть сочувствующих взглядов врачей. Хотя до болезни наверно все было иначе.
Как у вас отношения с мирощущением обстоят?
Я уже очень многое переоценила и пересмотрела даже в своей жизни. И хочу сказать, что очень резко повзрослела (хотя мне далеко не 17 лет) и есть старший ребенок которому уже 5 лет. но сейчас мне кажется, что, если бы та рассудительность и в какой-то степени хладнокровность (громкие эпитеты, но мы на пути к этому, возможно когда-то и "мудрость" будет сопровождать неотступно) была бы у меня 17 лет многое было бы по=другому. В первую оченредь, в проф. сфере. Ни о чем не жалею, просто пришла к такому выводу.

[Пациент В]

Забить на пятна хорошо сказано,- возможно не морочить ему голову своей чепухой. И не просить дорогих исследований на которые плохо с разнарядкой.
С МРТ - как считаете нужным.

Расскажу в общих чертах свой опыт — на протяжении 14 лет 5 сложных нейрохирургических операций. В основном в институте Бурденко в Москве . Операции были сделаны отлично, я смог через три года попробовать себя в дайвинге а потом и в пилотировании легкомоторного самолета. Я уже упоминал, про состоявшиеся в те времена путешествия, были не только они. Сейчас пошел второй круг — постепенно прихожу в себя после еще еще двух операций. Конечно есть потери и они растут. Вероятно, будет и третий круг. Еще 4 раза удалял мешающие или травмированные подкожных образования по одному. Но все это не лишает возможности радоваться жизни.

Вы спросили какую ошибку, я считаю, нельзя допустить.
Думаю их две.
1 - Нельзя упустить болезнь.
2 - Нельзя упустить себя в болезнь.
В институте Бурденко в Москве, после операций которые новичку кажутся концом жизни, великий врач, сказал «С разумной осторожностью МОЖНО ВСЕ, если чувствуешь силы — делай. Берегись солнца, высокой температуры (баня), физических перегрузок, делай МРТ.»
Районный невропатолог — написал мне список ограничений. К нему я больше не ходил. Берегся от солнца, делал МРТ, и показывал нейрохирургу, много работал, водил машину. Об остальном похвастался. Собственно остальное и вернуло меня к адекватному мироощущению. Клин вышибают клином — занятия тогда увлекшие меня , периодически, давали понять, что при ошибке, можно уйти в небытие сегодня в самые кратчайшие сроки. Это давало возможность ясно и остро понять, что ты находишся здесь и сейчас. Без этого, мне не удалось-бы вернуть себя. Весь опыт, сделал меня таким как я есть. Я ни о чем не жалею. Если выбирать, лучше обойтись без него.

Конечно, мне удалось пройти этот путь благодаря помощи близких, и моральной и физической. Бывали моменты когда я был беспомощен. Они потратили очень много сил. После одной из первых операций (тогда их было 3 в течении полугода) мне пришлось заново учиться ходить. Но никто в семье никогда не относился ко мне как к тяжелобольному. Предведущая фраза очень важна.

[Peririna]

И самой хотелось бы МРТ сделать, но в городе у нас есть только 0,3 тесла, невролог говорит, что нужно как минимум 1,5 тесла. Настаивает, что когда будет нужно, он скажет. Исследований наверно никаких у нас и не проводят. В Киеве сказали то же самое. Анализ на н.ф. можно сделать, но он будет не информативным. По словам генетиков. Наши генетики вообще из кабинета вытолкали, сказали, что у них тут куча таких-претаких пациентов, а я им фиг зна чем голову морочу, прийти в год и все.

То, что вы пишете, что лучше обойтись без подобного опыта - это 100%.

А в институте Бурденко консультируют и опрерируют только рос. граждан? Мы живем на Украине.

Возможно ли в вашем случае, что процесс остановится?

[Blanca]

Peririna, Ира, пятнышек у нас не чтоб уж прям много, штук 20 может найдется. Больших 2-3 см штуки 3-4, остальное - мелочь, есть еще такие малозаметные, совсем бледные, но их видно иногда, те тоже большие, но как бы размытые. У папы у нас кроме пятен еще штук 6-7 (он сам не знает сколько) фибром, маленьких, просто как узелочки под кожей, если не щупать, то ничего не видно.
роман54, я насколько знаю, что это у НФ тип наследования аутосомно-доминантный, то есть, если он есть, то есть, носителей не бывает. И через поколение тут уж никак. Так что, если у родителей все ОК, то это новая мутация.

[Peririna]

Сообщение от Blanca

Peririna, Ира, пятнышек у нас не чтоб уж прям много, штук 20 может найдется. Больших 2-3 см штуки 3-4, остальное - мелочь, есть еще такие малозаметные, совсем бледные, но их видно иногда, те тоже большие, но как бы размытые. У папы у нас кроме пятен еще штук 6-7 (он сам не знает сколько) фибром, маленьких, просто как узелочки под кожей, если не щупать, то ничего не видно.
роман54, я насколько знаю, что это у НФ тип наследования аутосомно-доминантный, то есть, если он есть, то есть, носителей не бывает. И через поколение тут уж никак. Так что, если у родителей все ОК, то это новая мутация.

нам в Охматеде генетики сказали, что бывают случаи, когда у кого-то в роду всего лишь несколько пятен, у кого-то в той же семье больше проявлений, и что многие даже и не знают о своем заболевании
сказали, что бывает носительство. может носительством назвали случаи, когда проявлений недостаточно, чтобы поставить диагноз. нам его тоже на бумаге не поставили, т.к. только пятна, но сказали, что по факту оно есть.

у нас тоже есть малозаметные, некоторые стали немного темнее, некоторые наоборот посветлели, есть в некоторых местах возле темных пятен светлые манюсенькие

[наталья1976]

Всем здравствуйте! у меня маленький ребенок 5 месяцев. Нам поставлен диагноз нейрофибромотоз.Когда мы родились у нас было только одно пятно ,а сейчас уже в районе 60 шт и все разные! Все врачи в один голос твердят что он инвалид! Я в ростеренности как с этим жить и что делать? прошли всех врачей, окулист не нашел в глазах не каких пятен, сдали анализ на днк ждать пол года! ребенок весь чешется сначала думали что аллергия, потом когда не чего не помогло сказали что от этого заболевания!Очень хочется пообщаться с людьми такого же заболевания! очень тяжело в такой ситуации одной! пишите буду очень рада! natal-rasskazo76@mail.ru