Нейрофиброматоз

[Blanca]

Peririna, Ира, пятнышек у нас не чтоб уж прям много, штук 20 может найдется. Больших 2-3 см штуки 3-4, остальное - мелочь, есть еще такие малозаметные, совсем бледные, но их видно иногда, те тоже большие, но как бы размытые. У папы у нас кроме пятен еще штук 6-7 (он сам не знает сколько) фибром, маленьких, просто как узелочки под кожей, если не щупать, то ничего не видно.
роман54, я насколько знаю, что это у НФ тип наследования аутосомно-доминантный, то есть, если он есть, то есть, носителей не бывает. И через поколение тут уж никак. Так что, если у родителей все ОК, то это новая мутация.

[Peririna]

Сообщение от Blanca

Peririna, Ира, пятнышек у нас не чтоб уж прям много, штук 20 может найдется. Больших 2-3 см штуки 3-4, остальное - мелочь, есть еще такие малозаметные, совсем бледные, но их видно иногда, те тоже большие, но как бы размытые. У папы у нас кроме пятен еще штук 6-7 (он сам не знает сколько) фибром, маленьких, просто как узелочки под кожей, если не щупать, то ничего не видно.
роман54, я насколько знаю, что это у НФ тип наследования аутосомно-доминантный, то есть, если он есть, то есть, носителей не бывает. И через поколение тут уж никак. Так что, если у родителей все ОК, то это новая мутация.

нам в Охматеде генетики сказали, что бывают случаи, когда у кого-то в роду всего лишь несколько пятен, у кого-то в той же семье больше проявлений, и что многие даже и не знают о своем заболевании
сказали, что бывает носительство. может носительством назвали случаи, когда проявлений недостаточно, чтобы поставить диагноз. нам его тоже на бумаге не поставили, т.к. только пятна, но сказали, что по факту оно есть.

у нас тоже есть малозаметные, некоторые стали немного темнее, некоторые наоборот посветлели, есть в некоторых местах возле темных пятен светлые манюсенькие

[наталья1976]

Всем здравствуйте! у меня маленький ребенок 5 месяцев. Нам поставлен диагноз нейрофибромотоз.Когда мы родились у нас было только одно пятно ,а сейчас уже в районе 60 шт и все разные! Все врачи в один голос твердят что он инвалид! Я в ростеренности как с этим жить и что делать? прошли всех врачей, окулист не нашел в глазах не каких пятен, сдали анализ на днк ждать пол года! ребенок весь чешется сначала думали что аллергия, потом когда не чего не помогло сказали что от этого заболевания!Очень хочется пообщаться с людьми такого же заболевания! очень тяжело в такой ситуации одной! пишите буду очень рада! natal-rasskazo76@mail.ru

[Peririna]

Сообщение от наталья1976

Всем здравствуйте! у меня маленький ребенок 5 месяцев. Нам поставлен диагноз нейрофибромотоз.Когда мы родились у нас было только одно пятно ,а сейчас уже в районе 60 шт и все разные! Все врачи в один голос твердят что он инвалид! Я в ростеренности как с этим жить и что делать? прошли всех врачей, окулист не нашел в глазах не каких пятен, сдали анализ на днк ждать пол года! ребенок весь чешется сначала думали что аллергия, потом когда не чего не помогло сказали что от этого заболевания!Очень хочется пообщаться с людьми такого же заболевания! очень тяжело в такой ситуации одной! пишите буду очень рада! natal-rasskazo76@mail.ru

Я не врач, мой ребенок не намного старше вашего. Но нам врачи (педиатр, невролог местный, професср харьковский по неврологии, кот. занимается этим заболеванием, киевские генетики) все в один голос, что формы заболевания бывают разные и, как правило, не тяжелые. Люди живут практически полноценной жизнью. Вред физ. процедур, солнца, определенных мед. препратов в данном случае доказан. Но в наше время солнце уже не является другом настолько, насколько оно было человеку 30 лет надаз. У мужа подруги как оказалось тоже это заболевание, у него несколоко пятен и какие-то шишечки под кожей и над поверхностью тела (как подруга это называет), никогда никуда человек не обрщался, имеет двоих деток. Может у одного ребенка и есть это заболевание, пока есть только одно пятнышко.
Почитайте этот форум, не все так безрадостно, как кажется на первый взгляд (по крайне мере, мне очень в это верится). В статьях интернетовских описаны крайние случаи, показаны фото для наглядности. В инете и про ветрянку читать страшно)

[Наталия Андрухина]

Я болею нейрофиброматозом с 3 лет узлы удаляют с 4 летнего возраста.и сейчас узлы в щитовидке и матке. мелких узлов тоже много из-за этого у меня много комплексов и из-за моего диагноза у меня изуродована правая часть лица.

Добавлено через 11 минут
если Вам это интересно то могу поделиться информацией,если после удаления НФ узла остаётся шрам белесого цвета то рецидивов появления новых узлов снижается до 99%

[Волжаночка]

Сообщение от Наталия Андрухина

Я болею нейрофиброматозом с 3 лет узлы удаляют с 4 летнего возраста.и сейчас узлы в щитовидке и матке. мелких узлов тоже много из-за этого у меня много комплексов и из-за моего диагноза у меня изуродована правая часть лица.

Добавлено через 11 минут
если Вам это интересно то могу поделиться информацией,если после удаления НФ узла остаётся шрам белесого цвета то рецидивов появления новых узлов снижается до 99%

Наталия, сколько Вам лет? Удаляли узлы лазером или операционно? В какой клинике?

[Волжаночка]

Кстати, всех приветствую. Я вернулась.

[Katrin 123]

Здравствуйте,
Вот решила написатЬ, конечно же оченЬ тяжелая ноша для нас, если детки болеют..
что до Эко ( Евгений вы писали об этом)многие не хотят передовать эту болезнЬ деткам это понятно. но у меня были другие обстоятелЬстава и я решила сделатЬ Эко с донором яйцеклетки.. в резулЬтате я имею 2 х малышек которые имеют НФ 1 тип.. вот вам и донор.. так как папа наш здоров, мы проверяли его на носителЬство этой болезни, только донор мог нас этим наградитЬ.. До этого даже и понятия не имела, что естЬ такая болезнЬ.. моим девочкам уже 14 мес..кроме пятен пока ттт ничего нет.. но каждый денЬ я что манЬйак присматриваюсЬ к ним и иной раз тихо плачу.. вообщем прибываю в шоке..как бытЬ далЬше незнаю.. каждуй денЬ в ожидании не дай Бог каких то проявлений этой ужастной болезни..

[Волжаночка]

Сообщение от Katrin 123

Здравствуйте,
прибываю в шоке..как бытЬ далЬше незнаю.. каждуй денЬ в ожидании не дай Бог каких то проявлений этой ужастной болезни..

Ужасно. Пройти через ЭКО и у малышек такой диагноз... я Вам очень сочувствую. Как поставили вам НФ? Ведь только пятнышки не должны были сильно волновать. Или у вас очень хорошие дотошные специалисты?

[Katrin 123]

когда им было 3 месяца у них появилисЬ пятнышки , я обратила на это внимание , полезла в инет и нашла информ. о заболевании НФ 1, после я пошла по специалистам дошла до генетика и сделала тест.. я была дотошной, все таки лучше знатЬ, чем прибыватЬ в неведении.. Сейчас начинаю разговор с клиникой, где я делала Эко, хотя они отрицают , говорят что донор здоров.. Не понимаю как такое можно говоритЬ, что болезнЬ с потолка свалиласЬ.. Наш генетик заявил, что это 50% унаследованно от одного из родителей,он не говорит по другому.. Так что если делатЬ детей с программой Эко нужно тоже бытЬ начеку.. Или может мне так "повезло":-(