Нейрофиброматоз

[Пациент В]

Сообщение от D43

Всем здравствуйте!
прошу Вашего мнения Господа Форумчане!
у ребенка появилось 2 пятнышка...мы задумались...обошли кучу врачей...ни бэ ни мэ...думаем съездить в германию и здать анализ...может у кого нить есть опыт? (куда,сколько и тд)
но тормозит нас фраза одного врача - там другая страна, типа другие люди, гены и тд...анализ будет неверным...но как-то все это мутно преподносится...
есть типа в питере возможность здать его..стоит он 35000р...без направления нельзя...почему? я хочу здать анализ...это мое желание...но типа нельзя надо направление от одного врача...врач скорее всего на Откате...вот такой замкнутый круг...и прогон про локализацию...
так может кто-нибудь скажет так ли это?

Генетический дефект, соответствующий заболеваниям NF1, NF2 установлен, речь о национальных особенностях не идет. Определяется с точностью около 90 процентов. При обследовании нескольких родственников 95. Т. е. ни в какой стране мира на сегодня по этому анализу вам не скажут, окончательно точно, есть заболевание или нет.

Поехать в Германию на обследование - хорошее дело. Если есть такая финансовая возможность. Полное обследование ребенка с МРТ, предполагаю, порядка 5К Евро, но там надо еще жить и т. д. Гентический анализ делается долго, месяцы. Ответ будет на почту или во второй приезд.

В группе повещенной заболеванию В контакте, была симпатичная наша бывшая соотечественница из Мюнхена, у которой болеет ребенок. Уж кто, как не она знает, что там и как. Однажды она рассказывала где его лечит. Уже не помню названия клиники и имени врача. Это была детская университетская клиника Мюнхенского Технологического университета.

Я давно не бывал в группе, больше года. Как помню, зовут эту маму - Анна.
Поищите ее.

[Ira]

Здравствуйте. У нас критическая ситуация. Сыну в 1997 году поставили диагноз - нейрофиброматоз периферическая узелковая форма. К тому времени у него было очень много узелком по всему телу размером от 1 до 5-8 мм. В Киеве сделали МРТ и сказали, что центральная нервная система не поражена и с таким диагнозом можно жить долго и счастливо. Мы и расслабились. Ребенок привык к опухолям. В косметическом плане они не очень беспокоили, так как не сильно были видны под одеждой. До лет 14 сынуля развивался нормально, разве что - немного отставал в физическом плане. После 14, он как-бы остановился и в росте и в развитии. Вес не набирал (около 40-42 кг), физиологически тоже не спешил развиваться. Врачи говорили, что это не очень опасно, мальчики бывают позднего развития и он потом нагонит. Два года назад (сыну был уже 21 год) мы заметили, что ему стало трудно ходить и очень "тянет" ноги. Одна нога прямо не хочет слушаться, плюс ко всему - судороги сводят. Врачи конечно ничего не знают и не советуют, но мы попросились сделать МРТ. К ужасу обнаружилась опухоль в спинном мозге, которая дает все эти симптомы. Стали советоваться с нейрохирургами, но они говорят, что опухоль очень большая и сложная, оперировать опасно. Но не оперировать, тоже нельзя, так как на сегодняшний день сын не ходит (уже около года), ноги сводят страшные судороги (между коленями постоянно держит подушку потому, что с такой силой сводят судороги, что трещат кости и очень больно). Руки тоже уже очень плохо слушаются. Пересаживаю на руках с дивана в кресло и наоборот. Сам он не может даже повернуться с боку на бок. Пробуем различные народные средства, но пока ничего что бы хоть как-то видимо улучшило состояние. Что нам делать? Может к этому времени уже в мире есть хоть какой-то способ приостановить рост опухолей? Резать боимся. Слышала в какой-то передаче, что американские генетики разрабатывают метод, как я поняла, по лечению рака, который передается наследственно. Если они на генном уровне вносят какие-то коррективы и верят в то, что это повлияет на раковые опухоли, то может могут попробовать и с доброкачественными. Мы даже готовы стать "подопытными кроликами". Ведь в нашей ситуации выбор небольшой. Простите, что так много у сумбурно написала, но не знаю уже что делать и к кому обращаться. Очень прошу, все, кто сталкивался с подобной проблемой, посоветуйте, пожалуйста, что нам делать. Может кто-то знает выходы на заграничные клиники в которых реально могут помочь. ОГРОМНОЕ СПАСИБО. С уважением, Ирина.

[Юlechka]

добрый день! у меня двухсторонний нейрофиброматоз 2 типа головного мозга. в этом году мне сделали операцию слева, удалили только часть опухоль чтобы не задеть слуховой нерв и лицевой. мне делали в новосибирске в клинике им мешалкина. в октябре этого года там откроют центр радиохирургии и мне будут облучать справа. вот такая медицина таким как мы нам поможет.

[Катюшка12]

Сообщение от Юlechka

добрый день! у меня двухсторонний нейрофиброматоз 2 типа головного мозга. в этом году мне сделали операцию слева, удалили только часть опухоль чтобы не задеть слуховой нерв и лицевой. мне делали в новосибирске в клинике им мешалкина. в октябре этого года там откроют центр радиохирургии и мне будут облучать справа. вот такая медицина таким как мы нам поможет.

У меня аналогичная ситуация. В Бурденко такой же вариант лечения предлагали.Отказалалась,буду лечиться сразу радиохирургией,очень надеюсь,что она поможет и до хирургического вмешательства не дойдет.

[Юlechka]

кому делали радиохирургию? поделитесь.

[lubashka_75]

Подскажите, может быть кто-нибудь сталкивался с таким У меня НФ 1 типа) иногда фибромы воспаляются, иногда выдавливается белая масса как из прыщей, хотя генетик говорит такого быть не может!

[Евгений74]

lubashka_75, у меня такое бывает изредка.

[Katrin 123]

Здравствуйте,
Вот решила написатЬ, конечно же оченЬ тяжелая ноша для нас, если детки болеют..
что до Эко ( Евгений вы писали об этом)многие не хотят передовать эту болезнЬ деткам это понятно. но у меня были другие обстоятелЬстава и я решила сделатЬ Эко с донором яйцеклетки.. в резулЬтате я имею 2 х малышек которые имеют НФ 1 тип.. вот вам и донор.. так как папа наш здоров, мы проверяли его на носителЬство этой болезни, только донор мог нас этим наградитЬ.. До этого даже и понятия не имела, что естЬ такая болезнЬ.. моим девочкам уже 14 мес..кроме пятен пока ттт ничего нет.. но каждый денЬ я что манЬйак присматриваюсЬ к ним и иной раз тихо плачу.. вообщем прибываю в шоке..как бытЬ далЬше незнаю.. каждуй денЬ в ожидании не дай Бог каких то проявлений этой ужастной болезни..

[Волжаночка]

Сообщение от Katrin 123

Здравствуйте,
прибываю в шоке..как бытЬ далЬше незнаю.. каждуй денЬ в ожидании не дай Бог каких то проявлений этой ужастной болезни..

Ужасно. Пройти через ЭКО и у малышек такой диагноз... я Вам очень сочувствую. Как поставили вам НФ? Ведь только пятнышки не должны были сильно волновать. Или у вас очень хорошие дотошные специалисты?

[Katrin 123]

когда им было 3 месяца у них появилисЬ пятнышки , я обратила на это внимание , полезла в инет и нашла информ. о заболевании НФ 1, после я пошла по специалистам дошла до генетика и сделала тест.. я была дотошной, все таки лучше знатЬ, чем прибыватЬ в неведении.. Сейчас начинаю разговор с клиникой, где я делала Эко, хотя они отрицают , говорят что донор здоров.. Не понимаю как такое можно говоритЬ, что болезнЬ с потолка свалиласЬ.. Наш генетик заявил, что это 50% унаследованно от одного из родителей,он не говорит по другому.. Так что если делатЬ детей с программой Эко нужно тоже бытЬ начеку.. Или может мне так "повезло":-(