Нейрофиброматоз

[Елена 1979]

Всем привет! У меня трое детей, у среднего сына ему 8лет нейрофиброматоз 1 тип,пятна по всему телу и глиома левого зрительного нерва, пятна уже не считаем, потому что их наверно штук 100, 3 больших,появились через 2 недели после родов остальные очень мелкие,постоянно высыпают, у нас с мужем нет этого заболевания и 2-е наших деток тоже здоровы,как сказал генетик произошла спонтанная мутация гена, по какой причине никто не знает. Сейчас сын учится в 1-ом классе, проблемы с обучением, очень быстро утомляется.

[MariaM]

Елена, а маленькие пятна на сколько маленькие? Как родинки? И как у него проявляет себя глиома?

[Елена 1979]

Да маленькие как родинки, есть чуть чуть побольше родинок, левый глазик немного больше правого.

[Blanca]

Елена, скажите, пожалуйста, а в каком возрасте появилась глиома?
Я читала, что обострение НФ происходит в подростковом возрасте, а вам всего 8 лет. Очень переживаю за своего малыша.

[Елена 1979]

В 1год 11мес.

[маргаритка]

Здравствуйте! У моего сына подозрение на НФ1. На 3-й день в РД обнаружили ВПС и ООО. На 7-й день отправили в 67-ю больницу в Москве. Мы в Зеленограде. Две недели наблюдали и обследовали. Был дневной стационар и 2нед я не видела ребенка голым, в РД лежали вместе. Когда приехали домой увидела это пятно свето-кофейного цвета. Оно у нас огромное, вся левая сторона груди заканчивается выше пупка, не прерываясь переходит на левую сторону спины и немного на руке. Края неровные. На этом пятне есть 2 малюсенькие пятнышки потемнее(меньше 5мм) и на одно побольше(1см на2см)Были у местного генетика и онколога, пятно кофейное одно, но из-за его размеров подозревает, что НФ1. В 2,5мес закрылось ООО, в 6мес ДМЖП(ВПС) уменьшилось более чем в 2 раза, т.е. динамика положительная. После больницы, я думала, что это реакция после обследований()на растворы и смазки), делали много УЗИ,ЭКГ, был ренген.А потом подозрение на такой диагноз(Сейчас сыну 10мес, пятна в том же состоянии, развивается хорошо(наравне со старшим сыном), планово посещаем всех специалистов.Пока все хорошо. Генетик сказал, что можно всю жизнь прожить с ними,без изменений. Думала насчет анализов, но она не советует,т.к. очень много штаммов, сказала, что есть смысл их делать только, когда он соберется заводит детей. У нас ни у кого нет таких пятен. Но своих дедушек я не видела, например, оба погибли на войне, им было чуть за тридцать.Написала много и очень много вопросов и переживаний.Генетик сказал, что для массажа нет противопоказаний, а тут читаю что есть, у нас пятна не выпуклые. Как и для всех других пятен опасны перепады температуры, солнышко, физиопроцедуры и соблюдать диету, беречь кожу.Прошлое лето мы пеережили хорошо, но ребенок еще не ползал и не ходил, загорали в тенечке. Пугает следующее лето. В годик поедем еще раз на консультацию к кардиологу, а потом все-таки, думаю съездить на консультацию в Генетический центр, вдруг это не те пятна.Тяжело жить в неизвестности(

[Ольгушка]

Здравствуйте! У меня такая же проблема как и у вас! Поставили мне диагноз в 20 лет, никогда меня ничего не тревожило , не болело. На животе были пятнышки цвета кофе с молоком..... Не парилась по этому поводу вообще! До тех пор , пока одно из пятнышек не стало рости!!!! Удалили мне его, и сказали что это нейрофибромотоз (((((
Сейчас планируем с мужем ребеночка..... Начиталась я на форуме....Насмотрелась фотографий...Реву как белуга..... Так хочется родить здорового ребеночка!!!! На одном из форумов прочитала что люди лечат образования чистотелом.....Попробую обязательно!!


Средства для лечения нейрофиброматоза I типа


Болиголов, надземная масса и корни, а также корни аконита используют для приготовления 30-процентной настойки. Как и при онкологических болезнях разных локализаций, настойки применяются в чередовании с порошком мухомора (по 0,2 га), а также с препаратами других растений.


Чистотел большой заслуживает величайшего внимания в силу своих разнообразных целебных свойств и величайшей осторожности в сборе и применении – из-за ядовитости. Настой травы чистотела готовится: 1 ст. л. сырья заливают 200 мл (1 стакан) кипяченой воды, настаивают 15 минут. Хранят в прохладном месте не более 2 суток. Принимать по 0,5–1/3 стакана 2–3 раза в день за 15 мин. до еды.


Лопух большой (и лопух паутинистый). В народной медицине применяется все растение. Корни лопуха применяются внутрь в виде настоя или отвара.


Пион уклоняющийся. Свежие измельченные листья или сок из них используют для лечения нарывов, опухолей, язв и ожогов. 1 ст. л. мелкоизмельченных сухих корней залить 3 стаканами кипятка, настоять 30 минут в плотно закрытой посуде. Принимать по 1 ст. л. за 10–15 минут до еды 3 раза в день.

ЖЕЛЮ ВСЕМ УДАЧИ!!! ВСЕ У НАС БУДЕТ ХОРОШО!! Я ЭТО ТОЧНО ЗНАЮ!!!

[Tany]

Здраствуйте! Моей единственной дочери в 3 мес поставили диагноз нейрофиброматоз 1 типа. К году пятнышек насчитывалось штук 50, и появилось варусная деформация нижней третей голени, начали лечение ножки(носим корректирующий ортез),так же у нас большая головка и животик. В 1,9 мес прошли обследование МРТ, обнаружили глиомы зрительных нервов и небольшие уплотнения в какой то части головного мозга. Наши врачи, мы живем в Украине советуют ничего не делать,только наблюдать. А профессор из Харьковского института назначил пить кетотифен и аэвит. Что делать дальше не знаю, куда бежать как спасать доченьке зрение не знаю. Подскажите может есть какие то методы борьбы с глиомами. Спасибо за поддержку.

Добавлено через 2 минуты
Не у мужа не у меня такого диагноза нет, врачи считают спонтанной мутацией.

Добавлено через 5 минут

Сообщение от Елена 1979

Всем привет! У меня трое детей, у среднего сына ему 8лет нейрофиброматоз 1 тип,пятна по всему телу и глиома левого зрительного нерва, пятна уже не считаем, потому что их наверно штук 100, 3 больших,появились через 2 недели после родов остальные очень мелкие,постоянно высыпают, у нас с мужем нет этого заболевания и 2-е наших деток тоже здоровы,как сказал генетик произошла спонтанная мутация гена, по какой причине никто не знает. Сейчас сын учится в 1-ом классе, проблемы с обучением, очень быстро утомляется.

Елена 1979, скажите, что вы делали когда узнали о глиоме, как она себя ведет? У наших деток ситуация похожа, хотела бы с Вами пообщаться. Моя почта zayyyka@yandex.ru,напишите пожалуйста.

[Ольга Донская]

Здравствуйте, это Ольга! Наконец нашла форум, правда жаль что не все это смогли сделать. Пропал совсем Евгений и другие долгожители. У нас все потихоньку, не сказать прекрасно, спасибо нашим врачам за потерянное время, но ребенок учится, правда уже не дома, а в интернате для детей с ДЦП. Несмотря на улучшения памяти и вообще, все же ножка и ручка не очень. Хотя она нас порадовала тем, что начинает писать уже правой рукой. Правда когда нервничает, то тремор заметен. А вот на ножке его уже нет. Улучшилась техника чтения, практически как до операции. Играет в шахматы и махлюет в карты. После операцииделали два МРТ. Результат хороший. К маю будем снова делать контрольный снимок. Страшновато. Ждем каких либо новостей в плане лечения. Прочитала что в Америке четыре Ассоциации больных с нейрофиброматозом, а Европе одна- в Голландии. Зарегистрировалась, но толком прочитать ничего не могу, большие тексты не переводит, а хакер я так себе.

[Tata84]

Всем привет! У меня тоже это заболевание - НФ, скорее всего 1 типа. Досталось по наследству, от мамы. У нее проявляется сильно, множественные и большие образования. Говорит, что проявилось после того, как она перележала на солнце на юге. У меня много пятен, есть небольшие образования, в основном на спине, на животе. На руках-ногах тоже есть, но меньше, в принципе, не очень страшно ходить с коротким рукавом, летом в шортах (во всяком случае, на данный момент). Но на солнце стараюсь быть поменьше. Сейчас мне 27 лет. В связи с этим заболеванием часто меняется настроение, то ничего, а то хочется спрятаться от всех, чтобы никто не трогал, не видел. Личной жизни никакой, то ли сама боюсь подпускать к себе мужчин, то ли пока не встретился тот самый, единственный, который примет такой как есть. Хотя в моем окружении, есть ребята, один хороший друг знает о моем заболевании, подбадривает, когда у меня падает настроение. Насчет операций - несколько образований удаляла, на лице на стыке челюстей был плотный шарик (разрез делали со стороны полости рта, т.е. на лице шрама нет), оперировали десны, удаляли образование на плече, в глубинных тканях. Там появилось образование после точечного удара (в лагере играли в баскетбол и мне случайно попали в это место локтем). Сначала побаливало иногда, потом стал прощупываться шарик в мышечной ткани, который стал реагировать на погоду. Врач сказал, что ничего страшного, это доброкачественное образование (делали биопсию), но можно удалить, если будет мешать или болеть. Терпела около 5 лет, пока в одно лето не пролежала весь отпуск в скрюченном состоянии, т.к. 2 недели не переставая ныла рука в месте этого образования, так еще и на другой руке резинкой на рукаве футболки порвала мышечную оболочку. Вернувшись из отпуска, поехала в больницу удалять образование. Как сказал врач, фибринома образовалась около самой кости вокруг нерва и, упираясь в кость, давила на нерв. Размером это образование было примерно с перепелиное яйцо. Также в детстве (4 года) я прищемила большой палец правой руки дверью. Палец прооперировали, но то ли не все удалили, то ли еще что, но палец стал опухшим как сарделька, начиная от первой фаланги, ногтевая пластина не была зафиксирована (смещалась при нажатии). Полгода назад сделала операцию по иссечению мягких тканей. После того, как швы зажили, спал отек, отрос ноготь, палец принял более приличный вид )) 2 недели назад сделали небольшую коррекцию. Но деформация пальца все же осталась, но это уже проблема в суставе (в фаланге увеличена подвижность). Но туда мы не стали лезть, так не страшно, а там можно и навредить. Также мне удаляли болезненное образование на спине. Там врач сделал подкожный шов, а на самой коже остался небольшой, тоненький шовчик без следов от иглы и ниток, похож на царапину. Насчет других проявлений болезни - некоторые врачи считают, что именно с этим связаны проблемы с костями. В 6-м классе я ломала ногу (больш.берцовая кость и пятка), но тогда все быстро зажило. Потом в 18 лет упала в маршрутке и получила компрессионный перелом позвоночника (поясничный отдел). Долгая история с лечением, но в результате восстанавливалась самостоятельно, дома. Через силу и боль вставала, были обезболивающие таблетки, уколы, мази. Продолжала работать и учиться с периодическими больничными. Где-то через полгода пришла в относительную норму. Позвоночник и сейчас о себе напоминает (бывает болит, трудно наклониться, что-то замыкает), но уже не так часто и сильно как раньше. Вот собираюсь сделать свежие снимки и обследоваться, посмотреть какое сейчас состояние, может подлечат. Предлагали мануальную терапию, но я боюсь, учитывая, что массаж делать нельзя, а при мануальной все равно идет воздействие на кожу. Также 2 года назад ломала наружнюю лодыжку все той же ноги. Когда каталась на коньках, видимо, лезвие попало в выбоину (а может я чего не так сделала), но т.к. скорости в тот момент не было, просто осела на ногу. Была уверена, что просто подвернула ногу, т.к. могла ходить, хоть и криво. Но съездив в травмпункт, оказалось перелом. Лодыжка срасталась очень долго. Врач в поликлинике просто говорил после очередного снимка- не срослось и грозил операцией. В результате гипс снял другой врач, когда мой был в отпуске. Выписавшись стала активно разрабатывать ногу и обратилась на консультацию в центр спортивной медицины и военный госпиталь. Сделали КТ, основание кости срослось, решили с металлом туда не лезть, дать возможность срастись самостоятельно, но постоянно наблюдались (делали снимки каждый месяц). Через 9 месяцев после травмы мне посоветовали пройти обследование костной структуры - денситомерию. Обследование показало, что у меня начальная стадия остеопороза и начальная остеопения, т.е. плотность костей меньше нормы, поэтому эти переломы и долго срасталась лодыжка. Вероятно это связано с НФ. Назначили лечение - теванат (1 табл, 1 раз в неделю) - препятствует вымыванию кальция из костей и ежедневное употр***ение кальцийсодержащих препаратов (кальций Д3 никомед). Через 2 месяца после начала лечения кости срослись. Но какое-то время я еще пользовалась ортезом, для поддержки голеностопа, когда предстояли большие нагрузки на ноги. Чтобы могла развеяться, мне предложили съездить в отпуск в другую страну, провести его активно - не очень сложные туристические маршруты в горах, плавание на морских каяках. Все это позволило отвлечься, расширить круг общения, побывать в другой красивой стране, физически укрепить тело, а то совсем засиделась ))) По конькам скачаю, но пока еще снова не вставала на них. Но после прошлогодней операции на пальце занялась танцами, т.к. депрессия атакует, когда ограничиваешься работой и домом. А так и отвлекаешься, опять же новый круг общения и для тела полезно - чувствую, что укрепляются мышцы, в том числе мышечный корсет спины, улучшилась пластика, на сколько о ней можно говорить в моем случае Но все же прислушиваюсь к своей спине, если чувствую, что тяжело, снижаю нагрузки. А так, в последние годы ухудшилось зрение. Не скажу, что это из-за НФ. Скорее из-за работы (очень много времени провожу за компьютером). Полное обследование зрения показало, что сетчатка чистая, каких-то образований не обнаружили. Пока надо еще понаблюдаться, а там возможно предложат операцию по восстановлению зрения, но не знаю соглашаться ли, учитывая НФ. Хуже не будет? Кто-нибудь восстанавливал зрение? Да, по поводу костей, повторное обследование через год после начала лечения показало, что состояние костей улучшилось, но нужно продолжить лечение. Возможно еще год, возможно 2, видно будет. Стараюсь все же не падать духом, хотя и не всегда получается. Вот только мама себя винит в моих проблемах, т.к. ей врачи говорили, что детям не передается. Мой старший брат здоров, а мне досталось. Мама говорит - не рожала бы тебя и ничего бы не было. А я говорю - чтобы ты без такого чуда делала? тем более ты не знала! Вот так вот!

Добавлено через 2 минуты
А еще хотелось бы поблагодарить участников форума, предоставивших адреса различных клиник, где можно обследоваться, проконсультироваться, провести операции! Спасибо Вам, дорогие! И всего наилучшего!!!