Нейрофиброматоз

[SytElena]

Првет всем!

Хочу поделиться опытом по теме НФ-1, который появился у меня за несколько трудных месяцев, когда я подозревала у своего сына НФ-1. Сейчас я тоже полностью не уверена, что у него нет мозаичного или сегментарного НФ-1, либо же синдрома Легиуса (SPRED 1).

Какие уроки я вынесла:

1) Московские врачи, в частности генетики, весьма не осведомлены об этой болезни и общаться с ними почти бесполезно, если только не нужна конкретная операция уже. Генетические тесты на м. Каширская (НИИ генетики) - неточные. Тест за 16 тыс. имеет точность 60% и делают 4 месяца. Мы ждали долгих 4 месяца, нас грубо посылали по телефону (это когда еще были в полном отчаянии). Потом сказали - не нашли мы ничего, но точности вообще никакой. Пришлось посылать в США тест. Там есть такая лаборатория при Alabama University (UAB), которая специализируется именно на НФ обоих типов, синдроме Легиуса, шванноматозе. Общая стоимость базового скрининга на НФ -1 - около 50 тыс с отсылкой образца крови в США, но и точность 95-98%. В Москве есть даже фирма, которая может официально отправить кровь зарубеж. Наше долбанное законодательство накладывает на это дело препоны, блин. В НИИ генетики в Москве в мае тоже появился более точный тест, якобы, - как нам сообщили по телефону. Точность - около 90%, но и стоит он те же 50 тыс. По моему мнению, в UAB несравнимо больше опыта в таких тестах. А наши сварливые бабушки в НИИ только начинают такой тест делать, значит опыта вообще нет.

2) Наличие какого-то признака НФ, или даже 2 не гарантирует, что НФ все-таки есть. Так что не стоит полностью падать духом, если у ребенка есть, например, 3 пятна кофе с молоком. В нашем случае у нас была еще ксантогранулема на лбу, что характерно для детей с НФ. Но анализ из UAB пришел отрицательный, что не исключает, как я уже говорила сегментную презентацию или синдром Легиуса. Но я надеюсь, что это не так страшно, как full-blown NF-1.

3) Есть хороший форум с группой по нейрофиброматозу на inspire.com. Мне там в моменты полного отчаяния, когда мне казалось, что крошечные нейрофибромы уже покрывают тело сына, пояснили, что это может быть ceratosis piliaris. И вообще помогали более трезво и оптимистично взглянуть на ситуацию. Там можно получить и практические советы, например какие лекарства от гиперактивности прописывают деткам с НФ на западе. Ну и люди там вообще в теме. Некоторые участники (например, Cindy) весьма грамотны. Она вообще знаток. Еще там обсуждаются тестовые препараты, например, ингибитор MEK, который показал свою эффективность в подавлении нейрофибром. Но он пока на стадии trials. неизвестно, появится ли он когда-то в виде доступного и опробованного средства. На западе кстати добровольцев из разных стран принимают. Когда мне казалось, что сын не может нормально дышать и опухоль в горле мешает - думала - может хоть туда рвануть, а то задыхаться начнет - тогда только сложная операция.

И наконец, во времена полного отчаяния и ввиду отсутствия лекарств от этой болезни я вычитала на inspire, что есть такое средство, которое может замедлить рост опухолей - Manuka propolis, bio 30. Можно набрать в гугле, там есть определенная информация. Это конечно не панацея. Кому-то он вообще не помогает. Кто-то пишет, что заметил сокращение опухолей или замедление их роста. Это прополис на самом деле. Насколько я поняла, его действие основывается на замедлении роста кровеносных сосудов, на базе которых развиваются нейрофибромы. Поэтому препарат противопоказан детям с массой менее 30 кг, а то может негативно сказаться на развитие кровеносной системы. Ну а для взрослых это вроде как общеукрепляющее средство. Короче, я заказала несколько флаконов из Новой Зеландии. Поскольку диагноз у сына не подтвердился пока, они стоят, типа портятся - срок годности до 15 года. Сама себя заставить пить это пока не могу - все-таки прополис - продукт жизнедеятельности пчел, как-то противненько.

Короче, если кому нужно - могу передать в метро в Москве или по идее послать по почте. Жалко, если это средство так и пропадет, может кому-то поможет...

Если у кого-то есть интерес - пишите, сконнектимся. А также если есть вопросы по поводу НФ 1 у детей - задавайте. Если будет инфа - поделюсь конечно

За несколько месяцев отчаяния о полного отсутствия врачей, занимающихся этой болезнью в Москве (кроме хирургов) - я перелопатила достаточно много англоязычной литературы по этой теме - особенно по диагностике. А лечения пока нет, как такового. Только симптоматическое, когда уже нужно хирургическое вмешательство. Ну и некоторые ингибиторы, которые эффективны при онкологии, могут замедлить развитие нейрофибром. Но результат не разителен и не на всех действует. И такие лекарства токсичны. Хотя на западе деткам с глиомой или другими осложнениями назначают курсы этих препаратов, например, Gleevac (могла ошибиться в спеллинге).

Лена

Добавлено через 15 минут
Peririna,

Насчет кофейных пятен могу сказать, что на западе критерием считается наличие 6 и более пятен кофе с молоком диаметром более 0,5 см. Когда они появились - в принципе неважно. Но обычно у больных НФ их более 6 к году-двум.

Но это только один критерий для постановки диагноза необходимо наличие одного из следующих критериев (NIH criteria):

- Two or more neurofibromas of any type or one plexiform neurofibroma
- Freckling in the axillary or inguinal regions (Crowe´s sign)
- Optic glioma
- Two or more Lisch nodules (iris harmartomas)
- A distinctive osseous lesion such as sphenoid dysplasia or thinning of long bone cortex with or without pseudoarthrosis
- A first-degree relative (parent, sibling, or offspring) with NF1 by the above criteria

Лена

[Волжаночка]

Спасибо большое, Лена за очень ценную информацию!

[SytElena]

Да не за что.

Еще забыла указать, что в западных источниках и форумах указывают, что НФ 1 часто вызывает дефицит витамина Д. Поэтому там обычная практика давать детям и даже взрослым этот витамин.

Недостаток витамина Д, в частности, проявляется в пониженной плотности костей и других вещах, уже не помню, каких. Некоторые даже верят, что прием этого витамина замедляет рост нейрофибром. Но убедительных научных статей по поводу влияния именно на нейрофибромы особо не нашла.

Я до сих пор даю сыну витамин Д. По какой-то причине у него очень медленно режутся зубки. И педиатр говорит о намечающихся признаках рахита. Я их правда особо не вижу, ну ладно. Хотя витамин Д время от времени давали посладний год наверное. По какой причине такая фигня, одному богу известно..

[Kir]

SytElena, здравствуйте!

Скажите, у Вас этот прополис ещё не забрали? Я как раз думал, не заказать ли в Новой Зеландии, а тут оказывается, что и до Москвы экземпляр добрался! На inspire я читал, что нужен, вроде бы, какой-то alcohol free - у Вас именно такой?

[SytElena]

Добрый день.
Я уже договорилась отослать 3 флакона Волжаночке.

Сорри

[ekat]

здравствуйте! я здесь новенькая. у моего ребенка подтвержден диагноз НФ. кроме пятен есть латентный ложный сустав голени. ребенку 10 месяцев. МРТ еще не делали. может и там есть что-то...у кого подобная ситуация с ножкой, откликнитесь!!!

[Лана83]

Сообщение для eкat. У моего ребенка тоже НФ1. Ребенку 7 мес. И вот вчера обнаружили какие-то проблемы с ножкой, то ли ложный сустав голени, то ли патологический перелом. Собираемся на консультацию в больницу. Напишите мне на lanakosareva@mail.ru Очень жду.

[dasha_tashiki]

У нас один в один история, ребенку 9 месяцев, множественные пятна, возможно пару веснушек у паха,сдали анализ и в РФ, и в UAB (США) на нф и легиус- все отрицательно.. Сами понимаете, что пережили, пока ждали, и сейчас я вроде как в тупике. Не понятно, что ждать, если это сегмент, мозайка или другие факоматозы. Так же как и Вы изучила всю документацию и inspire.. Подскажите, как у Вас дела по данному вопросу? Не проводили ли доп диагностику, как ведут у вас себя пятнышки со временем? Не узнавали ли насчет биопсии пятен, чтоб исключить сегмент/мозайку? В общем не знаю, о чем и думать при отрицательных анализах... Просто буду очень признательна узнать, как у вас дела идут при схожей изначальной картине и куда вы двигаетесь в изучении данного вопроса. Спасибо! С уважением, Дарья.

Сообщение от SytElena

Првет всем!

Хочу поделиться опытом по теме НФ-1, который появился у меня за несколько трудных месяцев, когда я подозревала у своего сына НФ-1. Сейчас я тоже полностью не уверена, что у него нет мозаичного или сегментарного НФ-1, либо же синдрома Легиуса (SPRED 1).

Какие уроки я вынесла:

1) Московские врачи, в частности генетики, весьма не осведомлены об этой болезни и общаться с ними почти бесполезно, если только не нужна конкретная операция уже. Генетические тесты на м. Каширская (НИИ генетики) - неточные. Тест за 16 тыс. имеет точность 60% и делают 4 месяца. Мы ждали долгих 4 месяца, нас грубо посылали по телефону (это когда еще были в полном отчаянии). Потом сказали - не нашли мы ничего, но точности вообще никакой. Пришлось посылать в США тест. Там есть такая лаборатория при Alabama University (UAB), которая специализируется именно на НФ обоих типов, синдроме Легиуса, шванноматозе. Общая стоимость базового скрининга на НФ -1 - около 50 тыс с отсылкой образца крови в США, но и точность 95-98%. В Москве есть даже фирма, которая может официально отправить кровь зарубеж. Наше долбанное законодательство накладывает на это дело препоны, блин. В НИИ генетики в Москве в мае тоже появился более точный тест, якобы, - как нам сообщили по телефону. Точность - около 90%, но и стоит он те же 50 тыс. По моему мнению, в UAB несравнимо больше опыта в таких тестах. А наши сварливые бабушки в НИИ только начинают такой тест делать, значит опыта вообще нет.

2) Наличие какого-то признака НФ, или даже 2 не гарантирует, что НФ все-таки есть. Так что не стоит полностью падать духом, если у ребенка есть, например, 3 пятна кофе с молоком. В нашем случае у нас была еще ксантогранулема на лбу, что характерно для детей с НФ. Но анализ из UAB пришел отрицательный, что не исключает, как я уже говорила сегментную презентацию или синдром Легиуса. Но я надеюсь, что это не так страшно, как full-blown NF-1.

3) Есть хороший форум с группой по нейрофиброматозу на inspire.com. Мне там в моменты полного отчаяния, когда мне казалось, что крошечные нейрофибромы уже покрывают тело сына, пояснили, что это может быть ceratosis piliaris. И вообще помогали более трезво и оптимистично взглянуть на ситуацию. Там можно получить и практические советы, например какие лекарства от гиперактивности прописывают деткам с НФ на западе. Ну и люди там вообще в теме. Некоторые участники (например, Cindy) весьма грамотны. Она вообще знаток. Еще там обсуждаются тестовые препараты, например, ингибитор MEK, который показал свою эффективность в подавлении нейрофибром. Но он пока на стадии trials. неизвестно, появится ли он когда-то в виде доступного и опробованного средства. На западе кстати добровольцев из разных стран принимают. Когда мне казалось, что сын не может нормально дышать и опухоль в горле мешает - думала - может хоть туда рвануть, а то задыхаться начнет - тогда только сложная операция.

И наконец, во времена полного отчаяния и ввиду отсутствия лекарств от этой болезни я вычитала на inspire, что есть такое средство, которое может замедлить рост опухолей - Manuka propolis, bio 30. Можно набрать в гугле, там есть определенная информация. Это конечно не панацея. Кому-то он вообще не помогает. Кто-то пишет, что заметил сокращение опухолей или замедление их роста. Это прополис на самом деле. Насколько я поняла, его действие основывается на замедлении роста кровеносных сосудов, на базе которых развиваются нейрофибромы. Поэтому препарат противопоказан детям с массой менее 30 кг, а то может негативно сказаться на развитие кровеносной системы. Ну а для взрослых это вроде как общеукрепляющее средство. Короче, я заказала несколько флаконов из Новой Зеландии. Поскольку диагноз у сына не подтвердился пока, они стоят, типа портятся - срок годности до 15 года. Сама себя заставить пить это пока не могу - все-таки прополис - продукт жизнедеятельности пчел, как-то противненько.

Короче, если кому нужно - могу передать в метро в Москве или по идее послать по почте. Жалко, если это средство так и пропадет, может кому-то поможет...

Если у кого-то есть интерес - пишите, сконнектимся. А также если есть вопросы по поводу НФ 1 у детей - задавайте. Если будет инфа - поделюсь конечно

За несколько месяцев отчаяния о полного отсутствия врачей, занимающихся этой болезнью в Москве (кроме хирургов) - я перелопатила достаточно много англоязычной литературы по этой теме - особенно по диагностике. А лечения пока нет, как такового. Только симптоматическое, когда уже нужно хирургическое вмешательство. Ну и некоторые ингибиторы, которые эффективны при онкологии, могут замедлить развитие нейрофибром. Но результат не разителен и не на всех действует. И такие лекарства токсичны. Хотя на западе деткам с глиомой или другими осложнениями назначают курсы этих препаратов, например, Gleevac (могла ошибиться в спеллинге).

Лена

Добавлено через 15 минут
Peririna,

Насчет кофейных пятен могу сказать, что на западе критерием считается наличие 6 и более пятен кофе с молоком диаметром более 0,5 см. Когда они появились - в принципе неважно. Но обычно у больных НФ их более 6 к году-двум.

Но это только один критерий для постановки диагноза необходимо наличие одного из следующих критериев (NIH criteria):

- Two or more neurofibromas of any type or one plexiform neurofibroma
- Freckling in the axillary or inguinal regions (Crowe´s sign)
- Optic glioma
- Two or more Lisch nodules (iris harmartomas)
- A distinctive osseous lesion such as sphenoid dysplasia or thinning of long bone cortex with or without pseudoarthrosis
- A first-degree relative (parent, sibling, or offspring) with NF1 by the above criteria

Лена

[Жужа]

Добрый день!

Подскажите, кто-нибудь делал генетический анализ в Германии?
Очень нуждаюсь в совете какую лабораторию выбрать.
Или же предпочтительнее в США сделать этот тест?
Хочется максимально возможную точность и минимум ошибок...

[yurkisson]

Всем доброе время суток. Моему сыну поставили диагноз Нейрофиброматоз в 4 года, сейчас ему 11.5 лет. Нам не назначали анализов ни каких, и мы не знаем НФ1 или 2. Что мы имеем: множество пятен по всему телу, сильное плоскостопие, год назад стало падать зрение, множество подкожных фибром(некоторые можно определить только на ощупь, некоторые подросли и видно), деформация грудной клетки, трудность в обучении. Месяц назад мы обнаружили что на ребре появилась шишка 6х7см, вчера были у онколога, сделали рентген и узи, и сказал что надо удалить, чтобы не росла, и чтобы не росла в середину, чтобы не задело легкое. Сейчас мы в растерянности и не знаем что делать... так как много читали что если их убирать , то можно причинить больший рост. Хотя онколог сказал,что это не подтверждено и если опухоль активна то и так будет расти. Посоветуйте , кто делал операцию в похожем случае. Спасибо.