Нейрофиброматоз

[Пациент В]

Сообщение от мама Марты

Здравствуйте! Подскажите, пожалуйста, как надо поступить в нашей ситуации. У нас с мужем год назад родилась дочка, на теле были пятна кофейного цвета, но никто из врачей на них не обращал внимание, говорили, что родимые. Пока в 9 месяцев, на очередном приеме невролога нас не направили в Медико-генетическую консультацию к одному единственному генетику. Он при осмотре и поставил дочке диагноз нейрофиброматоз 1 тип, и раз у нас его нет, то это новая мутация и анализы сказал сдавать не надо -это, по его мнению, просто выкинуть деньги, т.к. ген уже не исправить. Рекомендовали наблюдаться в поликлинике у невролога, окулиста - осмотр глазного дна и МРТ или КТ головы 1 раз в год. Да вот еще после перенесенных простудных заболеваний у дочки сначала появились 3, а потом все больше и больше ксантом. Сейчас они есть и на руках, и на теле, и на лице. Хирург сказала - только наблюдать... Может у кого-то было такое? И еще - все советуют съездить в Москву на консультацию - куда ? к какому врачу? Что посоветуете? Спасибо всем, кто не останется равнодушным.
p.s. получилось очень сухое сообщение, а в душе море эмоций и слез(((

Для начала нужно решить для себя что вы хотите получить в результате, без эмоций, что понимаю очень и очень нелегко.

На сегодняшний день само по себе заболевание вылечить невозможно. Нет таких лекарств. Можно бороться с отдельными его проявлениями. Это, думаю, вам известно.

Есть различные шарлатаны которые лечат НФ1, НФ2 и прочие неизлечимые на сегодня заболевания в легкую, но их положительных результатов доподлинно неизвестно. Возможно тут вам, в скорости,предложат такое лечение. Не верьте.

Американцы ведут несколько серьезных разработок лекарств от НФ и предполагают, что они добьются результата к середине 20х годов. Считается, что первые препараты будут очень серьезными лекарствами с сильными побочными эффектами. Вам это может быть актуально в будущем.

МРТ или КТ надо периодически делать, не буду еще раз повторяться.

Вы говорили с хирургом, он наверняка сказал, что удаление одних образований может вызывать/усиливать рост других. Без сомнения надо удалять сильно жизненно мешающие образования, но похоже у вас таких нет. Обычно это требуется в очень ограниченном количестве.

Мне известен человек поставивший себе цель жизни, борьбу с проявлениями НФ1. Он бывает здесь иногда. Зовут его Евгений74. Он приезжает в ЦНИИС и оперируется у проф. Неробеева А.И. Это лазерная хирургия. Пластическая хирургия. По сути испаряют одно образование за другим. Евгений сильный боец с духом японского самурая, это точно. Он сам, если здесь появится, гораздо лучше меня сможет рассказать о своих многочисленных операция, которых не один десяток. Сложность в том, что все это процедуры для взрослых. Лично я не рекомендую вам становится на этот путь. Тут каждый решает сам. Вот это место. http://www.cniis.ru/about/hospital/rec-sur/

Еще я знаю АРТ-Клиник в старом корпусе института Бурденко, где так же работает проф. Неробеев http://www.artclinic.ru/



Удачи и сил вам.

[Харлам]

Здравствуйте. Побывали в Бурденко. Да образования в голове есть, но пока только наблюдение. Подскажите, если вы уже не раз оперировались, разве можно удалять фибромы, если это провоцирует еще большее образование?

Добавлено через 7 минут
Для мамы Марты. Не переживайте и не мотайтесь в Москву. От нас, к сожалению, ничего не зависит. В 6 месяцев у нас тоже появлялись ксантомы на голове, но они ничем не мешают. Проходите раз в год МРТ и наслаждайтесь жизнью, пока есть возможность. Я понимаю, что трудно об этом не думать. Я сама уже сожрала всю себя из нутри, лучше бы все эти проявления нейрофиброматоза были у меня, а не у ребенка. Но лечения нет. Бывают разные случаи от легких до очень страшных. Один случай нейрофиброматоза на 5000 рождений это не так уж и редко.

[Пациент В]

[QUOTE=Харлам;344899]Здравствуйте. Побывали в Бурденко. Да образования в голове есть, но пока только наблюдение. Подскажите, если вы уже не раз оперировались, разве можно удалять фибромы, если это провоцирует еще большее образование?

Само мнение что удаление провоцирует рост особенно на том же месте не однозначно. Это не аналог ощипывания верхушки растения, чтобы оно дало больше веток. Скорее это вероятность и разумная осторожность. Когда нет образований в голове, тогда все легче. Ведь главное, чтобы не начало разрастаться там.

Я недавно выразил мнение почерпнутое мной в институте Бурденко - "Без сомнения надо удалять сильно жизненно мешающие образования" Добавлю насчет остального их же мнение - НЕ ТРОГАТЬ.

Надо сказать в Германии к вопросу удаления косметических недостатков нейрохирурги относятся сильно спокойнее чем в институте Бурденко. Все опять не однозначно и индивидуально. У Неробеева могут удалять по много за раз. Стоит ли - вопрос открытый.

Мне удаляли очень ограниченно из медицинских соображений. Имею ввиду образования на коже. Полагается удалять те образования, что начинают болеть. Три внешних образования. Причем первое в 20 лет. На том же месте ничего не выросло. Остатки немного подросли на пару миллиметров в другом месте, но там и так росло перед удалением. На рост в ЦНС похоже не влияло. Отмечу, кроме этого, меня оперировали 5 раз по поводу образований в ЦНС Сейчас мне за сорок.

[Евгений74]

Сообщение от Пациент В

.

Спасибо на добром слове. Только есть не большие поправки. В ЦНИИС я делал только пластику на лице, а фибромы лазерной хирургией удалял в других местах. В данный момент взял паузу по причине не хватки времени и средств.
Последний раз оперировал лицо в хирургическом центре Пирогова. Так как в ЦНИИС мне написали, что мое лечение закончено, они больше не хотят меня видеть. Хотя свои косяки полностью не исправили. Ну и ладно...
При большом количестве опухолей на коже, лазерная хирургия действительно хороший выход, но детям и подросткам наверное не стоит к нему прибегать.