Хронический лимфолейкоз + анемия.

[Натали*]

Сообщение от Юрий Львович

Потеря одной копии хромосомы приводит к моносомии по этой хромосоме, потеря обеих копий — к нуллисомии, появление добавочной копии хромосомы — к трисомии по этой хромосоме, более редко встречающееся появление двух добавочных копий — к тетрасомии.
Добавление хромосомного материала (add — от англ. addition) — добавление хромосомного материала неизвестного происхождения, которое обозначается знаком плюс. Например, 14q+ означает присутствие дополнительного генетического материала неизвестного происхождения в длинном плече хромосомы 14.
При терминальной делеции отсутствует конец хромосомы, например, делеция del(7)(q22) означает утрату хромосомного материала от сегмента q22 длинного плеча хромосомы 7 до ее теломеры включительно. Вероятно, значение хромосомных делеции в развитии онкогематологических заболеваний определяется утратой генов-супрессоров опухолей.
Изохромосома (i) — структурно аномальная хромосома из двух идентичных плеч, ориентированных как зеркальное отражение одна другой. Изохромосомы могут быть моноцентрическими (содержащими одну центромеру) и дицентрическими или изодицентрическими (две центромеры). Например, изохромосома i(17q), которая часто встречается как вторичная цитогенетическая аномалия при бластном кризе хронического миелолейкоза, состоит из двух длинных плеч. Важное следствие образования i(17q) заключается в потере короткого плеча 17р, в котором содержится ген-супрессор опухолей р53.
Наиболее распространенная при хроническом лимфолейкозе цитогенетическая аномалия — трисомия 12 связана с н***агоприятным прогнозом (это мой случай)
Источник: https://meduniver.com/Medical/gematologia/xromosomnie_anomalii_v_gematologii.html MedUniver

Прочитав, написанное Вами я всё же не совсем разобралась как расшифровать простым языком написанное в моем анализе ФИШ. Понимаю, что есть некая генетическая поломка, но все же не подтверждена делеция 17?

[Юрий Львович]

Сообщение от Натали*

Прочитав, написанное Вами я всё же не совсем разобралась как расшифровать простым языком написанное в моем анализе ФИШ. Понимаю, что есть некая генетическая поломка, но все же не подтверждена делеция 17?

Я,как Вы поняли, не генетик, а механик, но судя по этой фразе "Например, изохромосома i(17q), которая часто встречается как вторичная цитогенетическая аномалия при бластном кризе хронического миелолейкоза, состоит из двух длинных плеч. Важное следствие образования i(17q) заключается в потере короткого плеча 17р, в котором содержится ген-супрессор опухолей р53", короткое плечо 17р теряется, а эта потеря и называется делецией. А разные заключения объясняются тем, что все аномалии определяются на глаз под микроскопом, т.е. зависят от глаз и опыта - в Питере, возможно, заметили, что не только 17р потерялись, но и центромеры слились в одну изохромосому или им такие клетки попались под микроскоп, а у Вас заметили только делецию 17р, а соединение центромер не заметили.
Но лучше предполагать самый н***агоприятный вариант и требовать, чтобы лечили, исходя из его наличия.
А еще лучше проконсультироваться у специалистов - хотя бы просто спросить, почему из одного забора крови получились разные результаты анализа. Может, они устыдятся и анализ сделают повторно - это Вам уж точно не повредит, т.к. этот анализ определяет вид терапии.

[Натали*]

Сообщение от Юрий Львович

Я,как Вы поняли, не генетик, а механик, но судя по этой фразе "Например, изохромосома i(17q), которая часто встречается как вторичная цитогенетическая аномалия при бластном кризе хронического миелолейкоза, состоит из двух длинных плеч. Важное следствие образования i(17q) заключается в потере короткого плеча 17р, в котором содержится ген-супрессор опухолей р53", короткое плечо 17р теряется, а эта потеря и называется делецией. А разные заключения объясняются тем, что все аномалии определяются на глаз под микроскопом, т.е. зависят от глаз и опыта - в Питере, возможно, заметили, что не только 17р потерялись, но и центромеры слились в одну изохромосому или им такие клетки попались под микроскоп, а у Вас заметили только делецию 17р, а соединение центромер не заметили.
Но лучше предполагать самый н***агоприятный вариант и требовать, чтобы лечили, исходя из его наличия.
А еще лучше проконсультироваться у специалистов - хотя бы просто спросить, почему из одного забора крови получились разные результаты анализа. Может, они устыдятся и анализ сделают повторно - это Вам уж точно не повредит, т.к. этот анализ определяет вид терапии.

К сожалению переделать уже нет возможности,(анализ платный). Первый анализ я делала в 2017г( забор крови был в Москве, а кровь отправляли в Питер), а второй раз недавно апрель 2019г в ГНЦ Москвы(забор крови и расшифровка в одном месте).Сама живу в Самаре.

[Сергей Андреевич]

Всем доброго дня и Ангела Хранителя .Вчера выписался из больницы,первый шаг сделан.Курс по продолжительности 5 дней,ну и день плюс на подготовку.Что можно сказать, организм конечно сильно не хотел чтобы в него вливали всякий яд,поэтому при первой капельнице была приличная лихорадка,даже пришлось прерваться,но потом пришлось ему смириться и все пошло уже нормально.Нет ну были небольшие отклонения,сердце прихватывало под капельницей,кровь с носа пошла,вечером температура повышалась,но это нормально.Очень много давали лекарств от побочек,плюс к этому я и сам принимал дополнительно Энтерос гель,Гексорал-горло совсем осипло.Ну а в общем считаю все прошло хорошо.По показателям крови вообще все хорошо пошло-Лейкоциты с 90 единиц упали до 3,8,лимфоциты 87, были 90,тромбоциты с 90 упали до 79,но это буду набирать нужными продуктами.Гемоглобин остался в норме.В общем как-то так.Конечно еще впереди 5 курсов,но считаю что лечение пошло нормально.Конечно здесь насмотрелся на разные формы нашего заболевания,и довольно с печальными результатами лечения,но я понял что у каждого болезнь проходит индивидуально,сколько больных лежало и у всех по разному болезнь протекает и соответственно лечение разное.У меня болезнь пошла по чисто классическому варианту,так врач сказала,а у многих по другому.Теперь через 29 дней следующий курс.Да и еще появилась очень сильная аллергия на химические запахи,прям задыхаюсь от запаха краски и прочей химии.

[Irina0517]

Сергей Андреевич, рада за вас. Дай Бог, чтоб и дальше все было по классической схеме без осложнений. Настораживает фраза, что у большинства идёт лечение с печальным результатом. Надеемся на лучшее. Набирайтесь сил.

[Bel-ka]

Всем доброго времени суток! Хорошего настроения, бодрости духа!

Сергей Андреевич, Вы МОЛОДЕЦ!!! Так держать! Пусть будет он...этот классический вариант)))))

Была сегодня на приеме у консультирующего гематолога. Посмотрел очередной анализ крови, УЗИ...прощупал мои ЛУ...покачал головой...и... отпустил с Богом на пол года отдыха)))) Сказал рано еще травить организм токсинами которые мне предназначены...пойдём говорит по классическому сценарию, т.к. раннее начало лечения пока не оправдывает ожидаемых результатов. Вот так. А ЛУ увеличены прилично, особенно подмышечные...там доходит почти до 5 см... да и затронуто 8 зон...

[Lyubov62]

Сергей Андреевич начало положено а дальше будет как по маслу .Удачи и выздоровления!!!Велка не переживай все будет хорошо

[Татьяна Ильинична]

Сергей Андреевич, рада за вас! Особенно хорошо то, что дают препараты от побочек. А назначили что-то на эти 29 дней? У меня тоже на первый сеанс мабтеры была лихорадка, прерывали капельницу. Последующие курсы все проходило нормально. Говорят, первый раз у многих бывает такая реакция. Очень хорошо знакома ситуация с запахами. У меня сначала все запахи били в нос, а потом я их перестала вообще слышать. Еще сильно изменились вкусовые рецепторы. Поменялись предпочтения - что раньше любила - сейчас абсолютно равнодушна, и наоборот. Но это не самое страшное. Жить не мешает. Сердце тоже с первого курса стало болеть, болело все 6 курсов и еще с полгода, кардиограмма была с отклонениями. А потом нормализовалось. Сейчас жалоб нет. Я когда проходила ХТ, то с ХЛЛ было нас всего двое, остальные с другими заболеваниями крови. Поэтому худших сценариев лечения нашего заболевания не наблюдала. Не очень хорошо поддается лечению множественная миелома, ну и острый лейкоз. А вот ХЛЛ - не встречала печальных исходов. Об этом не надо думать. У вас все началось хорошо. А это очень хороший прогноз!

[Сергей Андреевич]

Вы знаете проблема с запахами проходит сама по себе, а вот с кишечником в вялотекущем варианте проходит,хотя Энтерос гель принимаю постоянно.Советую этот гель при лечении,так как в больнице дают только от диареи лоперамид,а этот гель еще и очищает от токсинов.По поводу тяжелых случаев с ХЛЛ,у нас в палате лежал мужчина лет 45, ему в прошлом году начали делать ХТ по стандартному протоколу,но изменений не последовало и ему назначили другое лекарство,если память не изменяет то лейкеран,но не уверен точно,и тут с ним начались настоящие проблемы в вопросе побочек, в общем к нему прицепилось все что можно и не можно и его в критическом состоянии отправили в реанимацию инфекционного отделения и вот пол года вытаскивали с того света.Лечение соответственно прервали.А сейчас он поступил тоже в не в лучшем состоянии,весь худой,желтый,ноги в синих пятнах,живот огромный от увеличенной селезенки.,и ходил с трудом.Вливали ему кровь,гемоглобин понижен,а сейчас отправляют в Москву на анализы на генетическом уровне,нашли спонсора,так как очень дорогие,а потом врач сказала опять начнут ХТ по стандартному протоколу.Поэтому у всех проходит по разному лечение.

[Lyubov62]

Сергей Андреевич!!! Вы насмотрелись ненужных вещей по поводу 45 лет мужчины у молодых по другому проходит и само заболевание и реакция на химию разная. В пожилом возрасте больные полегче переносят лечение. Смотрите только на себя и не забывайте написать нам о своих ощущениях. Мы здесь все как родные болезнь объединяет.Скажите а кто с нашим заболеванием имеет группу инвалидности?