Нейрофиброматоз - Форум общения больных людей. Неизлечимых болезней нет!

10.02.2010, 17:41

Цитата:

Сообщение от Незарегистрированный

Вообще генетика дело дорогое мы ребенку сдавали в
фертилаб г. Москва анализ стоит 10 000 и ждали 4 месяца в гене не выявлено мутаций, да еще с самим генетиком можно пообщаться по телефону, кстати лишь во франции в 95% случаях по генетике ставят нейрофиброматоз. А у нас в 60-80%, но все же. А говорят нейрофиброматоз эта чистая генетика. Не все так однозначно... есть ли еще счастливчики которые имеют диагноз нейрофиброматоз скажем в легкой степени, например только пятна, без нейрофибром и у кого ДНК 17 хромосомы в норме?

Мы тоже ребёнку сдавали в фертилаб и у нас тоже мутаций не выявлено, хотя у ребёнка все признаки заболевания. Получается 10 тыс.заплатили просто так.

11.02.2010, 15:21

А если можно, подробнее все признаки болезни у ребенка на лицо? их больше 2 ? Просто у детей сложность в диагностики как раз из - за недостатка признаков.
есть ли здесь родители у которых их детки болеют этим редким недугом? да и кто нибудь сталкивался с трудностями социализации таких деток? и не переживайте по поводу своих болячек, хоть я сама здорова, надо научиться любить себя. нет людей совершенных, у кого то рост, вес, уши, нос и прочее!

11.02.2010, 17:32

У нашего сына пигментные пятна кофе с молоком по всему телу и подозрение на глиому зрительного нерва.

Евгений74 · 11.02.2010, 20:42

А кто нибудь знает как это лечат за границей и где?

nanan45 · 12.02.2010, 16:21

[QUOTE=AA82;9714]А если можно, подробнее все признаки болезни у ребенка на лицо? их больше 2 ? Просто у детей сложность в диагностики как раз из - за недостатка признаков.
есть ли здесь родители у которых их детки болеют этим редким недугом? ]

Диагностические критерии (для постановки диагноза необходимо наличие не менее 2 критериев)

1. 6 и более пятен на коже цвета «кофе с молоком», каждое в диаметре более 5 мм у ребенка и более 15 мм у взрослого
2. 2 и более нейрофибромы (любых) или 1 плексиформная нейрофиброма
3. усиленная окраска в подмышечной и паховой областях
4. глиома зрительного нерва
5. 2 и более узелков Лиша — окрашенные гамартомы радужной оболочки глаза
6. Выраженные костные аномалии в виде дисплазии основной кости, истончения кортикального слоя длинных костей с псевдоартрозом или без такового
7. Ближайший родственник с диагностированным нейрофиброматозом типа I (мать, отец, брат, сестра, ребёнок).

Моему ребенку 7 лет, пятна стали появлятся недавно (5 небольших, одно около 8 см., веснушки в паховой области, диагноз НФ у меня, т.е. 3 признака есть, но детский дермотолог не ставит НФ.

12.02.2010, 19:01

Дерматолог вам этот диагноз и не поставит, это может сделать генетик, у моего ребёнка пятна появились через две недели после родов, мы целый год ходили по врачам сдавали кучу анализов, пили лекарства, кот. не должны были пить, а дерматолог нам сказала, что это просто особенность кожи, а остальные врачи просто руками разводили, пока на приём к эндокринологу не попали, она нас и направила к генетику, вот там нам и поведали о нашем заболевании, а до этого я даже и не знала, что есть такое заболевание, ни у меня ни у мужа,ни у кого из наших родственников нет даже намёка на эту болячку!

11.02.2010, 15:21	#2
AA82 Гость Сообщений: n/a	Re: А если можно, подробнее все признаки болезни у ребенка на лицо? их больше 2 ? Просто у детей сложность в диагностики как раз из - за недостатка признаков. есть ли здесь родители у которых их детки болеют этим редким недугом? да и кто нибудь сталкивался с трудностями социализации таких деток? и не переживайте по поводу своих болячек, хоть я сама здорова, надо научиться любить себя. нет людей совершенных, у кого то рост, вес, уши, нос и прочее!

11.02.2010, 17:32	#3
Незарегистрированный Гость Сообщений: n/a	У нашего сына пигментные пятна кофе с молоком по всему телу и подозрение на глиому зрительного нерва.

11.02.2010, 20:42	#4
Евгений74 Местный Регистрация: 04.12.2009 Сообщений: 138 Спасибо: 0 Спасибо 0 в 0 постах Репутация: 10	А кто нибудь знает как это лечат за границей и где?

12.02.2010, 16:21	#5
nanan45 Пользователь Регистрация: 01.02.2010 Сообщений: 42 Спасибо: 0 Спасибо 0 в 0 постах Репутация: 10	[QUOTE=AA82;9714]А если можно, подробнее все признаки болезни у ребенка на лицо? их больше 2 ? Просто у детей сложность в диагностики как раз из - за недостатка признаков. есть ли здесь родители у которых их детки болеют этим редким недугом? ] Диагностические критерии (для постановки диагноза необходимо наличие не менее 2 критериев) 1. 6 и более пятен на коже цвета «кофе с молоком», каждое в диаметре более 5 мм у ребенка и более 15 мм у взрослого 2. 2 и более нейрофибромы (любых) или 1 плексиформная нейрофиброма 3. усиленная окраска в подмышечной и паховой областях 4. глиома зрительного нерва 5. 2 и более узелков Лиша — окрашенные гамартомы радужной оболочки глаза 6. Выраженные костные аномалии в виде дисплазии основной кости, истончения кортикального слоя длинных костей с псевдоартрозом или без такового 7. Ближайший родственник с диагностированным нейрофиброматозом типа I (мать, отец, брат, сестра, ребёнок). Моему ребенку 7 лет, пятна стали появлятся недавно (5 небольших, одно около 8 см., веснушки в паховой области, диагноз НФ у меня, т.е. 3 признака есть, но детский дермотолог не ставит НФ.

12.02.2010, 19:01	#6
Незарегистрированный Гость Сообщений: n/a	Дерматолог вам этот диагноз и не поставит, это может сделать генетик, у моего ребёнка пятна появились через две недели после родов, мы целый год ходили по врачам сдавали кучу анализов, пили лекарства, кот. не должны были пить, а дерматолог нам сказала, что это просто особенность кожи, а остальные врачи просто руками разводили, пока на приём к эндокринологу не попали, она нас и направила к генетику, вот там нам и поведали о нашем заболевании, а до этого я даже и не знала, что есть такое заболевание, ни у меня ни у мужа,ни у кого из наших родственников нет даже намёка на эту болячку!