Нейрофиброматоз

[Пациент В]

Сообщение от мама Марты

Здравствуйте! Подскажите, пожалуйста, как надо поступить в нашей ситуации. У нас с мужем год назад родилась дочка, на теле были пятна кофейного цвета, но никто из врачей на них не обращал внимание, говорили, что родимые. Пока в 9 месяцев, на очередном приеме невролога нас не направили в Медико-генетическую консультацию к одному единственному генетику. Он при осмотре и поставил дочке диагноз нейрофиброматоз 1 тип, и раз у нас его нет, то это новая мутация и анализы сказал сдавать не надо -это, по его мнению, просто выкинуть деньги, т.к. ген уже не исправить. Рекомендовали наблюдаться в поликлинике у невролога, окулиста - осмотр глазного дна и МРТ или КТ головы 1 раз в год. Да вот еще после перенесенных простудных заболеваний у дочки сначала появились 3, а потом все больше и больше ксантом. Сейчас они есть и на руках, и на теле, и на лице. Хирург сказала - только наблюдать... Может у кого-то было такое? И еще - все советуют съездить в Москву на консультацию - куда ? к какому врачу? Что посоветуете? Спасибо всем, кто не останется равнодушным.
p.s. получилось очень сухое сообщение, а в душе море эмоций и слез(((

Для начала нужно решить для себя что вы хотите получить в результате, без эмоций, что понимаю очень и очень нелегко.

На сегодняшний день само по себе заболевание вылечить невозможно. Нет таких лекарств. Можно бороться с отдельными его проявлениями. Это, думаю, вам известно.

Есть различные шарлатаны которые лечат НФ1, НФ2 и прочие неизлечимые на сегодня заболевания в легкую, но их положительных результатов доподлинно неизвестно. Возможно тут вам, в скорости,предложат такое лечение. Не верьте.

Американцы ведут несколько серьезных разработок лекарств от НФ и предполагают, что они добьются результата к середине 20х годов. Считается, что первые препараты будут очень серьезными лекарствами с сильными побочными эффектами. Вам это может быть актуально в будущем.

МРТ или КТ надо периодически делать, не буду еще раз повторяться.

Вы говорили с хирургом, он наверняка сказал, что удаление одних образований может вызывать/усиливать рост других. Без сомнения надо удалять сильно жизненно мешающие образования, но похоже у вас таких нет. Обычно это требуется в очень ограниченном количестве.

Мне известен человек поставивший себе цель жизни, борьбу с проявлениями НФ1. Он бывает здесь иногда. Зовут его Евгений74. Он приезжает в ЦНИИС и оперируется у проф. Неробеева А.И. Это лазерная хирургия. Пластическая хирургия. По сути испаряют одно образование за другим. Евгений сильный боец с духом японского самурая, это точно. Он сам, если здесь появится, гораздо лучше меня сможет рассказать о своих многочисленных операция, которых не один десяток. Сложность в том, что все это процедуры для взрослых. Лично я не рекомендую вам становится на этот путь. Тут каждый решает сам. Вот это место. http://www.cniis.ru/about/hospital/rec-sur/

Еще я знаю АРТ-Клиник в старом корпусе института Бурденко, где так же работает проф. Неробеев http://www.artclinic.ru/



Удачи и сил вам.