Нейрофиброматоз

[dilayla]

Подскажите, пожалуйста! Ребенку 4 года, НФМ 1 типа. Все понимает, слышит, а говорить не хочет... Когда прошу его повторить слово - просто улыбается. Говорит только "мама", "баба", а остальное только набор слогов "го", "ге" и т.д. Еще использует своеобразную речь, которую понимаю только я - называет все своими словами или звуками, которые чаще всего слабо похожи на слова, которые я прошу сказать... Поможет ли логопед или это может быть аутизм?

[Пациент В]

Сообщение от dilayla

Подскажите, пожалуйста! Ребенку 4 года, НФМ 1 типа. Все понимает, слышит, а говорить не хочет... Когда прошу его повторить слово - просто улыбается. Говорит только "мама", "баба", а остальное только набор слогов "го", "ге" и т.д. Еще использует своеобразную речь, которую понимаю только я - называет все своими словами или звуками, которые чаще всего слабо похожи на слова, которые я прошу сказать... Поможет ли логопед или это может быть аутизм?

Речь неразрывно связана со слухом. Имеет смысл спросить на форуме близком к вашей проблеме.

Например http://www.deafworld.ru/forum/index.php?showforum=52 Сайт повещен проблеме слуха, бывают и врачи специалисты по слуху и речи и возможно вам дадут полезный совет.

Возможно и то, что вы не осознаете существующие проблемы со слухом. Вы не написали какие исследования слуха вы делали. В ваших примерах кстати, нет ни одного высокочастотного звука типа "З", "С" произносимого ребенком. Остается только гадать - случайно или нет...

[НаталияСШ]

Сообщение от dilayla

Подскажите, пожалуйста! Ребенку 4 года, НФМ 1 типа. Все понимает, слышит, а говорить не хочет... Когда прошу его повторить слово - просто улыбается. Говорит только "мама", "баба", а остальное только набор слогов "го", "ге" и т.д. Еще использует своеобразную речь, которую понимаю только я - называет все своими словами или звуками, которые чаще всего слабо похожи на слова, которые я прошу сказать... Поможет ли логопед или это может быть аутизм?

У нас тожепроблеммы с речью. Возраст 2,9 лет. НФ-1. Я обратилсь с жалабами на ЗРР. Невролог отправил к психологу, та поставила и ЗПР. В речи в основном первые слоги слов. Назначают ноотропные препараты. которые при НФ не рекомендуют. Говорят помочь могут лишь они или дурак ..... Но ставят диагноз ППЦН. Устно говоря что не возможносказатьчто стало причиной задержки ППЦН или НФ-1.

[Юлия Викторовн]

Здравствуйте моей дочери 10 лет, диагноз нейрофиброматоз 1типа, она очень часто болеет простудными заболеваниями но врачи не назначают ни какого лечения, говорят лечитесь собственным иммунитетом, которого тоже нет. Подскажите пожалуйста чем можно лечить ребёнка с таким диагнозом.

[Пациент В]

Странную вещь вы рассказываете. Где вам такое сказали? В какой стране? Может есть еще какие заболевания кроме НФ1? Иммунитет при этих болезнях (НФ1 НФ2) понижен, не говоря о его не развитости в детском возрасте.

Да, есть некоторые ограничения в применяемых препаратах, и методиках. Но в общем процентов 90 всего спектра терапии возможно, лично для меня, в свое время, не делали вообще никаких исключений. Практически говорят о общих, базовых правилах для онкологических заболеваний для НФ1 НФ2, не более. Из обще употребимого, есть ограничения в физиотерапии.

Или сейчас чудо, безвредный медикамент обнаружится в следующих постах.

[alman]

Добрый день всем. Не думал, что буду писать в этом форуме...но как оказалось, никто не застрахован.

Ситуация: Я женат, первый ребенок здоров, сынуля. Родилась дочка и у нее обнаружили множество пятен, много. Врачи напряглись.. я вообще не представляя ничего дурного полез в Интернет и узнал об этом заболевании. До этого дня даже не слышал о нем. И... вышло так, что нашел у себя все его симптомы: пятна, небольшие редкие бугорки, единичные шишечки, крапинки на радужках, в общем есть все! Весь букет, до этого не ощущал себя больным, вообще никак не ограничивал ни в чем, куча медосмотров, везде - здоров, хотя сам местами как леопард, ну разве что бугорки на животе напрягали, но они не сильно видны.

В общем это от меня Второй день не нахожу себе места, очень волнуюсь за доченьку, зависит ли как-то тяжесть от формы заболевания передавшаяся ребенку от ее формы у родителя?

[Пациент В]

Сообщение от alman

В общем это от меня Второй день не нахожу себе места, очень волнуюсь за доченьку, зависит ли как-то тяжесть от формы заболевания передавшаяся ребенку от ее формы у родителя?

Похоже на НФ1 то, что вы описываете относительно себя, особенно крапинки на радужке. Впрочем есть еще заболевания с похожими проявлениями.

Тип (форма) 1 или 2 обусловлена генетически. Если это не новая мутация. Что маловероятно.

Течение - чаще похоже на родителя. Если это не новая мутация конечно, что маловероятно в вашем случае.

НФ1 чаще протекает именно так, как вы себя описываете. На уровне косметических дефектов. Им болен 1 из 4000 человек на Земле, в среднем по разным странам. Многие (или большинство) просто не обращают внимания.

Хочу пожелать, чтобы все случилось именно так, осталось на косметическом уровне. Но в качестве подстраховки вам надо будет сделать МРТ вам лично и дочке и повторять это обследование периодически, особенно дочке. Ну и другие положенные обследования конечно.